Le Forum maladies rares

Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef a été décrit en 2015. Il est dû à une anomalie dans le gène MED25 localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.33 ). Cette anomalie autosomique récessive entraine un retard important du développement psychomoteur (à l’origine d’une déficience intellectuelle) ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.
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