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Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic
Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.

Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Maladies systémiques sans orientation diagnostique
Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.

Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis
Il s'agit de maladies chez des enfants avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic

Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic

Maladies endocriniennes sans diagnostic

Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.

Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
Il s'agit de maladies touchant la sphère ORL (oreilles, pharynx, larynx ou cavités nasales) et dont le diagnostic n'est pas encore posé.

Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
Il s'agit de maladies atteignant l'appareil génital féminin ou masculin mais dont le diagnostic n'est pas encore posé.

Maladies oculaires sans diagnostic

Maladies de la peau sans diagnostic

Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Il s'agit des maladies du sang touchant aussi bien les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes et des maladies avec déficit immunitaire c'est à dire avec un système de défense contre les infections qui est insuffisant.

Maladie indéterminée avec symptomatologie difficile à catégoriser.

Délétion 1q21
Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.

Duplication 1q22q24

Délétion 2q14.3-q22

Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
Des délétions du bras court du chromosome 2 (position 2p16.3) impliquant des parties codantes du gène NRXN1 sont associées à une prédisposition à des troubles du spectre de l’autisme. Un retard de développement et de langage, une déficience intellectuelle et des traits morphologiques particuliers peuvent également être présents. Des épisodes convulsifs ainsi que des atteintes cardiaques ou squelettiques ont été rapportées dans 16% des cas documentés. Les manifestations de cette délétion sont extrêmement variables : cela peut aller de l’absence de symptômes à des troubles importants.

Micro délétion 2q23.1

Duplication 4q
Duplication partielle 4q

La duplication partielle du bras long du chromosome 4 est rare et se caractérise habituellement principalement par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, un facies particulier, des convulsions, ainsi que des anomalies dentaires et digitales.

Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.

Délétions 6q de 6q26 à 6q27
Les délétions du bras long du chromosome 6 se caractérisent par des traits du visage caractéristique , un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des malformations congénitales variables et non spécifiques. Une hypotonie musculaire, des crises d'épilepsie, des anomalies rétiniennes et des anomalies cérébrales variables ont été signalées en association. L'expression de ces caractéristiques est très variable.

Délétion 7q36

Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.

Trisomie 14 en Mosaique

Délétion 15q11.2

Délétion 15q13.2

Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.

Délétion 15q26-qter
La délétion de la partie distale du chromosome 15 (15q26-qter) encore appelée syndrome de Drayer est principalement caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une petite taille et l’absence de phalanges.

Duplication 16p13.11
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Microdélétion 16p11.2

Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Délétion 16p13.11

Trisomie 16q23.3

Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.

Microdélétion 17p13.1

Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.

Monosomie 18 partielle

Trisomie 18 partielle et monosomie 8

Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle

Microdeletion 22q11
Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.

Syndrome de Turner
ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité

Acro-céphalo-syndactylies
Les acro-céphalo-syndactylies représentent un groupe de troubles malformatifs congénitaux héréditaires caractérisé par des déformations crâniennes résultant de la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose mono ou multisuturale), une fusion ( syndactylie) des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, un déficit intellectuel et d'un retard de développemental variable.
Le groupe inclut les syndromes d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Jackson-Weiss et de Carpenter.

Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.

Anomalie dans le gène ATRX
Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...

Syndrome de Baraitser-Winter
Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.

Syndrome de Basilicata-Akhtar
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène MSL3, situé sur le chromosome X. Il peut toucher les hommes comme les femmes.
Ce syndrome est notamment caractérisé par un retard global du développement, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ainsi que des troubles ou une absence de langage. La plupart des malades sont capables de marcher, cependant la démarche peut être instable ou accompagnée de spasticité. Des signes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers et des anomalies squelettiques légères.

Syndrome de Beckwith Wiedemann
Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.

Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)

Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
Le syndrome de Cantù (CS) est caractérisé par une hypertrichose congénitale (augmentation de la quantité de poils), une macrocéphalie, des traits faciaux particuliers, une cardiomégalie, des anomalies vasculaires et squelettiques. Du point de vue cognitif, la plupart des patients ont un léger retard de langage et certains présentent une déficience intellectuelle et des difficultés d'apprentissage. À ce jour, la plupart des cas de syndrome de Cantù sont causés par des mutations du gène ABCC9 et seuls quatre patients ayant des anomalies du gène KCNJ8 ont été rapportés.

Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
Ce groupe englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre.
Actuellement, plus de 150 gènes différents ont été identifiés comme étant associés au syndrome CDG.

Syndrome de Coffin-Lowry
Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.

Syndrome de Coffin Siris
Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B

Syndrome de Cornélia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.

Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
Le trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive se caractérise par un retard global du développement, une altération du développement intellectuel, une hypotonie axiale et des caractéristiques crâniofaciales particulières. Des anomalies visuelles peuvent être associées. Ce trouble est en rapport avec mutation hétérozygote du gène CTNNB1 situé sur le chromosome 3.

Syndrome de De la Chapelle
Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.

Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
ou syndrome de Guion-Almeida
Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.

Dysplasies frontonasales
Les dysplasies frontonasales regroupent des troubles rares du développement osseux caractérisés par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme (écartement excessif des orbites), un nez large (racine et extrémité) et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer d’autres anomalies de la face, des yeux ou des oreilles et/ou une agénésie du corps calleux. Dans un certain nombre de ces dysplasies une anomalie d’un gène a été identifiée.

Dysplasie septo-optique
La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.

Syndrome de Floating-Harbor
C’est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique causée par une altération du gène SRCAP.
Ce syndrome est notamment caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux, et un retard de langage. D’autres atteintes peuvent également être présentes (cardiovasculaire, neurologique, urogénitale), mais la plupart des personnes ont une bonne qualité de vie.

Syndrome de Goldenhar
Le Syndrome de Goldenhar est un des syndromes du Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) : Il est caractérisé par un ensemble de malformations pouvant toucher l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette avec plusieurs degrés d'atteintes. Des malformations cardiaques ainsi que des problèmes rénaux peuvent aussi être présents. Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée mais des causes génétiques sont possibles. La prise en charge pluri disciplinaire et coordonnée est nécessaire.

Syndrome de Greig
Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.

Syndrome de Heimler
Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.

Syndrome IMAGe
Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Ou macrocéphalie-malformation capillaire
Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.

Syndrome KBG
Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.

Syndrome de Mowat-Wilson
Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.

Syndrome de Myhre
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux particuliers, un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie), un mobilité articulaire limitée, une peau épaissie, une pseudo-hypertrophie musculaire et une perte de l’audition. Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement sont fréquents, mais pas constants. Des anomalies du cœur et de l’appareil respiratoire sont aussi rapportées. Ce syndrome est en rapport avec des anomalies du gène SMAD4 situé sur le bras long su chromosome 18 (18q21).

Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.

Syndrome de Pierre Robin
Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.

Syndrome de Pitt Hopkins
Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.

Anomalies dans le gène PNPLA6
Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.

Syndrome Radio-Tartaglia
Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).

Syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.

Syndrome Shprintzen-Goldberg
Le syndrome shprintzen-goldberg est caractérisé par des anomalies craniofaciales (craniosynostose , exophtalmie , petite mâchoire, hypertrophie des tissus mous du palais…), des anomalies cardiovasculaires et des anomalies squelettiques évoquant le syndrome de Marfan . Une hypotonie infantile, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage sont également présents.

Retard mental lié à l’X de type Shashi
Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.

Syndrome de Silver-Russell
Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.

Syndrome de Snyder-Robinson
Le syndrome de Snyder-Robinson est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X. Il est dû à des anomalies dans le gène SMS. Il se caractérise par une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une déformation de la colonne vertébrale et une asymétrie du visage. Une épilepsie est parfois présente.

Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse. La surcroissance peut être due soit à un accroissement de la taille des cellules (ou hypertrophie cellulaire), soit à une augmentation de la prolifération cellulaire (ou hyperplasie).
Les syndromes de surcroissance associés à des mutations du gène PIK3CA (localisé sur le chromosome 3 à la position q26.32) ont été regroupés dans une entité appelée PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).

Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.

Syndrome Tatton-Brown-Rahman
Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë.

Syndrome de Temple
Le syndrome de Temple est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal (faible poids à la naissance, petite taille finale), des difficultés d'alimentation, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (avec ou sans déficience intellectuelle légère) et un léger dysmorphisme facial. Parmi les autres caractéristiques, on peut noter l'obésité survenant pendant l'enfance, la puberté précoce et des anomalies osseuses variables.

