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  • Acro-céphalo-syndactylies
    Les acro-céphalo-syndactylies représentent un groupe de troubles malformatifs congénitaux héréditaires caractérisé par des déformations crâniennes résultant de la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose mono ou multisuturale), une fusion ( syndactylie) des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, un déficit intellectuel et d'un retard de développemental variable.
    Le groupe inclut les syndromes d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Jackson-Weiss et de Carpenter.
    Sujets: 1
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    Dernier message Syndrôme d'apert
    par Almamaya Consulter le dernier message
  • Syndrome d'Angelman
    Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.
    Sujets: 11
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    Dernier message Re: Conseils Syndrome D'Angel…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène ATRX
    Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Anomalie dans le gène ATR…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
    Le syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques, un retard de développement global modéré à profond, des troubles du langage et du comportement, des mouvements hyperkinétiques et des anomalies de l’électroencéphalogramme sans épilepsie. Il est dû à une mutation d’une seule copie du gène SYT1 situé sur le chromosome 12 (position 12q21). Il possède plusieurs dénominations : « Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement », « Trouble neurologique du développement associé à SYT1 », NEDIMAE pour « Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movement and Abnormal Electroencephalogram ».
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par Dert Consulter le dernier message
  • Syndrome de Baraitser-Winter
    Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: diagnostic syndrome Barai…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Basilicata-Akhtar
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène MSL3, situé sur le chromosome X. Il peut toucher les hommes comme les femmes.
    Ce syndrome est notamment caractérisé par un retard global du développement, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ainsi que des troubles ou une absence de langage. La plupart des malades sont capables de marcher, cependant la démarche peut être instable ou accompagnée de spasticité. Des signes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers et des anomalies squelettiques légères.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: syndrome de Basilicata-Ak…
    par Les Feux Follets Consulter le dernier message
  • Syndrome de Beckwith Wiedemann
    Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
    La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
    Sujets: 2
    Messages: 35
    Dernier message Re: Maman d'une fille atteint…
    par jouan Consulter le dernier message
  • Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
    Sujets: 1
    Messages: 11
    Dernier message Re: recherche de contacts
    par HeleneXtraordinaire Consulter le dernier message
  • Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
    Le syndrome de Cantù (CS) est caractérisé par une hypertrichose congénitale (augmentation de la quantité de poils), une macrocéphalie, des traits faciaux particuliers, une cardiomégalie, des anomalies vasculaires et squelettiques. Du point de vue cognitif, la plupart des patients ont un léger retard de langage et certains présentent une déficience intellectuelle et des difficultés d'apprentissage. À ce jour, la plupart des cas de syndrome de Cantù sont causés par des mutations du gène ABCC9 et seuls quatre patients ayant des anomalies du gène KCNJ8 ont été rapportés.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum Sy…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
    Ce groupe englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre.
    Actuellement, plus de 150 gènes différents ont été identifiés comme étant associés au syndrome CDG.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: SSR4-CDG
    par Aziza Consulter le dernier message
  • Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
    Le syndrome de Coats-plus, ou microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes, se caractérise par des calcifications intracrâniennes, une leucodystrophie et des kystes cérébraux pouvant entrainer une spasticité, une ataxie, une dystonie, des crises convulsives et un déclin cognitif. Comme dans la maladie de Coats, le patient présente des télangiectasies et des exsudats rétiniens. Des manifestations extraneurologiques sont également décrites : fragilité osseuse, hémorragies gastro-intestinales, hypertension portale. La maladie est causée par des mutations du gène CTC1 localisé sur le chromosome 17 (17p13.1) qui se transmettent selon le mode autosomique récessif.
    Sujets: 2
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    Dernier message un coin de bonheur pour Noé
    par Noé2012 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Coffin-Lowry
    Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Présentons nous !
    par jess82 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Coffin Siris
    Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
    Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: scolarisation et Coffin S…
    par valerie13015 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Cornélia de Lange
    Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.
    Sujets: 4
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    Dernier message Re: besoin de parler
    par Alex01 Consulter le dernier message
  • Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
    Le trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive se caractérise par un retard global du développement, une altération du développement intellectuel, une hypotonie axiale et des caractéristiques crâniofaciales particulières. Des anomalies visuelles peuvent être associées. Ce trouble est en rapport avec mutation hétérozygote du gène CTNNB1 situé sur le chromosome 3.
    Sujets: 1
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    Dernier message Accueil
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de De la Chapelle
    Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
    Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Fils avec syndrome male 4…
    par Célia 2023 Consulter le dernier message
  • Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
    ou syndrome de Guion-Almeida
    Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: A la recherche de patient…
    par Dinea Consulter le dernier message
  • Dysplasies frontonasales
    Les dysplasies frontonasales regroupent des troubles rares du développement osseux caractérisés par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme (écartement excessif des orbites), un nez large (racine et extrémité) et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer d’autres anomalies de la face, des yeux ou des oreilles et/ou une agénésie du corps calleux. Dans un certain nombre de ces dysplasies une anomalie d’un gène a été identifiée.
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum des dy…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dysplasie septo-optique
    La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.
    Sujets: 1
    Messages: 12
    Dernier message Re: Centres pour enfant attei…
    par Lyna24 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Floating-Harbor
    C’est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique causée par une altération du gène SRCAP.
    Ce syndrome est notamment caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux, et un retard de langage. D’autres atteintes peuvent également être présentes (cardiovasculaire, neurologique, urogénitale), mais la plupart des personnes ont une bonne qualité de vie.
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    Dernier message Re: Suivi et devenir des pers…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Goldenhar
    Le Syndrome de Goldenhar est un des syndromes du Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) : Il est caractérisé par un ensemble de malformations pouvant toucher l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette avec plusieurs degrés d'atteintes. Des malformations cardiaques ainsi que des problèmes rénaux peuvent aussi être présents. Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée mais des causes génétiques sont possibles. La prise en charge pluri disciplinaire et coordonnée est nécessaire.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum Syndro…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Greig
    Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.
