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Témoignages

MessagePosté: Lun 19 Nov 2018 01:21
par Harry67
Salut à tous.
J’aimerai beaucoup avoir des témoignages de personnes souffrant du SKM. J’ai vraiment besoin d’en parler...
Alors j’ai 27 ans et je suis allé voir une généticienne (enfin me direz vous, mais j’ai jamais osé franchir le pas. Je suis très timide pour aborder le sujet...) qui suspecte ce syndrome, donc elle m’a fait une prise de sang pour examens.
Je pense avoir tous les symptômes. Après avoir les résultats elle m’enverra vers un endocrinologue. D’ailleurs je dois aussi faire une échographie rénale, dans quel but?
J’aimerai vos témoignages. Comment se passe le traitement? Quels sont les réels résultats? Merci d’avance.

Re: Témoignages

MessagePosté: Lun 19 Nov 2018 12:10
par Modérateur
Bonjour

Vous trouverez des renseignements supplémentaires sur le syndrome de Kallmann sur le site Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... &Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Kallmann&title=Syndrome%20de%20Kallmann&search=Disease_Search_Simple

Vous y verrez notamment que des malformations rénales peuvent faire partie du syndrome mais de façon inconstante. C'est sans doute pour cela que le médecin a demandé une échographie rénale.

Quant au traitement, voici ce que l'on trouve dans le texte d'Orphanet: "Il n'existe pas de traitement de l'anosmie (absence d'odorat). En revanche, grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas."

Vous aurez bien sûr plus d'information par l'endocrinologue si le diagnostic est confirmé.

Cordialement

Les modérateurs

Re: Témoignages

MessagePosté: Sam 24 Aoû 2019 15:24
par Pokémon
Modérateur a écrit:Bonjour

Vous trouverez des renseignements supplémentaires sur le syndrome de Kallmann sur le site Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... &Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Kallmann&title=Syndrome%20de%20Kallmann&search=Disease_Search_Simple

Vous y verrez notamment que des malformations rénales peuvent faire partie du syndrome mais de façon inconstante. C'est sans doute pour cela que le médecin a demandé une échographie rénale.

Quant au traitement, voici ce que l'on trouve dans le texte d'Orphanet: "Il n'existe pas de traitement de l'anosmie (absence d'odorat). En revanche, grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas."

Vous aurez bien sûr plus d'information par l'endocrinologue si le diagnostic est confirmé.

Cordialement

Les modérateurs


Bonjour svp il a une possibilité d'être fertile !?
Merci d'avance pour votre réponse

Re: Témoignages

MessagePosté: Lun 26 Aoû 2019 16:39
par Modérateur
Bonjour Pokémon. Bienvenue sur notre forum. Merci pour votre message. Nous pouvons vous proposer une réponse d’ordre général car seul un médecin spécialiste, après évaluation du dossier du patient, pourra vous apporter une réponse définitive.
La puberté se produit dans tous les cas grâce au traitement hormonal qui est proposé aux malades. Par ailleurs, la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas aussi avec un suivi et traitement appropriés.

Les modérateurs.

Re: Témoignages

MessagePosté: Mar 19 Nov 2019 11:24
par zurix
Bonjour.

Je suis un homme, la quarantaine et j'ai le syndrome de Kallmann.
En plus j'ai eu la "chance" d'avoir une double mutation très rare, puisque que le père et la mère doivent être porteur.
Il faut dire que ma mère et mon père sont lointains cousins.

On me l'a diagnostiqué à l'age de 17 ans (retard de puberté).
Depuis j'ai un traitement hormonale de substitution et j'ai dus avoir recours à une insémination artificielle avec donneur pour mes filles.

J'aimerais échanger avec d'autres personnes atteintes de la même maladie que moi pour échange d'expériences.

Bonne journée.

Re: Témoignages

MessagePosté: Mer 8 Sep 2021 21:07
par Flo13
Bonsoir,
je viens de m'inscrire à l'instant pou apporter mon témoignage. Pardon pour ce gros déterrage.

Je suis un homme de 21 ans et ai été diagnostiqué de ce syndrome quand j'avais 18 ans.

En effet; je m'inquiétais de plus en plus quand au fait de ne toujours pas avoir de voix grave, de pilosité conséquente, de ne pas avoir de testostérone à 18 ans. A cet âge; on m'en donnait 15 ou 16.

Ces inquiétudes ont entrainé un gros souci de confiance en moi, un mal-être on va dire. Tellement qu'il m'arrivait de jeter ma mère alors que je ne me dispute JAMAIS avec elle d'habitude.

Du coup; je suis donc allé me faire diagnostiquer de cette maladie. L'endocrino m'a expliqué que c'était lié au fait que je n'aie AUCUN odorat depuis la naissance.

Cela fait donc 3 ans que je suis un traitement; d'abord par injection hormonale à l'aide d'une pompe fixée sur mon ventre qui était à changer tous les 3 jours. Puis, depuis quelques mois, à l'aide d'une piqure intramusculaire à faire tous les mois.

Aujourd'hui: j'ai une voix grave, de la barbe, une pilosité abondante.

Mais l'endocrinologue m'a expliqué que ce traitement s'arrêterait uniquement le jour où je souhaiterais faire un bébé. Sinon, ce serait traitement à vie; en effet, mon taux de testostérone tomberait à 0 sinon si j'ai bien compris.