Re: syndrome de marshall (pfapa)
Publié : 04 oct. 2019 10:12
Bonjour
Je suis maman d'une petite fille de 6 ans, diagnostiquée PFAPA et suivie par un rhumatologue spécialisé en maladies auto inflammatoires.
Je souhaitais apporter mon témoignage pour rassurer les parents.
Tout d'abord, le diagnostic de Marshall se fait par élimination :
- une prise de sang hors crise (qui doit montrer qu'il n'y a pas d'inflammation)
- une prise de sang pendant une crise (qui montre qu'il y a inflammation)
- des tests génétiques pour écarter les autres maladies auto-inflammatoires (perso on a juste fait le test de la mévalonate pour écarter le syndrome hyper IGD)
- avoir au moins 2 symptômes du PFAPA : aphtes, adénopathies cervicales et/ ou pharyngite. Il peut y avoir d'autres symptômes en crise, comme des maux de ventre, maux de tête, maux de jambes, vomissements mais jamais de rash cutané, gonflement de genoux ou autre.
- la régularité des crises (chez nous c'était 1 à 2 fois par mois)
- la durée des crises est entre 2 et 5 jours en moyenne
- l'enfant est asymptomatique entre les périodes de crises et en bonne santé
Souvent les médecins posent trop souvent le diagnostic sans même faire les tests qui vont bien. Or, le PFAPA ressemble à beaucoup d'autres maladies (génétiques et bien plus graves), donc il faut absolument faire se diagnostic d'exclusion et être suivi par un rhumatologue.
Le traitement du PFAPA est une dose poids de cortisone en début de crise. Parfois, les spécialistes recommandent une double dose ou bien une dose sur 2 jours car chaque enfant réagit différemment. La cortisone rapproche les crises dans 50% des cas, nous avons été dans ce cas donc nous l'utilisions que pour les événements (ex. : vacances, sorties, anniversaires,...).
L'autre traitement est de faire une amygdalectomie, qui marche dans 80% des cas (nous ne l'avons pas fait).
Une autre alternative qui fonctionne bien c'est de donner de la vitamine D couplée aux probiotiques et tart cherry (il en existe sous différentes formes : comprimé, jus, gommes,...: voir sur Amazon). Chez certains enfants, cela espace les crises voire les fait disparaître.
Les émotions fortes déclenchent souvent les crises, que ce soit une émotion heureuse ou non (ex. : un anniversaire, vacances, examen scolaire). Donc il est important de limiter les émotions. La fatigue aussi déclenche des crises, il faut veiller à ce que l'enfant ait sa dose de sommeil.
Il existe 3 âges de guérison : vers 5/ 6 ans, 8/ 9 ans et 10/ 11 ans. Dans tous les cas, l'enfant guérit spontanément et ne garde aucune séquelle.
Ma fille est en voie de guérison, sans avoir été opérée des amygdales, et c'est une petite fille pleine de vie qui ne s'est jamais rendue compte de sa maladie.
Mon message est plus pour guider les parents en errance de diagnostic et rassurer ceux qui sont déjà diagnostiqués.
Cette maladie est certes handicapante au quotidien MAIS elle disparaît avec l'âge. On finit par passer à autre chose et vivre une vie tout à fait normale, ce qui est notre cas.
Bon courage à toutes et tous.
Mimi
Je suis maman d'une petite fille de 6 ans, diagnostiquée PFAPA et suivie par un rhumatologue spécialisé en maladies auto inflammatoires.
Je souhaitais apporter mon témoignage pour rassurer les parents.
Tout d'abord, le diagnostic de Marshall se fait par élimination :
- une prise de sang hors crise (qui doit montrer qu'il n'y a pas d'inflammation)
- une prise de sang pendant une crise (qui montre qu'il y a inflammation)
- des tests génétiques pour écarter les autres maladies auto-inflammatoires (perso on a juste fait le test de la mévalonate pour écarter le syndrome hyper IGD)
- avoir au moins 2 symptômes du PFAPA : aphtes, adénopathies cervicales et/ ou pharyngite. Il peut y avoir d'autres symptômes en crise, comme des maux de ventre, maux de tête, maux de jambes, vomissements mais jamais de rash cutané, gonflement de genoux ou autre.
- la régularité des crises (chez nous c'était 1 à 2 fois par mois)
- la durée des crises est entre 2 et 5 jours en moyenne
- l'enfant est asymptomatique entre les périodes de crises et en bonne santé
Souvent les médecins posent trop souvent le diagnostic sans même faire les tests qui vont bien. Or, le PFAPA ressemble à beaucoup d'autres maladies (génétiques et bien plus graves), donc il faut absolument faire se diagnostic d'exclusion et être suivi par un rhumatologue.
Le traitement du PFAPA est une dose poids de cortisone en début de crise. Parfois, les spécialistes recommandent une double dose ou bien une dose sur 2 jours car chaque enfant réagit différemment. La cortisone rapproche les crises dans 50% des cas, nous avons été dans ce cas donc nous l'utilisions que pour les événements (ex. : vacances, sorties, anniversaires,...).
L'autre traitement est de faire une amygdalectomie, qui marche dans 80% des cas (nous ne l'avons pas fait).
Une autre alternative qui fonctionne bien c'est de donner de la vitamine D couplée aux probiotiques et tart cherry (il en existe sous différentes formes : comprimé, jus, gommes,...: voir sur Amazon). Chez certains enfants, cela espace les crises voire les fait disparaître.
Les émotions fortes déclenchent souvent les crises, que ce soit une émotion heureuse ou non (ex. : un anniversaire, vacances, examen scolaire). Donc il est important de limiter les émotions. La fatigue aussi déclenche des crises, il faut veiller à ce que l'enfant ait sa dose de sommeil.
Il existe 3 âges de guérison : vers 5/ 6 ans, 8/ 9 ans et 10/ 11 ans. Dans tous les cas, l'enfant guérit spontanément et ne garde aucune séquelle.
Ma fille est en voie de guérison, sans avoir été opérée des amygdales, et c'est une petite fille pleine de vie qui ne s'est jamais rendue compte de sa maladie.
Mon message est plus pour guider les parents en errance de diagnostic et rassurer ceux qui sont déjà diagnostiqués.
Cette maladie est certes handicapante au quotidien MAIS elle disparaît avec l'âge. On finit par passer à autre chose et vivre une vie tout à fait normale, ce qui est notre cas.
Bon courage à toutes et tous.
Mimi