    Sujets: 1
    Messages: 6
    Dernier message Re: Echanges sur le syndrome …
    par louna0404 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Heimler
    Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
    Sujets: 1
    Messages: 2
    Dernier message Re: Heimler (Syndrome)
    par Pamela Consulter le dernier message
  • Syndrome Hiatt Neu Cooper
    Le syndrome neurodéveloppemental de Hiatt-Neu-Cooper (HINCONS) est caractérisé par un retard global de développement avec retard ou absence de la marche ; troubles sévères ou absence de langage et un retard cognitif. Les individus atteints présentent une hypotonie axiale et un faciès dysmorphique. Des caractéristiques supplémentaires plus variables peuvent inclure des convulsions, des anomalies autistiques ou comportementales et des anomalies cérébrales, telles qu'une dysplasie du corps calleux ou une polymicrogyrie.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par LalyB Consulter le dernier message
  • Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
    Le syndrome d'hypoparathyroïdie (H), de surdité neurosensorielle (D pour Deafness) et de dysplasie rénale (R), également connu sous le nom de syndrome de Barakat ou syndrome HDR, est causé par des anomalies dans le gène GATA3, localisé sur le bras court du chromosome 10 (position 10p14). La maladie est cliniquement hétérogène et se caractérise par une triade qui associe une hypoparathyroïdie (93% des patients), une surdité neurosensorielle (96% des patients) généralement bilatérale, modérée à profonde et/ou une maladie rénale (72% des patients). D’autres manifestations cliniques peuvent inclure une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale, un syndrome des ovaires polykystiques, une rétinite pigmentaire et des troubles cognitifs. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. D’autres gènes pourraient être impliqués, certaines personnes atteintes du syndrome HDR ne présentant pas d’anomalies dans le gène GATA3.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome IMAGe
    Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Syndrome IMAGe
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
    Ou macrocéphalie-malformation capillaire
    Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Présentations
    par Mumy Consulter le dernier message
  • Syndrome KBG
    Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.
    Sujets: 4
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    Dernier message Re: Alimentation kbg
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Mowat-Wilson
    Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Découverte de ce forum
    par mélissa Consulter le dernier message
  • Syndrome de Myhre
    Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux particuliers, un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie), un mobilité articulaire limitée, une peau épaissie, une pseudo-hypertrophie musculaire et une perte de l’audition. Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement sont fréquents, mais pas constants. Des anomalies du cœur et de l’appareil respiratoire sont aussi rapportées. Ce syndrome est en rapport avec des anomalies du gène SMAD4 situé sur le bras long su chromosome 18 (18q21).
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Bienvenue sur le Forum Syndro…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Noonan
    Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.
    Sujets: 3
    Messages: 23
    Dernier message Re: Témoignage écrit
    par Damien Consulter le dernier message
  • Syndrome de Pierre Robin
    Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: Pour les parents en quête…
    par myriam Consulter le dernier message
  • Syndrome de Pitt Hopkins
    Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Syndrome Pitt-Hopkins: re…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PNPLA6
    Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
    Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
    Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
    Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: Recherche de personnes av…
    par Valentina Consulter le dernier message
  • Syndrome Radio-Tartaglia
    Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
    C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
    Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).
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    Dernier message Bienvenue !
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Seckel
    Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Syndrome de seckel MOPD2
    par Riri2008 Consulter le dernier message
  • Syndrome Shprintzen-Goldberg
    Le syndrome shprintzen-goldberg est caractérisé par des anomalies craniofaciales (craniosynostose , exophtalmie , petite mâchoire, hypertrophie des tissus mous du palais…), des anomalies cardiovasculaires et des anomalies squelettiques évoquant le syndrome de Marfan . Une hypotonie infantile, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage sont également présents.
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    Dernier message Re: Maman d enfant avec le sy…
    par Ydiak Consulter le dernier message
  • Retard mental lié à l’X de type Shashi
    Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.
    Sujets: 1
    Messages: 3
    Dernier message Re: Faire connaître le syndro…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Silver-Russell
    Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.
    Sujets: 4
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    Dernier message Re: Ma fille !
    par coucout Consulter le dernier message
  • Syndrome de Snyder-Robinson
    Le syndrome de Snyder-Robinson est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X. Il est dû à des anomalies dans le gène SMS. Il se caractérise par une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une déformation de la colonne vertébrale et une asymétrie du visage. Une épilepsie est parfois présente.
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    Dernier message Re: Présentation de notre fil…
    par Cygu Consulter le dernier message
  • Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
    Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse. La surcroissance peut être due soit à un accroissement de la taille des cellules (ou hypertrophie cellulaire), soit à une augmentation de la prolifération cellulaire (ou hyperplasie).
    Les syndromes de surcroissance associés à des mutations du gène PIK3CA (localisé sur le chromosome 3 à la position q26.32) ont été regroupés dans une entité appelée PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).
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    par Stefany Consulter le dernier message
  • Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
    Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum Smit…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome Tatton-Brown-Rahman
    Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Temple
    Le syndrome de Temple est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal (faible poids à la naissance, petite taille finale), des difficultés d'alimentation, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (avec ou sans déficience intellectuelle légère) et un léger dysmorphisme facial. Parmi les autres caractéristiques, on peut noter l'obésité survenant pendant l'enfance, la puberté précoce et des anomalies osseuses variables.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Syndrome de temple
    par AnaMi Consulter le dernier message
  • Syndrome VACTERL/VATER
    VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.
    Sujets: 1
    Messages: 4
    Dernier message Re: syndrome de VACTERL
    par vacterlauquotidien Consulter le dernier message
  • Le syndrome de Weaver
    Le syndrome de Weaver peut comporter des manifestations très variées. Certaines personnes ne présenteront qu’une grande taille. D’autres pourront présenter certains des signes suivants : traits du visage un peu particuliers, camptodactylie (flexion permanente non traumatique d'un doigt), relâchement excessif de la peau, hernie ombilicale, voix enrouée et basse ou encore déficience intellectuelle (le plus souvent légère). Des anomalies du gène EZH2 situé sur le bras long du chromosome 7 (7q35-q36) sont à l’origine de ce syndrome.
    Sujets: 1
    Messages: 1
    Dernier message Syndrome de weaver
    par Taek Consulter le dernier message
  • Syndrome de Wolcott Rallison
    Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Recherche d'autres famill…
    par Momesson Consulter le dernier message
  • ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
    Le Syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est dû à une mutation du gène SON situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.11). Il se caractérise principalement par un retard de développement psycho-moteur, une déficience intellectuelle et un facies particulier. Dans plus de la moitié des cas, on observe également un ou plusieurs des signes suivants : une hypotonie, des anomalies cérébrales et musculo-squelettiques variables, des anomalies oculaires et une petite taille.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Parents qui ont un enfant…
    par Tictac 27 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Pierpont
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.
    Sujets: 2
    Messages: 17
    Dernier message Re: recherche de contact
    par Cdi Consulter le dernier message
  • Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)
    Le syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS) est un syndrome neurodéveloppemental autosomique récessif associé au gène SMG8.
    Il est caractérisé par un retard global de développement avec un retentissement sévère sur les fonctions cognitives et le langage.
    Un retard de croissance et des particularités morphologiques (visage) y sont associés.
    De façon variable ont également été décrits des cataractes précoces, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, une spasticité des membres inférieurs et un hypospadias.
    Sujets: 1
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  • Anomalies dans le gène ACTL6B
    Les anomalies dans le gène ACTL6B sont responsables d'atteintes du neurodéveloppement avec des troubles de la parole et de la marche lorsque les mutations sont portées par un seul chromosome (mutation hétérozygote). Une mutation touchant les deux gènes peut provoquer une encéphalopathie développementale et épileptique. Certains patients peuvent présenter des caractéristiques supplémentaires, telles que la scoliose ou la microcéphalie
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    par jerome44 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
    Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.
