Page 1 sur 1

Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène PCDH12"

Publié : 02 mars 2023 15:02
par Modérateur
Les mutations homozygotes dans le gène PCDH12 sont responsables de dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale de type 1. Cette malformation cérébrale se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et des traits du visage un peu particuliers. Les autres manifestations pouvant être associées sont des malformations des pieds, une cardiomyopathie, une atteinte oculaire, une hydrocéphalie et des signes autistiques. Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.3).
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org