Le Forum maladies rares

Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,
Ma fille de 19 ans vient d'être diagnostiquée avec le syndrome de Rahman par variation de novo du gène H1-4 .
Ce syndrome est extrêmement rare et il est difficile d'avoir des renseignements, si vous connaissez ce syndrome ou si vous êtes directement concernés nous pourrions en échanger.
Ses symptômes sont les suivants : hypotonie dès la naissance, difficulté alimentaire , bronchite, pneumopathie, retard de développement, communication inter-auriculaire, traits du visage particuliers.
Vers l'age de 5/6 ans cypho-scoliose, TSA, déficience intellectuelle, plus tard retard de puberté, hypothyroîdie.
Malgré tous ses soucis, c'est une jeune fille attachante qui discute beaucoup, curieuse de tout et qui aime beaucoup s'amuser et rire.

J'espère à bientôt pour des nouvelles.

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage, nous le relayons sur les réseaux sociaux. Notre équipe dreste aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).

Bonsoir,

Nous venons d’apprendre que notre fille, Raphaëlle, âgée de 2 ans, a une anomalie génétique H1-4, aussi connue sous l’ancien nom HIST1H1E ou le syndrome de Rahman.

Notre fille est née à terme. La grossesse s’est bien passée et aucune anomalie n’a été relevée lors de sa croissance in utero. Dès sa naissance, Raphaëlle a eu une détresse respiratoire importante (pneumothorax et hypertension pulmonaire) nécessitant une réanimation pendant 4 jours et une surveillance médicale pendant 3 semaines. A sa sortie de réanimation, les médecins ont constaté une hypotonie centrale ainsi qu’une hypertonicité périphérique, un torticolis congénital et une surdité de l’oreille gauche.

Aujourd’hui notre fille est appareillée, et voit 2 fois par semaine une kiné, une fois par semaine une psychomotricienne et une orthophoniste. Elle est suivie à Necker par une généticienne, une neuropédiatre, un orthopédiste et une ORL. L’équipe l’accompagne sur son retard moteur, son retard en communication et son retard cognitif, ainsi que ses soucis orthopédiques. Certains signes physiques sont visibles : implantation capillaire haute et petite dentition.

Elle commence à marcher (21 mois) et à communiquer oralement ( “maman”, “non”, “papa”). Elle est accueillie en crèche 5 jours sur 5 et semble très heureuse dans cet environnement.

Notre fille est heureuse et s'épanouit de jour en jour. Elle donne beaucoup d’amour et adore les câlins et la musique. C’est une petite fille très attachante.

Nous avons lu quelques articles sur le syndrome HIST1H1E et il semblerait qu’une équipe de chercheurs travaillent sur le gène H1-4 depuis plusieurs années (Etats-Unis et Royaume-Uni). Nous souhaiterions entrer en contact avec eux, avec l’aide de Necker, pour participer aux recherches.

Nous serions contents d’échanger avec d’autres familles affectées par cette pathologie.

Merci et j’espère à bientôt,