Le Forum maladies rares

Le syndrome de Cantù (CS) est caractérisé par une hypertrichose congénitale (augmentation de la quantité de poils), une macrocéphalie, des traits faciaux particuliers, une cardiomégalie, des anomalies vasculaires et squelettiques. Du point de vue cognitif, la plupart des patients ont un léger retard de langage et certains présentent une déficience intellectuelle et des difficultés d'apprentissage. À ce jour, la plupart des cas de syndrome de Cantù sont causés par des mutations du gène ABCC9 et seuls quatre patients ayant des anomalies du gène KCNJ8 ont été rapportés.
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Bonjour,
Concernee par une anomalie sur le gene Kcnj8, je souhaiterais savoir si d'autres personnes sont concernées ou si il y a des recherches en cours. Merci.

Bonjour,

Merci de votre intérêt pour le Forum Maladies Rares.
Nous allons relayer votre témoignage sur nos réseaux afin de maximiser les chances d'échanger sur ce sujet.

A notre connaissance il n'y a pas encore d'essai clinique en cours. Cependant, la recherche est active : une équipe néerlandaise (basée à Utrecht), en partenariat avec une équipe autrichienne et espagnole, s'intéresse au syndrome de Cantù.
https://urlz.fr/mRXY
En 2019, ils ont notamment mis en évidence l'efficacité en laboratoire de deux molécules pour normaliser l'activité des canaux potassium affectée par la mutation dans les gènes KCNJ8 et ABCC9.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf ... jcmm.14329
Ces recherches prometteuses sont encore à un stade très expérimental, les travaux s'effectuent in vitro (avec des cultures cellulaires, dans des "tubes"), in silico (modélisation par ordinateur) ou in vivo sur des modèles animaux (notamment le Zebrafish, un petit poisson très utilisé en laboratoire).
https://urlz.fr/mRXz
https://www.researchgate.net/publicatio ... ation_1pdf