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  • Anomalies dans le gène AFG3L2
    Les anomalies dans le gène AFG3L2, porté par le bras court du chromosome 18 (position 18p11.21), peuvent être responsables de 3 pathologies distinctes :
    • Une ataxie spinocérébelleuse type 28 ou SCA28, de transmission autosomique dominante ;
    • Un syndrome d’ataxie spastique – épilepsie myoclonique – neuropathie précoce ou SPAX5 ou ataxie spastique autosomique récessive type 5, de transmission autosomique récessive ;
    • Une atrophie optique de transmission autosomique dominante. L’atrophie optique est caractérisée par une déficience visuelle lentement progressive se déclarant généralement dans la première décennie de vie. Des manifestations neurologiques peuvent également être présentes tels qu’un déficit intellectuel et des mouvements anormaux (notamment dystonie et ataxie).
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  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
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    par claim Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène ARX
    Le gène ARX (Aristaless-related homeobox), localisé sur le chromosome X, est associé à divers troubles neurologiques et du développement. Les anomalies dans ce gène peuvent causer plusieurs situations cliniques, notamment certains syndromes de West, le syndrome de Partington et le syndrome d'Ohtahara, entre autres.
    Les mutations dans le gène ARX peuvent entraîner une perturbation du développement neuronal, affectant ainsi divers aspects de la fonction cérébrale et provoquant des troubles neurologiques et du développement chez les individus touchés.
    Les mutations dans le gène ARX peuvent entraîner une perturbation du développement neuronal normal, affectant ainsi divers aspects de la fonction cérébrale et provoquant des troubles neurologiques et du développement chez les individus touchés.
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  • Anomalies dans le gène ASPM
    Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
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    par Caromat Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
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    par France M. Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ATP8A2
    Les mutations dans ce gène, localisé sur le chromosome 13, sont responsables d’une forme d'ataxie cérébelleuse congénitale avec retard mental (CAMRQ4 pour Congenital Cerebellar Ataxia with Mental Retardation and dysequilibrum syndrome type 4). La transmission est autosomique récessive. Très peu de cas ont été décrits dans la littérature scientifique.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène AUTS2
    Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
    Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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  • Anomalies dans le gène BCL11B
    Les anomalies dans ce gène sont habituellement à l'origine de traits du visage un peu particuliers, d'un retard psychomoteur, d'une déficience intellectuelle d'intensité variable et de troubles du comportement. Il existe aussi des anomalies des lymphocytes T qui peuvent de façon inconstante entrainer des infections à répétition, de l'asthme ou des allergies.
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  • Anomalies dans le gène BPTF
    Les anomalies du gène BPTF situé sur le bras long du chromosome 17 (en position 17q24.2) sont caractérisées essentiellement par un retard psychomoteur avec déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de croissance avec une diminution du périmètre crânien, des traits du visage qui peuvent être particuliers et de petites anomalies des doigts et/ou des orteils.
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  • Anomalies dans le gène CACNA1E
    Les anomalies dans le gène CACNA1E peuvent être responsables de l’ encéphalopathie épileptique et de développement-69 (DEE69), un trouble encéphalopathique neurodéveloppemental sévère autosomique dominant, caractérisé par des crises réfractaires à début précoce, une hypotonie et un développement profondément altéré . Cependant certains patients peuvent ne pas avoir de crise et/ou avoir une réponse favorable aux traitements.
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    par Morgane2 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
    Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
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    par MamanMarie Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CAMTA1
    Les anomalies dans le gène CAMTA1 (calmodulin binding transcription activator 1) sont responsables d’une ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (CECBA en anglais). C’est une maladie neurologique génétique [autosomique dominante] qui s’exprime très différemment d’une personne à l’autre, même au sein des familles. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure : un retard global de développement (motricité, langage), une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement, des troubles moteurs (ataxie, tremblements, mauvaise coordination, spasticité, myoclonie et dystonie), des traits particuliers du visage.
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    par Cindy54 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CASK
    Les anomalies dans le gène CASK, situé sur le chromosome X, entrainent des troubles du neurodéveloppement.
    Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
    Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.
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    par Enora TAT Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés. syndrome Snijers Blok-Campeau
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CELF2
    Les anomalies dans le gène CELF2, localisé sur le chromosome 10, sont caractérisées par un retard de développement, une encéphalopathie épileptique et une altération du développement intellectuel.
    D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des traits autistiques et une hypotonie.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    par Marina2 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
    Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.
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    par Mam’s Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène CHD8
    CHD8 est un gène de susceptibilité à l’autisme situé sur le chromosome 14 : les anomalies dans ce gène peuvent être responsables de troubles du spectre autistique. Sont très fréquemment associés : une macrocéphalie, des traits du visage particuliers, une grande taille, des troubles du sommeils et des problèmes gastro intestinaux. Une épilepsie peut également être présente.
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    par Clairem Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CNOT3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    par Laeticia Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CSNK1A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
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    par Claire95720 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CSNK2A1
    Les anomalies dans le gène CSNK2A1 sont à l’origine d’un syndrome neurodéveloppemental (OCNDS « Okur-Chung neurodevelopmental syndrome ») caractérisé par un retard du développement, une déficience intellectuelle avec troubles de la parole, des anomalies comportementales, des malformations cérébrales inconstantes et des traits du visage qui peuvent être particuliers. D'autres caractéristiques, telles que la microcéphalie, un retard de croissance, des problèmes gastro-intestinaux et de faibles taux d'immunoglobulines, peuvent être observées chez certains patients.
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    par SophieLausanne Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène CSNK2B
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.
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    par Anneflore Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
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    par HeleneXtraordinaire Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DEAF1
    Des anomalies du gène DEAF1 sont associées à des troubles neuro-développementaux comportant, principalement, une déficience intellectuelle, un retard du langage et du développement moteur, des troubles comportementaux (en particulier traits autistiques) et des troubles du sommeil.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    par FROUAID Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DHX30
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du développement neuronal. Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé. Des troubles de comportement et du sommeil peuvent être présents.
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    par burnsjes90 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DYNC1H1
    Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
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    par CLinePop Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène DYRK1A
    Des anomalies dans le gène DYRK1A situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) sont associées au syndrome DYRK1A. Les anomalies décrites peuvent être une variation dans la séquence du gène DYRK1A (21q22.13) ou une (micro)délétion chromosomique en 21q22.13, englobant le gène DYRK1A.
    Les patients présentent un retard général de développement, souvent accompagné à terme d’une déficience intellectuelle. Y sont souvent associés un trouble du spectre autistique ainsi que d'autres troubles du comportement. Des caractéristiques physiques sont généralement retrouvées, à savoir une petite taille, des oreilles proéminentes ou encore un nez court.