Syndrome VACTERL/VATER
VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.

Le syndrome de Weaver
Le syndrome de Weaver peut comporter des manifestations très variées. Certaines personnes ne présenteront qu’une grande taille. D’autres pourront présenter certains des signes suivants : traits du visage un peu particuliers, camptodactylie (flexion permanente non traumatique d'un doigt), relâchement excessif de la peau, hernie ombilicale, voix enrouée et basse ou encore déficience intellectuelle (le plus souvent légère). Des anomalies du gène EZH2 situé sur le bras long du chromosome 7 (7q35-q36) sont à l’origine de ce syndrome.

Syndrome de Wolcott Rallison
Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.

ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
Le Syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est dû à une mutation du gène SON situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.11). Il se caractérise principalement par un retard de développement psycho-moteur, une déficience intellectuelle et un facies particulier. Dans plus de la moitié des cas, on observe également un ou plusieurs des signes suivants : une hypotonie, des anomalies cérébrales et musculo-squelettiques variables, des anomalies oculaires et une petite taille.

Syndrome de Pierpont
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.

Anomalies dans le gène ACTL6B
Les anomalies dans le gène ACTL6B sont responsables d'atteintes du neurodéveloppement avec des troubles de la parole et de la marche lorsque les mutations sont portées par un seul chromosome (mutation hétérozygote). Une mutation touchant les deux gènes peut provoquer une encéphalopathie développementale et épileptique. Certains patients peuvent présenter des caractéristiques supplémentaires, telles que la scoliose ou la microcéphalie

Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.

Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.

Anomalies dans le gène ASPM
Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.

Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).

Anomalies dans le gène ATP8A2
Les mutations dans ce gène, localisé sur le chromosome 13, sont responsables d’une forme d'ataxie cérébelleuse congénitale avec retard mental (CAMRQ4 pour Congenital Cerebellar Ataxia with Mental Retardation and dysequilibrum syndrome type 4). La transmission est autosomique récessive. Très peu de cas ont été décrits dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène AUTS2
Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène BCAP31
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.

Anomalies dans le gène BCL11B
Les anomalies dans ce gène sont habituellement à l'origine de traits du visage un peu particuliers, d'un retard psychomoteur, d'une déficience intellectuelle d'intensité variable et de troubles du comportement. Il existe aussi des anomalies des lymphocytes T qui peuvent de façon inconstante entrainer des infections à répétition, de l'asthme ou des allergies.

Anomalies dans le gène BPTF
Les anomalies du gène BPTF situé sur le bras long du chromosome 17 (en position 17q24.2) sont caractérisées essentiellement par un retard psychomoteur avec déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de croissance avec une diminution du périmètre crânien, des traits du visage qui peuvent être particuliers et de petites anomalies des doigts et/ou des orteils.

Anomalies dans le gène CACNA1E
Les anomalies dans le gène CACNA1E peuvent être responsables de l’ encéphalopathie épileptique et de développement-69 (DEE69), un trouble encéphalopathique neurodéveloppemental sévère autosomique dominant, caractérisé par des crises réfractaires à début précoce, une hypotonie et un développement profondément altéré . Cependant certains patients peuvent ne pas avoir de crise et/ou avoir une réponse favorable aux traitements.

Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.

Anomalies dans le gène CAMTA1
Les anomalies dans le gène CAMTA1 (calmodulin binding transcription activator 1) sont responsables d’une ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (CECBA en anglais). C’est une maladie neurologique génétique [autosomique dominante] qui s’exprime très différemment d’une personne à l’autre, même au sein des familles. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure : un retard global de développement (motricité, langage), une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement, des troubles moteurs (ataxie, tremblements, mauvaise coordination, spasticité, myoclonie et dystonie), des traits particuliers du visage.

Anomalies dans le gène CASK
Les anomalies dans le gène CASK, situé sur le chromosome X, entrainent des troubles du neurodéveloppement.
Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.

Anomalies dans le gène CELF2
Les anomalies dans le gène CELF2, localisé sur le chromosome 10, sont caractérisées par un retard de développement, une encéphalopathie épileptique et une altération du développement intellectuel.
D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des traits autistiques et une hypotonie.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés. syndrome Snijers Blok-Campeau

Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.

Anomalie dans le gène CHD8
CHD8 est un gène de susceptibilité à l’autisme situé sur le chromosome 14 : les anomalies dans ce gène peuvent être responsables de troubles du spectre autistique. Sont très fréquemment associés : une macrocéphalie, des traits du visage particuliers, une grande taille, des troubles du sommeils et des problèmes gastro intestinaux. Une épilepsie peut également être présente.

Anomalies dans le gène CNOT3
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.

Anomalies dans le gène CSNK1A1
Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.

Anomalies dans le gène CSNK2A1
Les anomalies dans le gène CSNK2A1 sont à l’origine d’un syndrome neurodéveloppemental (OCNDS « Okur-Chung neurodevelopmental syndrome ») caractérisé par un retard du développement, une déficience intellectuelle avec troubles de la parole, des anomalies comportementales, des malformations cérébrales inconstantes et des traits du visage qui peuvent être particuliers. D'autres caractéristiques, telles que la microcéphalie, un retard de croissance, des problèmes gastro-intestinaux et de faibles taux d'immunoglobulines, peuvent être observées chez certains patients.

Anomalies dans le gène CSNK2B
Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.

Anomalies dans le gène DDX3X
Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.

Anomalies dans le gène DEAF1
Des anomalies du gène DEAF1 sont associées à des troubles neuro-développementaux comportant, principalement, une déficience intellectuelle, un retard du langage et du développement moteur, des troubles comportementaux (en particulier traits autistiques) et des troubles du sommeil.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène DHX30
Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du développement neuronal. Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé. Des troubles de comportement et du sommeil peuvent être présents.

Anomalies dans le gène DYNC1H1
Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.

Anomalies dans le gène EBF3
Les anomalies du gène EBF3, localisé sur le chromosome 10q26, sont de description récente (2017). Ils peuvent être responsables du syndrome HADD (Hypotonia Ataxia Delayed Development syndrome). Ce syndrome est caractérisé par une hypotonie à la naissance, un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle variable avec retard de langage, des traits du visages parfois particuliers et une ataxie, souvent cérébelleuse. Certains patients peuvent présenter des anomalies urogénitales.

Anomalies dans le gène FGF12
Ces anomalies sont à l'origine d'une encéphalopathie épileptique précoce avec crises épileptiques résistantes aux traitements et retard psychomoteur.

Anomalies dans le gène FOXP1
Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.

Anomalies dans le gène GABRA1
Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.

Anomalies dans le gène GABRA3
Des anomalies du gène GABRA3 ont été associées un retard de développement, à des crises d'épilepsie avec parfois un nystagmus. Ces descriptions sont très récentes et encore peu nombreuses dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène GATAD2B
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et éventuellement de troubles du comportement.

Anomalies dans le gène GRIN1
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.

Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
Les atteintes du gène GRIN2A ( situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.

Anomalies dans le gène GRIN2B
Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Anomalies dans le gène HECW2
Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits

Anomalies dans le gène HID1
Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.

Anomalies dans le gène HIST1H1E
Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.

Anomalies dans le gène HNRNPH2
Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.

Anomalies dans le gène IQSEC2
Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.

Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
Les anomalies du gène ITPR1, situé sur le bras court du chromosome 3 (3p26.1), peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 29 survient pendant l’enfance et est caractérisée par un léger retard psychomoteur et une ataxie de progression très lente ou non-progressive. Une dysarthrie et des anomalies oculomotrices peuvent aussi être observées.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 15/16 survient plus tardivement et est caractérisée par une forme très lentement progressive d’ataxie cérébelleuse et un tremblement.

Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.

Anomalies dans le gène KCNB1
Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.

Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.

Anomalies dans le gène KCNQ2
Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...

Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
Les anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022) sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.

Anomalies dans le gène KIDINS 220
Les anomalies dans le gène KIDINS 220 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p25) ont été associées à une maladie neurologique génétique rare (syndrome SINO) caractérisée par une paraplégie spastique congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques et une obésité.

Anomalies dans le gène KIF1A
Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.

Anomalies dans le gène KIF5C
Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.

Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.

