Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène BPTF
Publié : 05 mai 2023 11:32
Les anomalies du gène BPTF situé sur le bras long du chromosome 17 (en position 17q24.2) sont caractérisées essentiellement par un retard psychomoteur avec déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de croissance avec une diminution du périmètre crânien, des traits du visage qui peuvent être particuliers et de petites anomalies des doigts et/ou des orteils.
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