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    par elia43 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène EBF3
    Les anomalies du gène EBF3, localisé sur le chromosome 10q26, sont de description récente (2017). Ils peuvent être responsables du syndrome HADD (Hypotonia Ataxia Delayed Development syndrome). Ce syndrome est caractérisé par une hypotonie à la naissance, un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle variable avec retard de langage, des traits du visages parfois particuliers et une ataxie, souvent cérébelleuse. Certains patients peuvent présenter des anomalies urogénitales.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FBXO11
    Des anomalies dans le gène FBXO11 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p16.3) peuvent être associés à une déficience intellectuelle syndromique légère à sévère avec troubles du comportement et des particularités dysmorphiques faciales. Peuvent y être associées également des convulsions, une hypotonie, des problèmes de vision, des problèmes gastro-intestinaux, des malformations congénitales cardiaques et urogénitales.
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    par sohanna Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FGF12
    Ces anomalies sont à l'origine d'une encéphalopathie épileptique précoce avec crises épileptiques résistantes aux traitements et retard psychomoteur.
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    par laetisun Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FGFR1
    Le gène FGFR1 est situé sur le bras court du chromosome 8 (position 8p11), il code pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, impliquée dans de nombreux processus cellulaires. Les mutations de ce gène peuvent entrainer des anomalies auditives, visuelles et dentaires mais aussi hormonales et neurologiques ainsi que certains cancers (7 phénotypes sont décrits).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène FOXP1
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.
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    par guiluc Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GABRA1
    Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
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    Dernier message Re: Gabra 1
    par Isa67 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GABRA3
    Des anomalies du gène GABRA3 ont été associées un retard de développement, à des crises d'épilepsie avec parfois un nystagmus. Ces descriptions sont très récentes et encore peu nombreuses dans la littérature scientifique.
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    par Anna B Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GATAD2B
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et éventuellement de troubles du comportement.
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    Dernier message Re: Recherche contact avec pa…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GRIA3
    Les anomalies dans le gène GRIA3, localisé sur le chromosome X (position Xq26), provoquent une déficience intellectuelle syndromique liée à l'X. Le syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des traits du visage particuliers ainsi que des troubles autistiques et comportementaux. D’autres manifestations peuvent être observées chez certaines personnes : malposition des pieds, apparente faiblesse généralisée, hyporéflexie, occlusions intestinales, problèmes rénaux, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
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    Dernier message Re: mutation du gène GRIN1
    par GRI France Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
    Les atteintes du gène GRIN2A ( situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
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    Dernier message Re: Mutation du gène GRIN2B
    par Alann Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HECW2
    Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
    Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits
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    Dernier message Re: Mutation du gène HECW2
    par Chris07 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HID1
    Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HIST1H1E
    Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.
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    par v_jozon Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HIVEP2
    Les anomalies dans le gène HIVEP2, localisé sur le chromosome 6 (position 6q24), sont responsables d’une déficience intellectuelle modérée à sévère et d’un retard global de développement survenant dans la petite enfance, pouvant s’accompagner d’hypotonie. D’autres manifestations peuvent être présentes de façon variable en fonction des individus : retard d’acquisition de la marche, troubles du langage, démarche maladroite, troubles du comportement (hyperactivité, impulsivité), légère dysmorphie du visage, convulsions. Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène HNRNPH2
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.
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    Dernier message Re: Mutation sur gène HNRNPH2
    par zabou25770 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Dernier message Journée d’information sur les…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
    Les anomalies du gène ITPR1, situé sur le bras court du chromosome 3 (3p26.1), peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15.

    L’ataxie spinocérébelleuse de type 29 survient pendant l’enfance et est caractérisée par un léger retard psychomoteur et une ataxie de progression très lente ou non-progressive. Une dysarthrie et des anomalies oculomotrices peuvent aussi être observées.

    L’ataxie spinocérébelleuse de type 15/16 survient plus tardivement et est caractérisée par une forme très lentement progressive d’ataxie cérébelleuse et un tremblement.
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    Dernier message Re: anomalie du gène ITPR1
    par Meryl Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
    Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.
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    Dernier message Syndrome kat6B Genito-patella…
    par Lilou23 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
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    Dernier message Re: Témoignages
    par vvoyer Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
    Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
    Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
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    Dernier message KCNH1
    par Jasminee Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KCNQ2
    Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...
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    Dernier message Re: Kcnq2 /polyhandicap
    par Tissmée Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
    Les anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022) sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.
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    Dernier message Re: Gène KIAA2022
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KIDINS 220
    Les anomalies dans le gène KIDINS 220 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p25) ont été associées à une maladie neurologique génétique rare (syndrome SINO) caractérisée par une paraplégie spastique congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques et une obésité.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KIF1A
    Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.
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    Dernier message Re: l'annonce, l'apocalypse, …
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KIF5C
    Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
    L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.
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    par benj2013 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Dernier message Re: échange sur la maladie
    par Alicefav Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène KMT2E
    Les anomalies dans le gène KMT2E peuvent être responsable du syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO). C’est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un retard de global de développement, un retard de langage, une déficience intellectuelle variable et parfois des traits du visage subtilement particuliers. Certains patients peuvent présenter un autisme, des crises d'épilepsie, une hypotonie et/ou des difficultés d'alimentation.
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  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    par EliseAndLouis Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
    Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef a été décrit en 2015. Il est dû à une anomalie dans le gène MED25 localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.33 ). Cette anomalie autosomique récessive entraine un retard important du développement psychomoteur (à l’origine d’une déficience intellectuelle) ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message Re: MEF2C
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
    (C pour Craniofacial defects, E pour Ears, BA pour Brain Abnormalities, L pour Langage Delay et ID pour Impaired Development) ce syndrome comprend des traits du visage et des oreilles particuliers, des anomalies structurelles du cerveau , un retard de langage et une altération du développement intellectuel. Il est causé par une mutation hétérozygote dans le gène MN1 sur le chromosome 22q12.
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    par Virginie27 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène MYT1L
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.
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    Dernier message Création association anomalie…
    par Extra-vaillants Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NAA10
    Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.
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    par Mercy Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NAA15
    Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum "…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NFIX
    Les mutations dans le gène NFIX sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Malan). Les personnes atteintes présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et, pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.
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  • Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
    Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.
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    Dernier message 3km solidaire pour BBSOAS
    par angecharly Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène NUP188
    Les anomalies dans le gène NUP188 (chromosome 9q34) peuvent être à l’origine du syndrome de Sandestig-Stefanova. Ce syndrome de transmission autosomique récessive, est caractérisé par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie, des traits du visage particuliers, une camptodactylie (flexion fixe d’un doigt) et des anomalies cérébrales. La description est récente (2019)
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    par Jenny16 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène OGT
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Mutation du gène ogt sur …
    par Ogtmat Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
    Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
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    Dernier message Re: LA FAMILLE PACS1
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PACS2
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.