Anomalies dans le gène KMT2E
Les anomalies dans le gène KMT2E peuvent être responsable du syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO). C’est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un retard de global de développement, un retard de langage, une déficience intellectuelle variable et parfois des traits du visage subtilement particuliers. Certains patients peuvent présenter un autisme, des crises d'épilepsie, une hypotonie et/ou des difficultés d'alimentation.

Anomalies dans le gène MED13L
Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.

Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef a été décrit en 2015. Il est dû à une anomalie dans le gène MED25 localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.33 ). Cette anomalie autosomique récessive entraine un retard important du développement psychomoteur (à l’origine d’une déficience intellectuelle) ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.

Anomalies dans le gène MEF2C
Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.

Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
(C pour Craniofacial defects, E pour Ears, BA pour Brain Abnormalities, L pour Langage Delay et ID pour Impaired Development) ce syndrome comprend des traits du visage et des oreilles particuliers, des anomalies structurelles du cerveau , un retard de langage et une altération du développement intellectuel. Il est causé par une mutation hétérozygote dans le gène MN1 sur le chromosome 22q12.

Anomalies dans le gène MYT1L
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.

Anomalies dans le gène NAA10
Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.

Anomalies dans le gène NAA15
Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.

Anomalies dans le gène NFIX
Les mutations dans le gène NFIX sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Malan). Les personnes atteintes présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et, pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.

Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.

Anomalies dans le gène NUP188
Les anomalies dans le gène NUP188 (chromosome 9q34) peuvent être à l’origine du syndrome de Sandestig-Stefanova. Ce syndrome de transmission autosomique récessive, est caractérisé par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie, des traits du visage particuliers, une camptodactylie (flexion fixe d’un doigt) et des anomalies cérébrales. La description est récente (2019)

Anomalies dans le gène OGT
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X

Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.

Anomalies dans le gène PACS2
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.

Anomalies du gène PBX1
Une mutation hétérozygote ou une délétion du gène PBX1 sur le chromosome 1q23 ont été associées à un retard global de développement (notamment marche et langage), une déficience intellectuelle, ainsi qu’à d’autres anomalies variables dont des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avec ou sans perte auditive (en anglais : CAKUTHED syndrome pour Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay ).
Ces anomalies sont de description clinique récente. Il y a donc encore peu de publications dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène PCDH12
Les mutations homozygotes dans le gène PCDH12 sont responsables de dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale de type 1. Cette malformation cérébrale se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et des traits du visage un peu particuliers. Les autres manifestations pouvant être associées sont des malformations des pieds, une cardiomyopathie, une atteinte oculaire, une hydrocéphalie et des signes autistiques. Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.3).

Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.

Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement

Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)

Anomalies dans le gène PPP2R1A
Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.

Anomalies dans gène PPP2R5D
Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.

Anomalies dans le gène PSAP
Le gène PSAP permet la production d’une protéine appelée prosaposine, impliquée dans le recyclage des « déchets » du fonctionnement cellulaire (au niveau des lysosomes). Les anomalies dans ce gène, provoquent des problèmes neurologiques et hépatiques qui engagent le pronostic vital très tôt dans l’enfance. On parle de Combined saposin deficiency (PSAPD)

Anomalies dans le gène PTCHD1
Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente.

Anomalie dans le gène RINT1
Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome 7, sont associées à des atteintes hépatiques caractérisées par l'apparition précoce d'épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë, accompagnées de fièvre. Il existe un risque de complications cérébrales. Des malformations squelettiques peuvent également être présentes, ainsi qu’un retard cognitif et des difficultés motrices.

Anomalies du gène RTTN
La fonction précise de ce gène situé sur le chromosome 18q22 est encore inconnue. Les malades présentent des symptômes de sévérité variable qui incluent notamment : une petite taille, une microcéphalie, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard global de développement, une dysmorphie cranio-faciale, de l’épilepsie et des malformations cérébrales variables.
Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.

Anomalies dans le gène SATB1
Il existe très peu de cas identifiés à ce jour.
Des anomalies dans ce gène peuvent être associées à une épilepsie sévère, un retard psychomoteur, un retard intellectuel, et parfois des anomalies dentaires.

Anomalies dans le gène SATB2
Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.

Anomalies dans le gène SCN2A
Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer des tableaux cliniques variés avec soit des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), soit encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, soit déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.

Anomalies dans le gène SCN8A
Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.

Anomalies dans le gène SETBP1
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.

Anomalies dans le gène SHANK2
Des délétions ou mutations dans le gène SHANK2 situé sur le bras long du chromosome 11 (position 11q13) sont responsables de troubles du spectre de l’autisme (TSA). Environ deux tiers des cas présentent également une déficience intellectuelle. Les TSA deviennent généralement apparents vers l’âge de 3 ans avec une triade de symptômes : communication verbale limitée ou absente, manque d’interaction sociale et comportements stéréotypés ou ritualisés.

Anomalies dans le gène SLC6A1
Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'épilepsie myoclono-atonique autosomique dominante, caractérisée par un début d'absence et des crises myocloniques dans la petite enfance. Les malades ont un retard de développement et présentent une déficience intellectuelle variable.

Anomalies dans le gène SMARCA2
Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.

Anomalies dans le gène STAG2
Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.

Anomalies dans le gène STXBP1
Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.

Anomalies dans le gène TAF1
Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.

Anomalies dans le gène TAOK1
Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
L'implication du gène TAOK1 dans les troubles du développement neurologique est de découverte très récente. Il y a donc peu de littérature scientifique.

Anomalies dans le gène TBR1
Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.

Anomalies du gène TCF20
Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.

Anomalies dans le gène TFE3
Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...

Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des traits du visage particuliers. Des anomalies cardiaques et rénales, des cryptorchidies (testicule non descendu), une fente palatine sous-muqueuse et une dysgénésie du corps calleux, peuvent également être présentes.

Anomalies dans le gène TRIO
Les anomalies dans le gène TRIO, situé sur le chromosome 5, sont responsables d’un retard du développement global, d’un déficit intellectuel variable ou de difficultés d'apprentissage, et de troubles du comportement. Une microcéphalie ou une macrocéphalie sont fréquentes.
D’autres caractéristiques, très hétérogènes d’une personne à l’autre, peuvent être présentes : traits du visage particuliers, anomalies des doigts, retard de croissance, etc.

Anomalies dans le gène TRIP12
Anomalies dans le gène TRIP12
Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.

Anomalies dans le gène TRRAP
Les anomalies du gène TRRAP entrainent des troubles neuro-développementaux complexes ; les symptômes peuvent apparaitre dès la petite enfance (hypotonie et microcéphalie). Un retard du langage et des acquisitions motrices associés à une déficience intellectuelle plus ou moins importante sont décrits dans certains cas. Des troubles de comportement et de la relation sociale et/ou une déficience intellectuelle ainsi qu’une épilepsie dans d’autres cas.

Anomalies dans le gène TUBB4A
Anomalies dans le gène TUBB4A
Les anomalies dans le gène TUBB4A sont à l’origine de troubles neurologiques : 2 entités distinctes sont décrites
La Dystonie-4 (DYT4 ) caractérisée, entre la deuxième et la troisième décennie, par une dystonie à prédominance laryngée (alteration de la voix) et une dystonie cervicale (torticolis), d’autres atteintes musculaires sont parfois présentes
L’ Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet qui se manifeste dans l’enfance par une spasticité ou raideur progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, mouvement anormaux et raideur), une ataxie cérébelleuse et des troubles de la parole. La plupart des patients présentent un déclin cognitif et un retard de langage, mais cela est très variable.

Anomalies dans le gène USP7
Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique

Anomalies dans le gène USP9X
Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.

Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.

Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.

Anomalies dans le gène WWOX
Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.

Anomalies dans le gène YWHAG
Les anomalies dans ce gène sont à l’origine de troubles du neurodéveloppement, caractérisés par des crises d'épilepsie, le plus souvent à début précoce, suivies d'une altération du développement intellectuel, d'anomalies du comportement variables. Une ataxie ou d’autres troubles neurologiques peuvent être présents. La description dans la littérature scientifique est relativement récente (2017).

Anomalies dans le gène ZBTB18
Le gène ZBTB18 est situé sur le bras long du chromosome 1 (1q44). Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du neurodéveloppement variable qui peut associer certaines des caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, problèmes de croissance, faciès particulier et anomalies du corps calleux. Une épilepsie peut aussi être présente.

Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…

Anomalie du gène ZMYND11
Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .

