Le Forum maladies rares

Bonjour,
je m'appelle Daina et suis nouvelle sur ce forum que je viens de découvrir par le biais d'une amie.
J'ai une fille de 15 ans ayant un syndrome hypothalamo-hypophysaire responsable d'une obésité,d'une narcolepsie ainsi qu'un syndrome d'apnées du sommeil découvert récemment ayant nécessité une prise en charge par ventilation non invasive et suivi régulièrement par son docteur.
La maladie s'est déclencher vers l'age de 5 ans mais personne ne me donne le nom de cette maladie.
Je suis a la recherche de parent qui ont dans leurs famille le même cas en espérant avoir des solutions ou des avancés médicales que j'ignore!
Veuillez m'excuser par avance si je n'ai pas poster au bon endroit .
Cordialement.

Bonjour Daina,

Vous êtes bien sur au bon endroit, même si votre message n'a à ce jour pas eu de réponse.

l'Hypophyse est reliée anatomiquement à sa structure de contrôle : l'hypothalamus. L'hypophyse produit plusieurs hormones qui agissent sur de nombreuses fonctions ( reproduction, croissance, régulation...). On parle de syndrome hypothalamo-hypophysaire dès lorsque qu'une personne présente un ensemble de symptômes en lien avec une anomalie du fonctionnement de l'hypophyse et de l’hypothalamus: troubles du centre de la soif, de la satiété, de la régulation thermique, troubles endocriniens et troubles du caractère et du sommeil.
La cause peut être une lésion tumorale, infectieuse ou inflammatoire ou encore une anomalie génétique. Dans le cas de votre fille cette cause n'a pas été identifiée et c'est pourquoi il n'y a pas encore de diagnostic précis.

Vous ne nous dites pas où est suivie votre fille ? Il existe des centres de références maladies rares, votre fille a t-elle consulté dans un centre spécialisé dans les maladies rares d'origine hypophysaire ?
Avez vous rencontré d'autres parents depuis votre post ?
Un lien entre obésité et narcolepsie pourrait exister, peut être pourriez vous rencontrer des parents ayants des préoccupations communes mêmes si les causes sont différentes ? Peut être pourriez vous contacter l' Association Française de Narcolepsie-Cataplexie ? http://www.anc-narcolepsie.com/carte-france.htm