Mutation MyH7
Publié : 06 mars 2016 14:05
bonjour,
à la suite d'une recherche génétique pour une cardiomyopathie hypertrophique familiale qui s'est révélé positive pour moi , j'ai fait quelques lectures sur le net , recherche universitaire etc ... sans trouver de réelles réponses à mes questions.j'ai lu que ce gène s'exprimait non seulement dans le muscle cardiaque mais aussi dans les muscles squelettiques hors depuis plus de six moi je suis suivie par le centre anti douleur de ma ville pour des douleurs musculo-squelettique , pour le moment on me parle de syndrome douloureux chronique diffus, j'ai très mal a la colonne vertébral,au genou (l'osteo me dit que c'est le muscle poplité qui me fait mal ) et j'ai une déchirure musculaire au jumeau interne (mollet) qui a mal cicatrisé , on voit des tissus cicatriciels sur les écos et ceux depuis trois ans , j'ai subit des ondes de chocs pour aider à la cicatrisation de ma déchirure sans succès puisqu'aujourd'hui je sors des urgences pour une recidive enfin bref...ma question est la suivante ,
est ce que cette mutation génétique peut-être l'origine de mes problèmes musculaires squelettique,ou bien non ?
voici ce qui est noté en résultat résence de la mutation c.2890G>C(p.Val964Leu)du gène MYH7 à l'état hétérozygote .
méthode d'analyse: séquençage direct par technique de sanger du fragment porteur de la mutation ,identifiée chez le cas ,c.2890G>C(p.Val964Leu)(exon 23)du gène Myh7(NM_00257.2).
Merci pour vos futurs réponses.
à la suite d'une recherche génétique pour une cardiomyopathie hypertrophique familiale qui s'est révélé positive pour moi , j'ai fait quelques lectures sur le net , recherche universitaire etc ... sans trouver de réelles réponses à mes questions.j'ai lu que ce gène s'exprimait non seulement dans le muscle cardiaque mais aussi dans les muscles squelettiques hors depuis plus de six moi je suis suivie par le centre anti douleur de ma ville pour des douleurs musculo-squelettique , pour le moment on me parle de syndrome douloureux chronique diffus, j'ai très mal a la colonne vertébral,au genou (l'osteo me dit que c'est le muscle poplité qui me fait mal ) et j'ai une déchirure musculaire au jumeau interne (mollet) qui a mal cicatrisé , on voit des tissus cicatriciels sur les écos et ceux depuis trois ans , j'ai subit des ondes de chocs pour aider à la cicatrisation de ma déchirure sans succès puisqu'aujourd'hui je sors des urgences pour une recidive enfin bref...ma question est la suivante ,
est ce que cette mutation génétique peut-être l'origine de mes problèmes musculaires squelettique,ou bien non ?
voici ce qui est noté en résultat résence de la mutation c.2890G>C(p.Val964Leu)du gène MYH7 à l'état hétérozygote .
méthode d'analyse: séquençage direct par technique de sanger du fragment porteur de la mutation ,identifiée chez le cas ,c.2890G>C(p.Val964Leu)(exon 23)du gène Myh7(NM_00257.2).
Merci pour vos futurs réponses.