Anomalies dans le gène ZNF148
L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visage particuliers. Les symptômes se manifestent peu après la naissance par une hypotonie néonatale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire, suivies d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle avec des difficultés d'élocution. Le corps calleux peut être soit absent soit de taille réduite. La dysmorphie faciale est variable, certaines personnes peuvent avoir des symptômes rénaux ou cardiaques.

Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.

Maladies systémiques sans orientation diagnostique
Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.

Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
Il s'agit de maladies chez des enfants avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Angio-œdème
ou angiodème non histaminique. Il se manifeste par des œdèmes sous-cutanés associés ou non à des œdèmes sous-muqueux (transitoires et récidivants) responsables d'un gonflement localisé avec ou sans douleur abdominale. Deux formes ont été décrites : l'angioedème héréditaire (90 % des cas), survenant en général chez l'enfant ou l'adolescent et l'angioedème acquis survenant en général chez l'adulte (>50 ans).

Syndrome des antiphospholipides SAPL
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune systémique caractérisée par la présence d'anticorps sériques antiphospholipides chez des personnes ayant des thromboses(phlébites…) et/ou des complications obstétricales (fausses couches) à répétition.

Syndrome des anti-synthétases
Le syndrome des anti-synthétases fait partie des maladies auto-immunes. Il associe une myopathie inflammatoire, des anomalies cutanés (hyperkératose fissuraire), un syndrome de Raynaud et une polyarthrite. Des manifestations pulmonaires peuvent également être présentes. Il est caractérisé sur le plan biologique par la présence d'anticorps spécifiques dits « antisynthétases ».

Maladie de Behcet
Maladie inflammatoire d’origine inconnue pouvant atteindre plusieurs organes. Se manifeste le plus souvent par des aphtes buccaux ou génitaux, des manifestations oculaires (uvéite) et une atteinte cutanée.

Maladie de Churg et Strauss
Ou angéite allergique granulomateuse. Maladie pouvant atteindre plusieurs organes et se manifestant le plus souvent par un asthme et des atteintes cardiaques, cutanées, digestives et neurologiques.

Erdheim-Chester (Maladie d')
La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une forme d'histiocytose non langerhansienne liée à une accumulation dans les tissus de cellules. C’est une maladie multisystémique d’expression très variable, caractérisée selon les cas par une atteinte squelettique des os longs avec douleurs, une exophtalmie (le globe oculaire est anormalement en avant de l’orbite), un diabète insipide, une altération de la fonction rénale, du système nerveux central et/ou cardiovasculaire. Environ 15% des MEC peuvent s’associer à une histiocytose langerhansienne et, dans 10% des cas, à une hémopathie.

Fasciite à éosinophiles
Ou syndrome de Shulman.
Cette affection se caractérise par un œdème symétrique et douloureux principalement au niveau des extrémités. Cet œdème peut se durcir par la suite. Il y a également une augmentation des polynucléaires éosinophiles dans le sang.

Fièvre méditerranéenne familiale
ou maladie périodique est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par la survenue de crises fébriles brèves récurrentes associées à des symptômes liés à l’inflammation des « séreuses » (membranes qui recouvrent les cavités du corps humain) pouvant provoquer des douleurs abdominales, à la poitrine, des arthralgies et des myalgies. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive due à une mutation génétique (gène MEFV). Le traitement de référence est la colchicine.

Fièvre périodique type Marshall
Le syndrome de Marshall ou PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) est une fièvre récurrente non héréditaire de mécanisme inconnu touchant le petit enfant.

Fibrose systemique
Les fibroses systémiques sont des maladies caracterisées par l’accumulation anormale d’un tissu fibreux autour des organes. Le plus souvent, les fibroses systémiques sont localisées au niveau du rétropéritoine, partie de l'abdomen située en arrière de la cavité abdominale . Le traitement repose aujourd’hui sur la corticothérapie, la chirurgie peut parfois être nécessaire. Il a pour objectif de stopper la progression, de limiter les manifestations et les rechutes.

Syndrome de fuite capillaire
Ou maladie de Clarkson. Ce syndrome se caractérise par des épisodes récurrents associant hypotension avec hémoconcentration, hypoalbuminémie sans albuminurie et oedèmes généralisés. Ces crises sont liées à des phénomènes d'hyperperméabilité capillaire laissant passer massivement le plasma, qui contient des protéines, dans le secteur extravasculaire.

Syndrome de Gougerot-Sjögren
Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie chronique auto-immune caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Il se manifeste par un syndrome sec qui touche plus particulièrement les glandes salivaires et les glandes lacrymales. Ce syndrome peut être isolé ( ou primitif) ou associé à une autre pathologie auto-immune .

Histiocytose Langerhansienne
ou Histiocytose X est liée à une accumulation dans les tissus de cellules aux caractéristiques proches de celles des cellules de Langerhans, le plus souvent sous forme de granulomes. On retrouve la mutation BRAFV600E dans la moitié des cas.
La localisation osseuse est la plus fréquente. Elle se traduit par une douleur, une gêne fonctionnelle, une tuméfaction et plus rarement par une fracture spontanée. La localisation cutanée concerne surtout le tronc, les plis et le cuir chevelu. La maladie est plus fréquente chez l’enfant mais peut être rencontrée à tout âge de la vie. Chez l’adulte, l’atteinte pulmonaire est particulière par son association forte avec le tabagisme.

Maladie de Horton
La maladie de Horton (encore appelé « artérite à cellules géantes ») est une artérite inflammatoire, survenant la plupart du temps chez les personnes âgée. C’est la vascularite la plus fréquente de l’adulte. Les symptômes principaux de la maladie incluent des maux de tête, une perte de poids, des douleurs et des difficultés lors de la mastication. Vingt à 30 % des patients présentent des signes visuels, la perte de la vision constituant le risque majeur de la maladie. Le traitement doit être commencé en urgence s'il existe des signes visuels.

Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
Il s'agit d'une affection se définissant par l'augmentation chronique (plus de 6 mois) d'une variété de globules blancs appelés polynucléaires éosinophiles (PNE) s'accompagnant de manifestations cliniques avec présence d'une atteinte d'organe directement liée à la présence de ces PNE dans les tissus ou organes. Ce diagnostic ne peut se faire qu'après avoir éliminé les causes parasitaires, médicamenteuses, tumorales, virales ou immunologiques d'hyperéosinophilie.

Maladie associée aux IgG4
La maladie associée aux IgG4 est due à une infiltration par des cellules du système immunitaire -de différents types- dont des lymphocytes qui sécrètent des immunoglobulines (plasmocytes) d’isotype G4 (d’où le nom de la maladie). Les signes sont très variables et dépendent des organes atteints. Ces derniers augmentent souvent de volume. Parfois, il y a une fatigue anormale, un amaigrissement, une perte d’appétit et une fièvre modérée (mais persistante). Le diagnostic est posé sur des critères histologiques précis. L’origine de la maladie n’est pas connue

Lupus
Le lupus érythémateux systémique ou lupus érythémateux disséminé est une maladie hétérogène, d'origine auto-immune, caractérisée par la présence d'auto-anticorps anti-nucléaires. Il peut atteindre tous les organes avec manifestations cliniques très variées. Les plus fréquentes sont un rash, une arthrite et une fatigue.

Purpura rhumatoïde
Le purpura rhumatoïde est une vascularite qui peut associer de façon variable une atteinte de la peau, des articulations, de l'abdomen et/ou des reins. Il peut survenir chez l'enfant ou l'adulte.

Purpura thrombotique thrombocytémique
ou PTT ou syndrome de Moscowitz. Fait partie des microangiopathies thrombotiques. Il est lié à un déficit acquis ou plus rarement congénital et héréditaire en enzyme ADAMTS 13. Il se caractérise par une baisse des plaquettes et une anémie et de façon variable par des manifestations neurologiques, rénales, cardiaques...
Le traitement premier en phase aiguë repose sur les échanges plasmatiques et les perfusions de plasma frais congelé.

Périartérite noueuse
La périartérite noueuse est une vascularite touchant les vaisseaux de calibre moyen. Les manifestations sont surtout neurologiques, rénales, digestives et cutanées mais d'autres atteintes sont également possibles.

Sarcoïdose
Ou Maladie de Besnier-Boeck-Schaumann est une maladie de cause inconnue, pouvant toucher plusieurs organes. L’atteinte la plus fréquente est pulmonaire. L’évolution est le plus souvent favorable.