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    Dernier message Re: PACS2
    par Linomi Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PAK3
    Le gène PAK3 est situé sur le bras long du chromosome X. Les manifestations associées aux différentes mutations sont très hétérogènes. On peut observer, chez les personnes atteintes, une déficience intellectuelle plus ou moins sévère, des troubles psychiatriques, des anomalies du développement du cerveau et/ou des troubles autistiques avec parfois des anomalies morphologiques cérébrales associées. Des recherches sont en cours pour préciser le phénotype selon la mutation identifiée.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène PBX1
    Une mutation hétérozygote ou une délétion du gène PBX1 sur le chromosome 1q23 ont été associées à un retard global de développement (notamment marche et langage), une déficience intellectuelle, ainsi qu’à d’autres anomalies variables dont des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avec ou sans perte auditive (en anglais : CAKUTHED syndrome pour Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay ).
    Ces anomalies sont de description clinique récente. Il y a donc encore peu de publications dans la littérature scientifique.
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    Dernier message Re: Partage d'expérience
    par PetitLouis Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PCDH12
    Les mutations homozygotes dans le gène PCDH12 sont responsables de dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale de type 1. Cette malformation cérébrale se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et des traits du visage un peu particuliers. Les autres manifestations pouvant être associées sont des malformations des pieds, une cardiomyopathie, une atteinte oculaire, une hydrocéphalie et des signes autistiques. Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.3).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.
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    Dernier message Re: Aider, soutenir face à l'…
    par Carolineb Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PIGA
    Les anomalies dans le gène PIGA, localisé sur le chromosome X (position Xp22.2) peuvent être responsables de trois pathologies différentes :
    - Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 (MCAHS type 2 ou MCAHS2) ;
    - Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN, ou Maladie de Marchiafava-Micheli) ;
    - Syndrome ferro-cérébro-cutané (ou Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer).
    Le MCAHS2 est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des traits du visage particuliers, une hypotonie néonatale, des crises myocloniques précoces et des anomalies congénitales variables touchant les systèmes nerveux central, cardiaque et urinaire. La sévérité de la maladie et le type d’atteinte extraneurologique sont très variables d’une personne à l’autre. L’encéphalopathie épileptique précoce, le retard de développement et le handicap neurologique sont toutefois présents chez une majorité de patients. La maladie se transmet selon le mode récessif lié à l'X.
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    Dernier message Re: épilepsie pharmacorésista…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
    Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement
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    Dernier message 2ème journée scientifique du …
    par KarineDijon Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
    Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
    Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)
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    par Nessva170886 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PPP2R1A
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.
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    Dernier message Re: Echanger
    par Ystram Consulter le dernier message
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message Re: ppp2r5d
    par Milène Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PSAP
    Le gène PSAP permet la production d’une protéine appelée prosaposine, impliquée dans le recyclage des « déchets » du fonctionnement cellulaire (au niveau des lysosomes). Les anomalies dans ce gène, provoquent des problèmes neurologiques et hépatiques qui engagent le pronostic vital très tôt dans l’enfance. On parle de Combined saposin deficiency (PSAPD)
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    Dernier message Gêne psap
    par Siswishar Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PTCHD1
    Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente.
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum Anom…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène RINT1
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome 7, sont associées à des atteintes hépatiques caractérisées par l'apparition précoce d'épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë, accompagnées de fièvre. Il existe un risque de complications cérébrales. Des malformations squelettiques peuvent également être présentes, ainsi qu’un retard cognitif et des difficultés motrices.
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    Dernier message diplégie spastique hépatite f…
    par chercheursdor Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène RTTN
    La fonction précise de ce gène situé sur le chromosome 18q22 est encore inconnue. Les malades présentent des symptômes de sévérité variable qui incluent notamment : une petite taille, une microcéphalie, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard global de développement, une dysmorphie cranio-faciale, de l’épilepsie et des malformations cérébrales variables.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    Dernier message Mutation du gène RTTN
    par Maman de Manel Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SATB1
    Il existe très peu de cas identifiés à ce jour.
    Des anomalies dans ce gène peuvent être associées à une épilepsie sévère, un retard psychomoteur, un retard intellectuel, et parfois des anomalies dentaires.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Pathologie rare SATB1
    par Michelle14 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SATB2
    Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.
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    Dernier message Re: Bonjour
    par Francesca Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SCN2A
    Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer des tableaux cliniques variés avec soit des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), soit encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, soit déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.
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    Dernier message Re: Variation du gène SCN2A
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SCN8A
    Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Encéphalopathie epeliptog…
    par tnemelc Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SETBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.
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    Dernier message Re: Contact avec d'autres fam…
    par YannP Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SLC6A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'épilepsie myoclono-atonique autosomique dominante, caractérisée par un début d'absence et des crises myocloniques dans la petite enfance. Les malades ont un retard de développement et présentent une déficience intellectuelle variable.
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    Dernier message Re: Mutation génétique SLC6A1
    par Raudine44 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SHANK2
    Des délétions ou mutations dans le gène SHANK2 situé sur le bras long du chromosome 11 (position 11q13) sont responsables de troubles du spectre de l’autisme (TSA). Environ deux tiers des cas présentent également une déficience intellectuelle. Les TSA deviennent généralement apparents vers l’âge de 3 ans avec une triade de symptômes : communication verbale limitée ou absente, manque d’interaction sociale et comportements stéréotypés ou ritualisés.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par DoddyLaMalice Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SLC19A3
    Les anomalies dans le gène SLC19A3 sont associés à la maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine. Cette maladie neurologique génétique rare est caractérisée par une encéphalopathie subaiguë avec une confusion, des crises convulsives et des mouvements anormaux souvent déclenchée par un épisode fébrile. L'imagerie médicale peut révéler des lésions bilatérales des noyaux gris centraux. Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et, en l'absence de traitement, met le pronostic vital en jeu. Les symptômes peuvent cependant être réversibles et la progression prévenue grâce à l’administration de fortes doses de biotine et de thiamine.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum A…
    par Stegim Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
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    Dernier message Re: Variation sur le gène SMA…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène SOX2
    Les anomalies dans le gène SOX2 sont responsables d’anophtalmie ou de microphtalmie et d’anomalies extra-oculaires. Celles-ci peuvent comprendre de façon variable des anomalies cérébrales, des crises d'épilepsie, un handicap moteur, des retards neurocognitifs, une surdité neurosensorielle et une atrésie de l'œsophage.
