Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

bonjour,
Actuellement, 8 enfants sont connus comme porteurs en France.
Les parents échangent sur le groupe Facebook international NAA15
NAA15 families support group (main Group)
la maladie associée est appelée MRD50
Tous nos enfants présentent des difficultés de motricité, de langage, d'apprentissage et des troubles autistiques.
en option des soucis d'audition, de vue et cardiaque

Bonjour Perloch,

merci pour votre retour.
Vous pouvez si vous le souhaitez indiquer le lien direct vers ce groupe !

Bonjour,
Ma fille de 8 ans est atteinte de ce syndrome, et nous n'en connaissons la cause que depuis 1 an.
Elle présente effectivement un retard général avec des troubles du langage. Elle est actuellement en classe ULIS et tente d'apprendre la lecture.
Elle a eu des problèmes auditifs (des drains ont été nécessaires durant sa petite enfance), des problèmes de vues (hypermétrope ), une petite anomalie cardiaque (aorte un peu trop grande, mais cela se résorbe avec le temps), des problèmes de faiblesse musculaire (ne tenait pas assise à 9mois, il a fallu faire de la kiné jusqu'à ce qu'elle marche vers 2ans) , mais elle présente aussi des allergies alimentaires.

Bienvenue sur le Forum et merci de votre participation, vous pouvez également communiquer via la messagerie privée en cliquant sur l'identifiant du destinataire, mais bien sûr, les échanges publics restent essentiels