Sclérodermie
Maladie auto-immune rare du tissu conjonctif caractérisée par un durcissement anormal de la peau. Elle peut être localisée à la peau (forme cutanée) ou atteindre d’autres organes, on parle alors de forme systémique ; une forme intermédiaire est appelé syndrome de CREST.

Syndrome de Sharp
Ou connectivite mixte. Il s'agit d'une maladie auto-immune dont les principales manifestations sont constituées par des douleurs articulaires et musculaires, un gonflement des mains et des doigts et une grande fatigue.

Maladie de Still
La maladie de Still est une maladie systémique inflammatoire qui se manifeste par une fièvre et une atteinte articulaire. Elle peut atteindre l'enfant et l'adulte. Cependant ces deux formes sont une peu différentes.

Maladie de Takayasu
ou artérite de Takayasu est l’inflammation de la paroi des grandes artères, le plus souvent, l’aorte et ses principales branches. Les artères touchées présentent des altérations qui gènent l’arrivée du sang vers différents organes. Les symptômes varient en fonction de l’organe touché. Un mécanisme auto-immun est évoqué comme cause possible de cette artérite.

Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
La granulomatose avec polyangéite est une vascularite systémique c’est à dire une atteinte inflammatoire des petits vaisseaux présents dans tous les organes. Elle peut toucher le nez et les sinus, les poumons et les reins et plus rarement les yeux, la peau, le système nerveux... Le traitement de cette maladie auto immune est efficace mais le risque de récidive est important.

Adénomatose érosive du mamelon
encore appelée adénome papillaire, ou papillomatose floride des canaux mamelonnaires, est une lésion bénigne du sein, développée aux dépens des canaux galactophores du mamelon
Elle est caractérisée par une érosion, un écoulement et/ ou un nodule du mamelon. Sa fréquence est estimée à 0,02% Le traitement est chirurgical et le pronostic est bon après exérèse complète.

Angiome en touffes
L'angiome en touffes (AT) est une tumeur vasculaire bénigne rare congénitale ou acquise souvent avant 5 ans. Après une phase de croissance progressive lente, la taille de la tumeur tend à rester stable. Les lésions se produisent principalement sur le cou, les épaules et le tronc. Les lésions sont sensibles au palper et peuvent être douloureuses aux chocs.
Certains AT s'infiltrent et créent progressivement une peau indurée de consistance scléreuse, la sclérose pouvant gagner le muscle et l'articulation sous-jacents avec un préjudice fonctionnel associé. L’AT peut se compliquer d’un syndrome de Kasabach-Merritt (SKM) caractérisé par une thrombocytopénie sévère et une consommation de facteurs de coagulation.

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Le BRRS est une maladie congénitale rare caractérisée principalement par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale (accumulation sur la peau ou la muqueuse de nombreuses taches brunes).Les patients atteints de BRRS possédant une mutation dans le gène PTEN ont un risque accru de développer un cancer (syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (PHTS)

Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
Le syndrome de Birt-Hogg Dubé est caractérisé par des lésions cutanées, des kystes pulmonaires bilatéraux (plus de 80 % des patients) pouvant donner lieu à des pneumothorax, et des tumeurs rénales (bénignes ou malignes) (environ 30 % des patients).
Les manifestations dermatologiques se développent généralement dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie et persistent à vie et précèdent généralement les manifestations rénales. Il s’agit d’une maladie génétique dominante impliquant des variants du gène FLCN. Le conseil génétique est possible.

Maladie de Castleman
La maladie de Castleman est une affection non cancéreuse se manifestant par une prolifération de cellules lymphoides (cellules immunitaires) dans un ou plusieurs endroits de l’organisme. Ses manifestations sont multiples allant d’une atteinte des ganglions discrète et sans symptômes à des atteintes beaucoup plus sévères et plus généralisées

Chondrosarcome
Le chondrosarcome est une tumeur osseuse qui se développe à partir des cellules du cartilage. Le chondrosarcome touche essentiellement des adultes à partir de l'âge de 30 ans. Les cartilages les plus souvent atteints sont ceux des gros os comme le fémur, le tibia, l'humérus, mais aussi le pelvis.

Syndrome de Cowden
Le syndrome de Cowden est une maladie génétique caractérisé par des hamartomes multiples (malformation tissulaire d'aspect tumoral) sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau et par un risque accru de développer certains cancers (sein, utérus et thyroïde). il fait partie d'un groupe de troubles cliniquement hétérogènes ayant en commun une mutation germinale du PTEN ( syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP) )

Ependymome
Tumeur du système nerveux central pouvant être localisée soit au niveau du cerveau soit au niveau de la moelle épinière. Peut toucher les enfants comme les adultes.

Maladie gélatineuse du péritoine
ou Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal, est une maladie rare du péritoine qui se caractérise une ascite (épanchement dans la cavité péritonéale) mucineuse de l’abdomen due le plus souvent à une tumeur mucineuse (secrétant du mucus) de l’appendice.

Glioblastome
Le glioblastome est une tumeur cérébrale qui touche les astrocytes, des cellules du système nerveux central. Localisé le plus souvent au niveau des hémisphères cérébraux, il peut se développer dans tout le système nerveux central. Il touche les adultes entre 45 et 70 ans. Son traitement repose sur la chirurgie d'exérèse, puis un traitement de radiothérapie et de chimiothérapie.

Gliomatose
La gliomatose cérébrale est une infiltration diffuse des structures cérébrales par des cellules tumorales gliales.
Le traitement des gliomatoses cérébrales est complexe car l’étendue des lésions empêche la chirurgie et rend la radiothérapie toxique.

Gliomes du tronc cérébral
Les gliomes sont les tumeurs cérébrales rares chez l’enfant comme l’adulte. Les gliomes du tronc cérébral constituent un groupe hétérogène. Chez les adultes, le sous-type « bas grade » prédomine. La radiothérapie conventionnelle est le traitement standard du « gliome de bas grade ». Elle peut être associée à la chimiothérapie. La biopsie et l’ analyse moléculaire permettront de guider la thérapeutique et d’affiner le pronostic.

Kaposi (maladie ou sarcome)
Le sarcome de Kaposi est une tumeur vasculaire rare induite par l'Herpès virus humain 8 (HHV-8), apparaissant le plus souvent sous la forme de lésions cutanées ou d'atteinte des muqueuses ou des viscères.
Quatre formes de la maladie ont été identifiées : la forme classique (pourtour du bassin méditerranéen) et la forme endémique africaine (Afrique subsaharienne) se déclarent chez des personnes en bonne santé, sans aucun déficit immunitaire apparent. Les deux autres formes surviennent chez des sujets immunodéprimés (forme iatrogène) ou ayant le SIDA (forme épidémique).

Liposarcomes
Les liposarcomes constituent un groupe de tumeurs de sévérité variable, qui se développe dans le tissu graisseux. Ils représentent environ 25 % des sarcomes des tissus mous et touchent généralement les adultes entre 40 et 60 ans. Les liposarcomes sont le plus souvent situés dans les membres inférieurs ou le rétropéritoine. Le pronostic dépend du type histologique, de la taille, du stade et de la localisation de la maladie.

Lymphome non hodgkinien
Un lymphome non hodgkinien est un cancer qui se développe à partir de cellules du système lymphatique, les lymphocytes. Il s’agit d’un type de globules blancs impliqués dans les réactions de défense de l’organisme. Il en existe plusieurs types différents.

Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
Les néoplasies endocriniennes multiples sont des syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs. Il en existe plusieurs types

Papillomatose des voies biliaires
La papillomatose des voies biliaires se caractérise par un développement de la muqueuse des voies biliaires qui prend une architecture papillaire. Cette prolifération a tendance à récidiver et à diffuser au niveau de l’ensemble des voies biliaires bien que des formes localisées soient décrites. Elle peut se manifeste par une obstruction biliaire à répétition. Une transformation maligne est possible.

Syndromes paranéoplasiques
Les syndromes paranéoplasiques sont des effets à distance d'un cancer qui ne sont causés ni par la tumeur ni par des métastases. Il peut s’agir de manifestations cutanées, endocriniennes, hématologiques, neurologiques ou osseuses.