    Des anomalies de l’hypophyse entrainent fréquemment un déficit en hormone de croissance et en gonadotrophines.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum An…
    par Severine83 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène STAG2
    Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Gène STAG2 ( Trouver d'au…
    par Tatoom Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
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    Dernier message Re: stxbp1
    par Schivas Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène SYNGAP1
    Des anomalies dans le gène SYNGAP1 sont associées à une déficience intellectuelle modérée à sévère. Environ deux tiers des personnes atteintes ont une épilepsie associée et /ou des troubles du comportement. Des troubles du spectre autistique sont également décrits chez la moitié des patients, ainsi que d’autres manifestations plus variables comme une hypotonie, une constipation, des troubles du sommeil et une microcéphalie.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Anom…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TAF1
    Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
    En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum "Anoma…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TAOK1
    Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
    L'implication du gène TAOK1 dans les troubles du développement neurologique est de découverte très récente. Il y a donc peu de littérature scientifique.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum An…
    par Casperland Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TBR1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum Anomal…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies du gène TCF20
    Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le forum An…
    par Caroline77 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TFE3
    Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...
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    Dernier message Re: Mutation gène TFE3
    par Lpmdt56smile Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
    Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des traits du visage particuliers. Des anomalies cardiaques et rénales, des cryptorchidies (testicule non descendu), une fente palatine sous-muqueuse et une dysgénésie du corps calleux, peuvent également être présentes.
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    Dernier message diagnostic à l'âge adulte
    par Alix Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TRIO
    Les anomalies dans le gène TRIO, situé sur le chromosome 5, sont responsables d’un retard du développement global, d’un déficit intellectuel variable ou de difficultés d'apprentissage, et de troubles du comportement. Une microcéphalie ou une macrocéphalie sont fréquentes.
    D’autres caractéristiques, très hétérogènes d’une personne à l’autre, peuvent être présentes : traits du visage particuliers, anomalies des doigts, retard de croissance, etc.
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    Dernier message Rencontre AnDDI-Rares
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TRIP12
    Anomalies dans le gène TRIP12
    Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum Anoma…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène TRRAP
    Les anomalies du gène TRRAP entrainent des troubles neuro-développementaux complexes ; les symptômes peuvent apparaitre dès la petite enfance (hypotonie et microcéphalie). Un retard du langage et des acquisitions motrices associés à une déficience intellectuelle plus ou moins importante sont décrits dans certains cas. Des troubles de comportement et de la relation sociale et/ou une déficience intellectuelle ainsi qu’une épilepsie dans d’autres cas.
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  • Anomalies dans le gène TUBB4A
    Anomalies dans le gène TUBB4A
    Les anomalies dans le gène TUBB4A sont à l’origine de troubles neurologiques : 2 entités distinctes sont décrites
    La Dystonie-4 (DYT4 ) caractérisée, entre la deuxième et la troisième décennie, par une dystonie à prédominance laryngée (alteration de la voix) et une dystonie cervicale (torticolis), d’autres atteintes musculaires sont parfois présentes
    L’ Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet qui se manifeste dans l’enfance par une spasticité ou raideur progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, mouvement anormaux et raideur), une ataxie cérébelleuse et des troubles de la parole. La plupart des patients présentent un déclin cognitif et un retard de langage, mais cela est très variable.
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  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    par Mangerlavie Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène USP9X
    Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.
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    par lulo67 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
    Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
    Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.
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  • Anomalies dans le gène WDFY3
    Le gène WDFY a été décrit en 2012 (syndrome lié à WDFY3), il joue notamment un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.
    Les variants pathogènes du gène WDFY3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement et occasionner un retard psychomoteur global, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre autistique, un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, un retard du langage, une épilepsie et une micro- ou macrocéphalie (selon le variant).
    Il existe peu de cas diagnostiqués, la liste des symptômes est donc évolutive.
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    par Pascaline07 Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
    ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.
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    par laurie Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène WWOX
    Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.
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    par marieml38 Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène YWHAG
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine de troubles du neurodéveloppement, caractérisés par des crises d'épilepsie, le plus souvent à début précoce, suivies d'une altération du développement intellectuel, d'anomalies du comportement variables. Une ataxie ou d’autres troubles neurologiques peuvent être présents. La description dans la littérature scientifique est relativement récente (2017).
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  • Anomalies dans le gène ZBTB18
    Le gène ZBTB18 est situé sur le bras long du chromosome 1 (1q44). Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du neurodéveloppement variable qui peut associer certaines des caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, problèmes de croissance, faciès particulier et anomalies du corps calleux. Une épilepsie peut aussi être présente.
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  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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  • Anomalie du gène ZMYND11
    Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .
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    par Jessevann Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ZNF148
    L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visage particuliers. Les symptômes se manifestent peu après la naissance par une hypotonie néonatale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire, suivies d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle avec des difficultés d'élocution. Le corps calleux peut être soit absent soit de taille réduite. La dysmorphie faciale est variable, certaines personnes peuvent avoir des symptômes rénaux ou cardiaques.
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    par NadiaF Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
    Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
    Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.
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  • Maladies systémiques sans orientation diagnostique
    Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.
  • Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
    Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.
  • Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
    Il s'agit de maladies chez des enfants avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.
  • Angio-œdème
    ou angiodème non histaminique. Il se manifeste par des œdèmes sous-cutanés associés ou non à des œdèmes sous-muqueux (transitoires et récidivants) responsables d'un gonflement localisé avec ou sans douleur abdominale. Deux formes ont été décrites : l'angioedème héréditaire (90 % des cas), survenant en général chez l'enfant ou l'adolescent et l'angioedème acquis survenant en général chez l'adulte (>50 ans).
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    Dernier message angio-oedeme
    par melody29 Consulter le dernier message
  • Syndrome des antiphospholipides SAPL
    Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune systémique caractérisée par la présence d'anticorps sériques antiphospholipides chez des personnes ayant des thromboses(phlébites…) et/ou des complications obstétricales (fausses couches) à répétition.
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    Dernier message Re: SAPL Et vie quotidienne
    par Miimii Consulter le dernier message
  • Syndrome des anti-synthétases
    Le syndrome des anti-synthétases fait partie des maladies auto-immunes. Il associe une myopathie inflammatoire, des anomalies cutanés (hyperkératose fissuraire), un syndrome de Raynaud et une polyarthrite. Des manifestations pulmonaires peuvent également être présentes. Il est caractérisé sur le plan biologique par la présence d'anticorps spécifiques dits « antisynthétases ».
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    Dernier message Syndrome de Raynaud : Traitem…
    par uNco Consulter le dernier message
  • Maladie de Behcet
    Maladie inflammatoire d’origine inconnue pouvant atteindre plusieurs organes. Se manifeste le plus souvent par des aphtes buccaux ou génitaux, des manifestations oculaires (uvéite) et une atteinte cutanée.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Churg et Strauss
    Ou angéite allergique granulomateuse. Maladie pouvant atteindre plusieurs organes et se manifestant le plus souvent par un asthme et des atteintes cardiaques, cutanées, digestives et neurologiques.
