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Bienvenue sur le Forum Délétions 6q de 6q26 à 6q27

Publié : 07 nov. 2022 12:35
par Modérateur
Les délétions du bras long du chromosome 6 se caractérisent par des traits du visage caractéristique , un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des malformations congénitales variables et non spécifiques. Une hypotonie musculaire, des crises d'épilepsie, des anomalies rétiniennes et des anomalies cérébrales variables ont été signalées en association. L'expression de ces caractéristiques est très variable.

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