Phéochromocytomes
Les phéochromocytomes sont des tumeurs qui se développent dans la partie centrale de la glande surrénale appelée médullosurrénale. Dans 25-35% des cas, une anomalie génétique est en cause. Ils sécrètent presque toujours des catécholamines et dans ce cas se manifestent par crise d'hypertension artérielle paroxystique, une tachycardie, une anxiété et/ou une hypersudation. Ces tumeurs sont bénignes et localisées dans plus de 90 % des cas

Polypose adénomateuse familiale
Cette affection génétique, se transmettant de génération en génération, entraine l'apparition de polypes colorectaux qui dégénèrent en cancer au bout de 10 ans environ.
Elle est liée à des mutations du gène APC. La chirurgie prophylactique avec ablation du colon est recommandée vers l'âge de 20 ans.

Rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur rare de l'œil développée au niveau de la rétine. Il est en général diagnostiqué avant cinq ans. Le rétinoblastome est soit unilatéral soit bilatéral 4 fois sur 10..

Rhabdomyosarcome
Le rhabdomyosarcome est une tumeur qui se développe à partir des cellules musculaires striées. Il s'agit de la tumeur des tissus mous la plus fréquente chez les enfants et les adolescents.Le rhabdomyosarcome peut se développer n'importe où dans le corps, y compris dans des endroits où il n'existe normalement pas de tissu musculaire strié.

Tumeur Desmoïde
Ou fibromatose agressive ou fibrome desmoïde. Les tumeurs desmoïdes sont des proliférations fibreuses infiltrantes, récidivantes mais non métastasiantes.

Tumeur fibreuse solitaire
Il s'agit d'une tumeur mésenchymateuse qui peut se localiser à des endroits divers de l'organisme. Le traitement principal est chirurgical.

Tumeurs germinales du médiastin
Ces tumeurs sont constituées de tissus ressemblant à ceux qui se succèdent au cours du développement embryonnaire. Elles comprennent les séminomes et les tumeurs non séminomateuses. Le traitement est variable selon le type histologique.

Tumeur de la granulosa de l'ovaire
Les tumeurs à cellules de la granulosa (TCG) de l'ovaire représentent 2 % à 5 % de tous les cancers de l'ovaire. Ces tumeurs se développent relativement lentement et peuvent réapparaitre 10 à 15 ans après un premier traitement. Si les femmes atteintes de ces tumeurs souhaitent concevoir, le chirurgien retire généralement uniquement l'ovaire malade. Cependant, le traitement standard consiste en une chirurgie pour retirer les tubes, les ovaires et l'utérus, car la plupart des femmes développent les TCG aux alentours de la ménopause, lorsque la fertilité n'est plus une préoccupation. Il peut également y avoir association avec de la radio et chimiothérapie.

Tumeur mucineuse appendiculaire
Les tumeurs mucineuses appendiculaires peuvent être des tumeurs épithéliales de bas grade, de haut grade ou un adénocarcinome mucineux appendiculaire. L'adénocarcinome mucineux est une tumeur épithéliale très rare de l'appendice qui se caractérise par une abondante production de mucine. Il peut y avoir ou non une composante de cellules en bague à chaton. Cette tumeur peut se manifester par une appendicite aiguë, par un pseudomyxome péritonéal (présence très étendue de mucine au sein de la cavité péritonéale) ou être asymptomatique.
La chirurgie représente la base d’un traitement à visée curative.

Tumeurs Neuroendocrines
Ou les tumeurs endocrines ou tumeurs carcinoïdes sont définies par des caractéristiques communes comme l’expression de certains marqueurs et la sécrétion hormonale. Cette définition regroupe des tumeurs dispersées à l'ensemble de l'organisme.

Amélogenèse imparfaite
L'amélogenèse imparfaite se caractérise par des anomalies de l’émail dentaire, rendant les dents fragiles. Cette affection peut être isolée ou être associée à d'autres manifestations, dans le cadre d’une maladie plus complexe. L’origine est habituellement génétique.

Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
Responsables du Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal, forme la plus rare du SED, caractérisée par une parodontite généralisée précoce et une détérioration des os alvéolaires . Au niveau cutané, une décoloration pré tibiale noirâtre est très évocatrice. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables.

Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic

Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique cardiaque entrainant un trouble électrique sans anomalies cardiaques apparentes. Il se manifeste généralement par une syncope souvent au repos ou durant le sommeil. Dans certains cas, la maladie peut entraîner une mort subite. Le seul traitement à efficacité prouvée est le défibrillateur automatique implantable.

Maladie de Buerger
La maladie de Buerger (ou thromboangéite oblitérante) est une maladie dont la cause est inconnue qui touche principalement les artères de petit et moyen calibre. Les artères qui apportent le sang aux organes sont le siège d’une inflammation, ce qui diminue le volume de sang qui arrive aux organes. Ce sont surtout les artères des avant-bras (en dessous des coudes) et des jambes (en dessous des genoux) qui sont touchées. Le traitement de la maladie de Buerger implique l’arrêt du tabac (dont la poursuite ou la reprise entraine une aggravation immédiate de la maladie). (ou thromboangéite oblitérante) est une maladie dont al cause est inconnue qui touche principalement les artères de petit et moyen calibre. Les artères qui apportent le sang aux organes sont le siège d’une inflammation, ce qui diminue le volume de sang qui arrive aux organes. Ce sont surtout les artères des avant-bras (en dessous des coudes) et des jambes (en dessous des genoux) qui sont touchées. Le traitement de la maladie de Buerger implique l’arrêt du tabac (dont la poursuite ou la reprise entraine une aggravation immédiate de la maladie).

Cardiomyopathie hypertrophique
Il s'agit d'une maladie cardiaque d'origine génétique, caractérisée par un épaississement des parois du cœur, surtout du ventricule gauche. Elle peut être à l'origine de mort subite, surtout chez le sportif. Le traitement est médical voire chirurgical. L'implantation d'un défibrillateur prévient le risque de mort subite.

Dysplasie fibromusculaire artérielle
Il s'agit d'une atteinte artérielle non athéroscléreuse et non inflammatoire touchant le plus souvent les artères rénales et les carotides.

Hémangiome vertébral
L'hémangiome vertébral est une tumeur vasculaire bénigne, le plus souvent asymptomatique, de découverte fortuite radiologique. Plus rarement, il peut être agressif, source de complications neurologiques comme une compression médullaire, nécessitant alors une prise en charge thérapeutique adaptée (radiothérapie, embolisation, vertébroplastie…).

Hypotension orthostatique idiopathique
Ou dysautonomie pure ou insuffisance autonome progressive ou syndrome de Bradbury-Eggleston. Elle se manifeste par une chute de la tension lors du passage en position debout qui entraine une sensation de malaise. Elle peut s'accompagner d'autres symptômes : dysfonction érectile, troubles urinaires,...

Lymphoedème primaire
C'est une anomalie du système lymphatique responsable d'une augmentation de volume d'une partie du corps (souvent les membres inférieurs) qui apparait enflée (œdème) suite à l'accumulation anormale de lymphe. Cette forme de lymphœdème n'est pas secondaire à une autre maladie.

Maladie de Moya Moya
Il s’agit d’une affection rare des vaisseaux. Elle est caractérisée par le rétrécissement progressif, voire l’obstruction, des artères situées à la base du crâne, compensé par le développement d’un réseau vasculaire anormal et fragile, en « volutes de fumée » (en japonais , « Moya-Moya »). La maladie se manifeste principalement par des accidents vasculaires cérébraux avec des conséquences très variables en fonction de la zone touchée (paralysies, maux de tête, troubles de la vision et du langage, crises d’épilepsie...).

Péricardite récurrente idiopathique
Il s'agit d'une péricardite sans cause retrouvée avec récidive de la douleur ou de l'épanchement péricardique après rémission du premier épisode. Cette affection pose un important problème de traitement qui contraste avec un bon pronostic cardiaque.

Syndrome de Sneddon
Le syndrome de Sneddon est une atteinte vasculaire thrombotique non inflammatoire rare touchant généralement les petites ou moyennes artères. Il associe un livedo (aspect de la peau violacé en réseau de maille) et une maladie cérébro-vasculaire (attaques ischémiques transitoires le plus souvent). Une hypertension artérielle secondaire, des problèmes cardiaques, une atteinte oculaire et rénale sont communes. Au cours de l’évolution de la maladie, des troubles cognitifs peuvent apparaître. La maladie peut être associée à d’autres maladies auto-immunes (lupus systémique, SAPL…) ou être idiopathique (dans 50 % des cas).