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    par France Vascularites Consulter le dernier message
  • Erdheim-Chester (Maladie d')
    La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une forme d'histiocytose non langerhansienne liée à une accumulation dans les tissus de cellules. C’est une maladie multisystémique d’expression très variable, caractérisée selon les cas par une atteinte squelettique des os longs avec douleurs, une exophtalmie (le globe oculaire est anormalement en avant de l’orbite), un diabète insipide, une altération de la fonction rénale, du système nerveux central et/ou cardiovasculaire. Environ 15% des MEC peuvent s’associer à une histiocytose langerhansienne et, dans 10% des cas, à une hémopathie.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Fasciite à éosinophiles
    Ou syndrome de Shulman.
    Cette affection se caractérise par un œdème symétrique et douloureux principalement au niveau des extrémités. Cet œdème peut se durcir par la suite. Il y a également une augmentation des polynucléaires éosinophiles dans le sang.
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    par Anne68 Consulter le dernier message
  • Fièvre méditerranéenne familiale
    ou maladie périodique est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par la survenue de crises fébriles brèves récurrentes associées à des symptômes liés à l’inflammation des « séreuses » (membranes qui recouvrent les cavités du corps humain) pouvant provoquer des douleurs abdominales, à la poitrine, des arthralgies et des myalgies. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive due à une mutation génétique (gène MEFV). Le traitement de référence est la colchicine.
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    par Am98 Consulter le dernier message
  • Fièvre périodique type Marshall
    Le syndrome de Marshall ou PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) est une fièvre récurrente non héréditaire de mécanisme inconnu touchant le petit enfant.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Fibrose systemique
    Les fibroses systémiques sont des maladies caracterisées par l’accumulation anormale d’un tissu fibreux autour des organes. Le plus souvent, les fibroses systémiques sont localisées au niveau du rétropéritoine, partie de l'abdomen située en arrière de la cavité abdominale . Le traitement repose aujourd’hui sur la corticothérapie, la chirurgie peut parfois être nécessaire. Il a pour objectif de stopper la progression, de limiter les manifestations et les rechutes.
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    Dernier message Re: Fibrose rétropéritonéale
    par eugenie Consulter le dernier message
  • Syndrome de fuite capillaire
    Ou maladie de Clarkson. Ce syndrome se caractérise par des épisodes récurrents associant hypotension avec hémoconcentration, hypoalbuminémie sans albuminurie et oedèmes généralisés. Ces crises sont liées à des phénomènes d'hyperperméabilité capillaire laissant passer massivement le plasma, qui contient des protéines, dans le secteur extravasculaire.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Gougerot-Sjögren
    Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie chronique auto-immune caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Il se manifeste par un syndrome sec qui touche plus particulièrement les glandes salivaires et les glandes lacrymales. Ce syndrome peut être isolé ( ou primitif) ou associé à une autre pathologie auto-immune .
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Histiocytose Langerhansienne
    ou Histiocytose X est liée à une accumulation dans les tissus de cellules aux caractéristiques proches de celles des cellules de Langerhans, le plus souvent sous forme de granulomes. On retrouve la mutation BRAFV600E dans la moitié des cas.
    La localisation osseuse est la plus fréquente. Elle se traduit par une douleur, une gêne fonctionnelle, une tuméfaction et plus rarement par une fracture spontanée. La localisation cutanée concerne surtout le tronc, les plis et le cuir chevelu. La maladie est plus fréquente chez l’enfant mais peut être rencontrée à tout âge de la vie. Chez l’adulte, l’atteinte pulmonaire est particulière par son association forte avec le tabagisme.
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    par Cali-so Consulter le dernier message
  • Maladie de Horton
    La maladie de Horton (encore appelé « artérite à cellules géantes ») est une artérite inflammatoire, survenant la plupart du temps chez les personnes âgée. C’est la vascularite la plus fréquente de l’adulte. Les symptômes principaux de la maladie incluent des maux de tête, une perte de poids, des douleurs et des difficultés lors de la mastication. Vingt à 30 % des patients présentent des signes visuels, la perte de la vision constituant le risque majeur de la maladie. Le traitement doit être commencé en urgence s'il existe des signes visuels.
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    Dernier message Maladie de Horton
    par Nastasia Consulter le dernier message
  • Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
    Il s'agit d'une affection se définissant par l'augmentation chronique (plus de 6 mois) d'une variété de globules blancs appelés polynucléaires éosinophiles (PNE) s'accompagnant de manifestations cliniques avec présence d'une atteinte d'organe directement liée à la présence de ces PNE dans les tissus ou organes. Ce diagnostic ne peut se faire qu'après avoir éliminé les causes parasitaires, médicamenteuses, tumorales, virales ou immunologiques d'hyperéosinophilie.
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    par SEB7776 Consulter le dernier message
  • Maladie associée aux IgG4
    La maladie associée aux IgG4 est due à une infiltration par des cellules du système immunitaire -de différents types- dont des lymphocytes qui sécrètent des immunoglobulines (plasmocytes) d’isotype G4 (d’où le nom de la maladie). Les signes sont très variables et dépendent des organes atteints. Ces derniers augmentent souvent de volume. Parfois, il y a une fatigue anormale, un amaigrissement, une perte d’appétit et une fièvre modérée (mais persistante). Le diagnostic est posé sur des critères histologiques précis. L’origine de la maladie n’est pas connue
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    Dernier message Re: Cholangite à iGG4
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Lupus
    Le lupus érythémateux systémique ou lupus érythémateux disséminé est une maladie hétérogène, d'origine auto-immune, caractérisée par la présence d'auto-anticorps anti-nucléaires. Il peut atteindre tous les organes avec manifestations cliniques très variées. Les plus fréquentes sont un rash, une arthrite et une fatigue.
    Sujets: 39
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    Dernier message Re: SAPL+PTI+lupus
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Purpura rhumatoïde
    Le purpura rhumatoïde est une vascularite qui peut associer de façon variable une atteinte de la peau, des articulations, de l'abdomen et/ou des reins. Il peut survenir chez l'enfant ou l'adulte.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: PURPURA RHUMATOIDE
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Purpura thrombotique thrombocytémique
    ou PTT ou syndrome de Moscowitz. Fait partie des microangiopathies thrombotiques. Il est lié à un déficit acquis ou plus rarement congénital et héréditaire en enzyme ADAMTS 13. Il se caractérise par une baisse des plaquettes et une anémie et de façon variable par des manifestations neurologiques, rénales, cardiaques...
    Le traitement premier en phase aiguë repose sur les échanges plasmatiques et les perfusions de plasma frais congelé.
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    Dernier message Re: PTT
    par Mat Consulter le dernier message
  • Périartérite noueuse
    La périartérite noueuse est une vascularite touchant les vaisseaux de calibre moyen. Les manifestations sont surtout neurologiques, rénales, digestives et cutanées mais d'autres atteintes sont également possibles.
