Le Forum maladies rares

Bonjour

Je suis maman d'une petite fille de 6 ans, diagnostiquée PFAPA et suivie par un rhumatologue spécialisé en maladies auto inflammatoires.
Je souhaitais apporter mon témoignage pour rassurer les parents.

Tout d'abord, le diagnostic de Marshall se fait par élimination :
- une prise de sang hors crise (qui doit montrer qu'il n'y a pas d'inflammation)
- une prise de sang pendant une crise (qui montre qu'il y a inflammation)
- des tests génétiques pour écarter les autres maladies auto-inflammatoires (perso on a juste fait le test de la mévalonate pour écarter le syndrome hyper IGD)
- avoir au moins 2 symptômes du PFAPA : aphtes, adénopathies cervicales et/ ou pharyngite. Il peut y avoir d'autres symptômes en crise, comme des maux de ventre, maux de tête, maux de jambes, vomissements mais jamais de rash cutané, gonflement de genoux ou autre.
- la régularité des crises (chez nous c'était 1 à 2 fois par mois)
- la durée des crises est entre 2 et 5 jours en moyenne
- l'enfant est asymptomatique entre les périodes de crises et en bonne santé

Souvent les médecins posent trop souvent le diagnostic sans même faire les tests qui vont bien. Or, le PFAPA ressemble à beaucoup d'autres maladies (génétiques et bien plus graves), donc il faut absolument faire se diagnostic d'exclusion et être suivi par un rhumatologue.

Le traitement du PFAPA est une dose poids de cortisone en début de crise. Parfois, les spécialistes recommandent une double dose ou bien une dose sur 2 jours car chaque enfant réagit différemment. La cortisone rapproche les crises dans 50% des cas, nous avons été dans ce cas donc nous l'utilisions que pour les événements (ex. : vacances, sorties, anniversaires,...).
L'autre traitement est de faire une amygdalectomie, qui marche dans 80% des cas (nous ne l'avons pas fait).
Une autre alternative qui fonctionne bien c'est de donner de la vitamine D couplée aux probiotiques et tart cherry (il en existe sous différentes formes : comprimé, jus, gommes,...: voir sur Amazon). Chez certains enfants, cela espace les crises voire les fait disparaître.

Les émotions fortes déclenchent souvent les crises, que ce soit une émotion heureuse ou non (ex. : un anniversaire, vacances, examen scolaire). Donc il est important de limiter les émotions. La fatigue aussi déclenche des crises, il faut veiller à ce que l'enfant ait sa dose de sommeil.

Il existe 3 âges de guérison : vers 5/ 6 ans, 8/ 9 ans et 10/ 11 ans. Dans tous les cas, l'enfant guérit spontanément et ne garde aucune séquelle.

Ma fille est en voie de guérison, sans avoir été opérée des amygdales, et c'est une petite fille pleine de vie qui ne s'est jamais rendue compte de sa maladie.
Mon message est plus pour guider les parents en errance de diagnostic et rassurer ceux qui sont déjà diagnostiqués.
Cette maladie est certes handicapante au quotidien MAIS elle disparaît avec l'âge. On finit par passer à autre chose et vivre une vie tout à fait normale, ce qui est notre cas.

Bon courage à toutes et tous.
Mimi

Ah j'oubliais.

Il est important de mettre en place un PAI à l'école afin que l'école puisse donner du doliprane/ advil si fièvre. Ma fille est déjà allée plusieurs fois à l'école en période de crise car elle supporte bien la fièvre et l'école lui donnait les médicaments la journée.
Le PAI est établi entre le spécialiste qui suit votre enfant et l'école.

Bonsoir,

Merci pour toutes ces réponses.
Nous avons consulté un spécialiste du syndrome cette semaine qui nous a dit que le PAI ne servait à rien....
Qu'il fallait juste attendre que notre petit grandisse et que tout allait rentrer dans l'ordre.
Le spécialiste nous a aussi dit que pour le moment, le diagnostic était trop précoce, que le syndrome de marshall était probable mais pas certain. Il faut attendre encore 1 an ou 2 avant de faire un vrai diagnostic.
Nous n'avons qu'une prise de sang à faire lors d'une crise. Je trouve cela un peu juste sur les recherches.
Est-ce que vous me conseilleriez d'aller voir un autre médecin ?

Notre pédiatre nous a dit qu'il voyait bcp pas mal d'enfant qui était aplv atteint du syndrome pfapa. (Notre petit garçon était aplv lorsqu'il était bébé)
Est-ce que quelqu'un a tenté un régime d'éviction? Si oui, qu'avez vous ôté? Et est-ce que cela a été concluant ?

Merci pour votre aide et courage à tous.

Bonsoir,

Alors oui changez de spécialiste et vite. Regardez sur le site du ceremaia le centre de référence des maladies auto inflammatoire le plus proche de chez vous. Les examens réalisés sur votre enfant sont plus que légers et ça ne prend pas 1 an pour poser le diagnostic (après tout dépend si le pfapa est confirmé ou pas).

Le PAI est plus que recommandé pour éviter que votre enfant rate trop l’école.

Je n’ai fait aucun régime d’exclusion à ma fille mais certains enfants espacent leurs crises en supprimant de l’alimentation les aliments inflammatoires. Je ne l’ai pas fait car trop contraignant.

Bonjour Mimi 75. Bienvenue sur notre forum. Merci d’avoir partagé avec nous votre expérience et le résultat de vos recherches. Cependant, il a été récemment publié le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) pour cette maladie. Grâce à cet outil, le processus de diagnostic ainsi que le traitement peuvent être standardisés. Toute autre proposition de traitement, vitamines, probiotiques, régimes d’exclusion, etc., manquent à l’heure actuelle de consensus et de preuve scientifique pour les conseiller.

Les modérateurs.

Bonjour,

Merci pour toutes ces réponses.
Nous sommes lyonnais et avons déjà consulté un spécialiste du centre de référence de lyon.
Nous aimerions un autre avis et aller sur Montpellier pour consulter le dr Touitou.
Savez vous si cela est possible ? Si oui, quel retour pouvez vous me faire sur ce médecin ?
D'autre part, j'ai lu dans le PNDS que la vitamine d pouvait avoir un effet bénéfique. Avez vous déjà essayé ?

Désolée je pose beaucoup de question.
Merci pour votre aide.

Je sais que le DR touitou est bien, il faudrait contacter le centre pour prendre rdv.
On donne une ampoule de vitamine d tous les 3 mois (prescrit par la spécialiste).
Bon courage

Le Pr Isabelle TOUITOU est responsable de la consultation du "Site constitutif" des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CeRéMAIA) de MONTPELLIER: https://ceremaia.fr/CEREMAI.html. Vous êtes bien orienté.

Merci pour toutes ces réponses.
Nous avons Rdv le 20 novembre. En espérant que nous aurons plus de précision et une meilleure prise en charge.
Bon courage à tous.

Bonjour quelqu'un pour échanger sur ce syndrome ?