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
La tachycardie tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) est trouble du rythme cardiaque rare et sévère d'origine génétique. La transmission est dominante dans 70 % des cas. Ce trouble du rythme est caractérisé par une tachycardie ventriculaire induite par les catécholamines. Des syncopes provoquées par l'effort ou l'émotion sont souvent le premier symptôme. En l’absence de traitement, il existe un risque de mort subite.

Transposition des gros vaisseaux
La transposition des gros vaisseaux (TGV) est une malformation cardiaque présente à la naissance, caractérisée par une position inversée des gros vaisseaux, artère pulmonaire et aorte, à la base du cœur.

Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic

Achalasie œsophagienne
L'achalasie œsophagienne est un trouble moteur primaire de l’œsophage caractérisé par une absence de péristaltisme œsophagien et une absence de relaxation du sphincter inférieur de l’œsophage en réponse à la déglutition.

Adénomatose hépatique
L’adénomatose hépatique est définie par la présence de plusieurs adénome hépatocellulaire (>=10) au sein d’un parenchyme hépatique par ailleurs normal. L’adénomatose hépatique est habituellement découverte de façon fortuite, en raison de douleurs abdominales, ou du fait de complications hémorragiques.
L’adénome hépatocellulaire est une tumeur hépatocytaire bénigne rare, développée sur un foie généralement normal. Cette tumeur survient essentiellement chez la femme, entre 15 et 45 ans.

Caroli (maladie de)
La maladie de Caroli est une affection congénitale rare caractérisée par une dilatation des canaux biliaires intra-hépatiques. Elle peut survenir à tout âge et affecte surtout les femmes. Elle peut être responsable d’une cholangite bactérienne récidivante et de lithiases biliaires (calculs) entraînant des coliques hépatiques ou des épisodes de pancréatite. La prévalence exacte n’est pas connue mais seulement quelques centaines de cas ont été décrits à travers le monde.

Cholangite sclérosante primitive
Maladie caractérisée par inflammation et une fibrose des voies biliaires. Le diamètre des canaux biliaires (qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire) diminue en raison de l'inflammation. La bile s'accumule dans le foie et altère les cellules hépatiques.

Cirrhose biliaire primitive
La cirrhose biliaire primitive (ou cholangite biliaire primitive) est une maladie inflammatoire chronique du foie d’origine auto immune. Cette maladie se caractérise par une atteinte des petits canaux biliaires, ce qui provoque une rétention de la bile. L’évolution peut se faire vers un mauvais fonctionnement du foie. Cette maladie est souvent associée à d’autres maladies auto immunes, et touche les femmes dans 90% des cas. L'acide ursodésoxycholique est le seul traitement qui puisse ralentir l'évolution de la maladie.

Syndrome de Currarino
Le syndrome de Currarino, aussi appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare caractérisée l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum, une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. Dans 70 % des cas il est associé à des malformations du cône terminal de la moelle épinière et des anomalies génitales chez les filles. Des mutations dans le gène MNX1 situé sur le chromosome 7 (position 7q36, anciennement gène HLXB9) ont été identifiées dans la moitié des cas étudiés. L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille.

Déficit en saccharase-isomaltase
Le déficit en saccharase-isomaltase est une malabsorption intestinale liée à une atteinte des enzymes sucrase et isomaltase situées dans les cellules intestinales. Le traitement repose sur une enzyme de remplacement (sucraid).

Syndrome de Dunbar
Le syndrome de Dunbar, ou syndrome de compression du tronc cœliaque ou syndrome du ligament arqué médian, résulte de la compression du tronc cœliaque par un ligament arqué de forme anormale. Cette variante anatomique peut se manifester par des douleurs abdominales récurrentes, parfois associées à des nausées et des vomissements, une anorexie et une perte de poids. D’autres signes cliniques peuvent être présents, comme la diarrhée ou la constipation, l'intolérance à l'effort ou un souffle abdominal à l'examen médical.

Fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale est une malformation du foie. La conséquence principale est l'hypertension portale avec varices de l’œsophage et risque d'hémorragies digestives.

Gastrite hypertrophique de Ménétrier
ou gastrite hypertrophique géante est une maladie rare, acquise de l'estomac. Elle se caractérise par un épaississement de la muqueuse (couche de cellules qui tapisse l’estomac) et la présence de gros plis dans l’estomac. Les manifestations de la maladie peuvent inclure : douleur au niveau de l’estomac, vomissements, œdème, perte d’appétit et de poids. Le traitement vise à diminuer ces manifestations. Dans certains cas, on peut être amené à enlever une partie ou la totalité de l’estomac.

Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
La lithiase biliaire (cholélithiase) à faible niveau de phospholipides (LPAC en anglais pour low phospholipid-associated cholelithiasis) est une maladie hépatique génétique rare liée à des mutations du gène ABCB4. La bile produite est détergente à faible teneur en phospholipides et favorise les calculs (lithogène). La maladie se caractérise par la récidive de calculs biliaires de cholestérol et des calculs intra-hépatiques. Elle se développe avant l'âge de 40 ans. Le traitement repose sur un acide biliaire, l'acide ursodéoxycholique ou sur la chirurgie ou la transplantation hépatique.

Lymphangectasie intestinale
La lymphangiectasie intestinale est caractérisée par une obstruction ou une malformation des vaisseaux lymphatiques de l'intestin grêle. Elle se manifeste par une malabsorption des aliments, une diarrhée, un oedème secondaire à une fuite de protéine et une stéatorrhée (présence de graisse dans les selles).
Elle peut être primitive (maladie de Waldmann) et dans ce cas, le traitement est essentiellement basé sur un régime et exceptionnellement la chirurgie. Certaines formes sont secondaires à une autre maladie.

Œsophage marteau piqueur
Forme extrême des œsophages hyper contractiles, parfois associé à une Œsophagite à éosinophiles. Les symptômes les plus fréquemment associés sont une dysphagie (sensation de blocage des aliments au moment de la déglutition), un reflux et des douleurs thoraciques. Les traitements proposés sont médicamenteux et/ou endoscopiques : les inhibiteurs calciques, les dérivés nitrés, la toxine botulique. Des cas traités efficacement par chirurgie POEM ont été rapportés.

Œsophagite à éosinophiles
Il s'agit d'une maladie chronique inflammatoire de l’œsophage. Elle peut survenir à tout âge. Chez l’enfant, différents symptômes sont rapportés tels qu’une sensation de brûlure partant du creux de l'estomac et remontant vers la bouche (pyrosis), nausées, vomissements, douleurs épigastriques, difficultés d’alimentation, ou retard de croissance. Chez l’adolescent et l’adulte, la dysphagie est au premier plan dans l’immense majorité des cas. A la biopsie, on constate une infiltration de l'épithélium par des éosinophiles.

Omphalocèles
Les omphalocèles sont des malformations rares, non syndromiques, caractérisées par l'absence de fermeture de la paroi abdominale centrée sur le cordon ombilical et l'extériorisation extra-abdominale de viscères protégés par un sac. Hépatocèle. On parle d’hépatocèle quand le contenu de l’omphalocèle est essentiellement hépatique.

L’ Hépatocèle est une hernie contenant en majorité le foie avec éventuellement quelques anses digestives. Le diagnostic peut être posé à la fin du 1er trimestre de grossesse, La prise en charge, multidisciplinaire, est complexe.

Pancréas annulaire
Malformation du pancréas qui entraine le plus souvent une obstruction de l’intestin au niveau du duodénum. Découverte le plus souvent chez le nouveau-né et parfois à l’âge adulte dans les formes incomplètes. Le traitement est chirurgical.

Panniculite mésentérique
ou mésentérite sclérosante est une inflammation du mésentère qui peut devenir chronique. Elle se manifeste par des douleurs abdominales, une masse abdominale, un amaigrissement ou plus rarement des troubles du transit.

Syndrome de Shwachman-Diamond
Ce syndrome malformatif très rare associe une atteinte sanguine par mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, des atteintes osseuses et un mauvais fonctionnement du pancréas

Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
Il s'agit d'une lésion ulcérée chronique de la paroi du rectum. Les rectorragies constituent la manifestation la plus fréquente. Une constipation chronique peut être présente ainsi qu’un prolapsus rectal et des hémorroïdes. A la manométrie, il existe fréquemment un dysfonctionnement anorectal.

