Le Forum maladies rares

Le syndrome de Currarino, aussi appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare caractérisée l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum, une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. Dans 70 % des cas il est associé à des malformations du cône terminal de la moelle épinière et des anomalies génitales chez les filles. Des mutations dans le gène MNX1 situé sur le chromosome 7 (position 7q36, anciennement gène HLXB9) ont été identifiées dans la moitié des cas étudiés. L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille.
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Bonjour,

Est ce que quelqu'un paris vous a ce syndrome de Currarino.

Cordialement

Si oui ce serait sympa d'échanger

Bonsoir
Ma fille a cette maladie, si quelqu’un souhaite échanger avec grand plaisir.

Cdt

Bienvenue à Jes's et Ch76, merci de faire confiance à ce forum, connaissez vosu également l' Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino https://apasc.fr/ ?

Ch76 a écrit : ↑28 nov. 2023 21:14 Bonsoir
Ma fille a cette maladie, si quelqu’un souhaite échanger avec grand plaisir.

Cdt

Bonjour . Une suspicion de ce syndrome a été évoqué peu après la naissance de notre enfant mais nous ne sommes pas allez plus loin dans les démarches génétiques . Comment se caractérisé le syndrome chez votre enfant ? À quel âge a t-il été détecté ?