Le Forum maladies rares

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse. La surcroissance peut être due soit à un accroissement de la taille des cellules (ou hypertrophie cellulaire), soit à une augmentation de la prolifération cellulaire (ou hyperplasie).
Les syndromes de surcroissance associés à des mutations du gène PIK3CA (localisé sur le chromosome 3 à la position q26.32) ont été regroupés dans une entité appelée PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).
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Bonjour,
Ma fille est née avec un hypertrophie musculaire de la face à droite au niveau du DAO .
L'oreille droite décollée et un nez qui pourrait ressembler à une fente labiale recoller .
Est-ce que le gène PIK3CA pourrait être responsable.
Son hypertrophie lui cause des problèmes dentaire et de croissance des mâchoires.
Elle aura bientôt 10 ans.
Cordialement

Bonjour et bienvenue sur ce forum. Les syndromes de surcroissance associés à des mutations du gène PIK3CA ont été regroupés dans une entité appelée PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum). Ils incluent habituellement une croissance lipomateuse congénitale, des malformations vasculaires et des nævus de la peau.
https://www.tete-cou.fr/pathologies/mal ... ene-pik3ca
Des dissymétries faciales isolées sont également décrites (même si nombreuses autres causes sont possibles) .
Que disent les médecins qui suivent votre fille ? A-elle été orienter en génétique ?
Si ce n'est pas le cas, vous pouvez vous adresser aux chirurgiens des centres MAFACE : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-maface .

Bonjour ,
A la naissance nous avions effectivement vu une généticienne et avions fait des tests mais je ne sais pas ce qui a été recherché.
Cela n'a rien donné, depuis peu nous avons le diagnostic, pendant des années les médecins pensaient à une agenésie du muscle ou paralysie facial congénitale.
L'IRM fait il y a un An montre une hypertrophie musculaire .
J'ai rendez vous en juillet au centre dentaire maladie rares sur Marseille, sans doute vont-ils m'orienter.
Merci de votre retour .