Syndrome de Wilkie
Le syndrome de Wilkie, ou syndrome de l’artère mésentérique supérieure, est une obstruction duodénale qui résulte de la compression du troisième duodénum par l'artère mésentérique supérieure en avant, et l'aorte en arrière. Le syndrome se manifeste cliniquement par des vomissements, des douleurs après la prise des repas et un amaigrissement.

Maladies endocriniennes sans diagnostic

Acromégalie
Maladie liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance qui entraine des modifications de l'aspect physique et atteint divers organes. Elle est souvent diagnostiquée chez l'adulte et touche autant les hommes que les femmes.

Syndrome de Cushing
Il s'agit d'un ensemble de manifestations liées à une fabrication excessive de cortisone par l'organisme. Les causes sont diverses. On parle de MALADIE de Cushing lorsque le syndrome est du à une tumeur hypophysaire.

Diabète insipide central
Le diabète insipide central est provoqué par une carence en hormone anti-diurétique (appélée ADH ou vasopressine), fabriquée par l’hypothalamus (petite région située à la base du cerveau qui contrôle les grandes fonctions de l’organisme). Le diabète insipide central peut être dû à des lésions (ou à un traumatisme) de l’hypothalamus qui touche les cellules sécrétant la vasopresine ou à un défaut de synthèse de la vasopressine d’origine génétique (diabète insipide central héréditaire). Aucune cause n’est retrouvée dans 20 à 50 % des cas : on parle alors de diabète insipide central idiopathique.
La maladie est caractérisée par une augmentation du volume des urines (polyurie) associée à une polydispsie (consommation augmentée de liquides) compensatrice.

Diabète monogénique de type MODY
Le syndrome de MODY (« Maturity-Onset Diabetes of the Youth ») est une forme familiale rare de diabète qui survient généralement avant 25 ans. Il est caractérisé par un diabète souvent modéré, l'absence d'immunité des cellules-bêta pancréatiques, l'absence d'obésité, et des manifestations extra-pancréatiques chez certains patients.
Ces diabètes monogéniques se transmettent de façon autosomique dominante et sont causés par une mutation survenant sur un gène unique impliqué dans la régulation de la glycémie. La présentation de ces diabètes monogéniques diffère en fonction du gène en cause, de la sévérité du défaut d’insulinosécrétion et des anomalies associées au diabète.

Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
Le déficit en IGF-1 (pour Insulin-like Growth Factor-1 en anglais ou facteur de croissance analogue à l’insuline de type 1 en français) est responsable d'un retard de la croissance intra-utérine et postnatale, qui peut être associé à un déficit intellectuel et à une surdité neurosensorielle. Ce déficit est dû à une mutation du gène de l’IGF1.

Excès apparent de minéralocorticoïdes
Il s'agit d'une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme intervenant dans le métabolisme du cortisol. Il en résulte une hypertension artérielle, une baisse de potassium dans le sang et souvent une néphrocalcinose (dépôts de calcium dans le rein). Il y a aussi un risque d'AVC en l'absence de traitement.

Hyperplasie congénitale des surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à un non fonctionnement de certaines enzymes, le plus souvent la 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d'autres sont fabriquées en excès.

Insuffisance surrénale
L'insuffisance surrénale (IS) est liée à un manque de production hormonale, cortisol en particulier, par la glande surrénale. Il y a plusieurs causes à cette IS. Il peut s'agir d'un mauvais fonctionnement de la glande elle même, soit lors de l'arrêt d'un traitement prolongé à la cortisone, soit après traitement d'une maladie de Cushing, soit par maladie d'addison, ou d'une insuffisance de stimulation de la surrénale par manque d'ACTH (IS secondaire). Le traitement de l'IS repose sur l'hydrocortisone.

Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique et d'une anosmie ou hyposmie ( odorat absent ou faible).

Hypoparathyroïdies rares
L’hypoparathyroïdie est l’ensemble des manifestations (cliniques et biologiques) survenant lorsque la sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes est insuffisante pour maintenir des concentrations normales de calcium extracellulaire. Les signes cliniques sont principalement ceux de l’hypocalcémie et le diagnostic est évoqué devant l’association biologique d’une hypocalcémie, d’une hyperphosphatémie, et d’une concentration sanguine de PTH inappropriée.
75% des hypoparathyroïdies sont acquises et transitoires (post chirurgicales). Ce Forum concerne les formes chroniques qui peuvent être acquises ou congénitales .
Le traitement repose sur les dérivés hydroxylés de la vitamine D et sur la supplémentation orale en calcium, l’ETP est particulièrement importante pour apprendre à repérer ses symptômes et à adapter son traitement

Lipodystrophies
Les lipodystrophies sont des affections qui se caractérisent par une accumulation et/ou une perte du tissu adipeux. Une résistance à l'insuline est souvent constatée.
Comme il existe plusieurs types différents de lipodystrophie, pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre lipodystrophie.

Pseudohypoparathyroïdies
Les pseudohypoparathyroïdies se caractérisent par une résistance à l’action de l’hormone PTH. IL y en existe plusieurs types. Le plus fréquent est le type 1A qui se caractérise par des signes osseux, une obésité, un degré variable de retard mental et des résistances à diverses hormones.

Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
Sur le plan hormonal, cette résistance est caractérisée par une élévation de hormones thyroïdiennes et une TSH inadaptée (normal ou élevée). Les signes cliniques sont très variables et, dans certains cas, il n’y a aucun symptôme. Les personnes atteintes peuvent présenter des signes d’hyperthyroïdie (nervosité, tendance à la diarrhée et à la transpiration). Il existe assez souvent une augmentation du volume de la glande thyroïde qu’on appelle un goitre. Chez les enfants, il peut y avoir une baisse d’audition, un trouble de l’attention et la croissance est parfois ralentie (mais la taille finale est globalement normale).

Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.

Acidémie méthylmalonique
maladie acidémie méthylmalonique:
C’est une anomalie du métabolisme d’origine génétique. Cette affection se manifeste différemment en fonction de l’âge de sa découverte.

Acidémie isovalérique
C’est une maladie héréditaire du métabolisme d’un acide aminé, la leucine. Elle se manifeste dès les premiers jours de vie par des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux.

Acidurie 2-hydroxyglutarique
L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.

AICA Ribosidurie
Ou 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie. La cause de ce défaut de la production des purines est la mutation hétérozygote du gène ATIC. Les personnes atteintes peuvent présenter une déficience intellectuelle, une épilepsie et des malformations squelettiques. Très peu de cas sont décrits dans la littérature à ce jour.

Anomalies dans le gène ACO2
ou dégénérescence cérébello-rétinienne infantile.
Cette affection métabolique est à l'origine d'une neurodégénérescence à début précoce avec un retard psycho-moteur, une ataxie, des crises convulsives... et une atteinte oculaire avec dystrophie rétinienne et atrophie du nerf optique.
La maladie est de transmission récessive autosomique.

Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
Des anomalies dans le gène TANGO 2 (homozygotes ou hétérozygote composites) peuvent être responsables de crises métaboliques récurrentes. Comme conséquence, il existe une souffrance des muscles squelettiques et cardiaque (rhabdomyolyse) ainsi qu’encéphalique produisant une variété de symptômes et signes neurologiques

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (ou SCAD pour Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) est une maladie héréditaire du métabolisme. L’expression de cette anomalie est très différente d’une personne à l’autre. Elle peut s’exprimer dès le début de la vie par des troubles du tonus, une hypoglycémie, des vomissements… ou plus tardivement par une hypotonie, un retard psychomoteur…

Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Ce trouble du métabolisme du fructose est une maladie génétique récessive, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique. Avec une prise en charge adaptée et initiée à temps, (prise alimentaire fréquente et éviction du fructose et du saccharose en cas de crise) le pronostic de la maladie est excellent, mais elle peut être fatale dans la période néonatale et pendant la petite enfance.

Déficit en Mévalonate Kinase
Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.

Déficit en OCT
Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.

Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité différente et qui surviennent à un âge précoce ou plus tardif. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types sont décrits.

Déficit multiple en sulfatases
Il s'agit d'une maladie lysosomale sévère qui peut commencer à un âge variable. Elle se caractérise par de nombreuses manifestations: hypotonie, traits du visage grossiers, surdité, anomalies osseuses, gros foie et régression neurologique progressive.