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    Dernier message Re: CONTACTS PERIARTERITE NOU…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome SAPHO
    Le syndrome SAPHO (pour Synovite – Acné – Pustulose – Hyperostose – Ostéite) est une maladie auto-inflammatoire rare, apparaissant le plus souvent autour de 30-40 ans, et caractérisée par l’association de manifestations osseuses, articulaires et cutanées de sévérité variable. L'inflammation se manifeste au niveau de la paroi thoracique antérieure, de la colonne vertébrale, de la mandibule et des os iliaques. La synovite se manifeste le plus souvent au niveau des articulations sacro-iliaques, des hanches, des genoux ou des articulations sterno-claviculaires. L'atteinte dermatologique inclut une acné sévère, une pustulose palmoplantaire et un psoriasis pustuleux palmoplantaire. Toutes ces manifestations ne se présentent pas forcément en même temps, ni successivement ; toutes les combinaisons de symptômes sont possibles. L’ostéomyélite chronique non bactérienne (CNO), ou ostéomyélite multifocale chronique récurrente (CRMO), ou CNO/CRMO, est souvent considérée comme une forme pédiatrique du syndrome SAPHO.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Sarcoïdose
    Ou Maladie de Besnier-Boeck-Schaumann est une maladie de cause inconnue, pouvant toucher plusieurs organes. L’atteinte la plus fréquente est pulmonaire. L’évolution est le plus souvent favorable.
    Sujets: 6
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    Dernier message Re: Neuro sarcoïdose
    par Amiri77 Consulter le dernier message
  • Sclérodermie
    Maladie auto-immune rare du tissu conjonctif caractérisée par un durcissement anormal de la peau. Elle peut être localisée à la peau (forme cutanée) ou atteindre d’autres organes, on parle alors de forme systémique ; une forme intermédiaire est appelé syndrome de CREST.
    Sujets: 33
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    Dernier message Re: sclérodermie en coup de s…
    par LG4 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Sharp
    Ou connectivite mixte. Il s'agit d'une maladie auto-immune dont les principales manifestations sont constituées par des douleurs articulaires et musculaires, un gonflement des mains et des doigts et une grande fatigue.
    Sujets: 7
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    Dernier message Re: Connectivite mixte/ syndr…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Still
    La maladie de Still est une maladie systémique inflammatoire qui se manifeste par une fièvre et une atteinte articulaire. Elle peut atteindre l'enfant et l'adulte. Cependant ces deux formes sont une peu différentes.
    Sujets: 22
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    Dernier message Re: maladie de still
    par Antoine1 Consulter le dernier message
  • Maladie de Takayasu
    ou artérite de Takayasu est l’inflammation de la paroi des grandes artères, le plus souvent, l’aorte et ses principales branches. Les artères touchées présentent des altérations qui gènent l’arrivée du sang vers différents organes. Les symptômes varient en fonction de l’organe touché. Un mécanisme auto-immun est évoqué comme cause possible de cette artérite.
    Sujets: 3
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    Dernier message Association TAKAYASU FRANCE
    par Eidunn Consulter le dernier message
  • Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
    La granulomatose avec polyangéite est une vascularite systémique c’est à dire une atteinte inflammatoire des petits vaisseaux présents dans tous les organes. Elle peut toucher le nez et les sinus, les poumons et les reins et plus rarement les yeux, la peau, le système nerveux... Le traitement de cette maladie auto immune est efficace mais le risque de récidive est important.
    Sujets: 3
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    Dernier message Re: Diagnostiquée wegener
    par Kamssss Consulter le dernier message
  • Adénomatose érosive du mamelon
    encore appelée adénome papillaire, ou papillomatose floride des canaux mamelonnaires, est une lésion bénigne du sein, développée aux dépens des canaux galactophores du mamelon
    Elle est caractérisée par une érosion, un écoulement et/ ou un nodule du mamelon. Sa fréquence est estimée à 0,02% Le traitement est chirurgical et le pronostic est bon après exérèse complète.
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    Dernier message Adenome hypophysaire
    par Leslie1 Consulter le dernier message
  • Angiome en touffes
    L'angiome en touffes (AT) est une tumeur vasculaire bénigne rare congénitale ou acquise souvent avant 5 ans. Après une phase de croissance progressive lente, la taille de la tumeur tend à rester stable. Les lésions se produisent principalement sur le cou, les épaules et le tronc. Les lésions sont sensibles au palper et peuvent être douloureuses aux chocs.
    Certains AT s'infiltrent et créent progressivement une peau indurée de consistance scléreuse, la sclérose pouvant gagner le muscle et l'articulation sous-jacents avec un préjudice fonctionnel associé. L’AT peut se compliquer d’un syndrome de Kasabach-Merritt (SKM) caractérisé par une thrombocytopénie sévère et une consommation de facteurs de coagulation.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Angi…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
    Le BRRS est une maladie congénitale rare caractérisée principalement par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale (accumulation sur la peau ou la muqueuse de nombreuses taches brunes).Les patients atteints de BRRS possédant une mutation dans le gène PTEN ont un risque accru de développer un cancer (syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (PHTS)
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: recherche de témoignages
    par AssoSyndromeDeCowden Consulter le dernier message
  • Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
    Le syndrome de Birt-Hogg Dubé est caractérisé par des lésions cutanées, des kystes pulmonaires bilatéraux (plus de 80 % des patients) pouvant donner lieu à des pneumothorax, et des tumeurs rénales (bénignes ou malignes) (environ 30 % des patients).
    Les manifestations dermatologiques se développent généralement dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie et persistent à vie et précèdent généralement les manifestations rénales. Il s’agit d’une maladie génétique dominante impliquant des variants du gène FLCN. Le conseil génétique est possible.
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    Dernier message Re: Recherche des personnes t…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Castleman
    La maladie de Castleman est une affection non cancéreuse se manifestant par une prolifération de cellules lymphoides (cellules immunitaires) dans un ou plusieurs endroits de l’organisme. Ses manifestations sont multiples allant d’une atteinte des ganglions discrète et sans symptômes à des atteintes beaucoup plus sévères et plus généralisées
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    Dernier message Re: MCD multicentrique
    par haddad Consulter le dernier message
  • Chondrosarcome
    Le chondrosarcome est une tumeur osseuse qui se développe à partir des cellules du cartilage. Le chondrosarcome touche essentiellement des adultes à partir de l'âge de 30 ans. Les cartilages les plus souvent atteints sont ceux des gros os comme le fémur, le tibia, l'humérus, mais aussi le pelvis.
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    Dernier message Re: chondosarcome para verteb…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Cowden
    Le syndrome de Cowden est une maladie génétique caractérisé par des hamartomes multiples (malformation tissulaire d'aspect tumoral) sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau et par un risque accru de développer certains cancers (sein, utérus et thyroïde). il fait partie d'un groupe de troubles cliniquement hétérogènes ayant en commun une mutation germinale du PTEN ( syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP) )
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    Dernier message Re: Syndrome de Cowden
    par AssoSyndromeDeCowden Consulter le dernier message
  • Ependymome
    Tumeur du système nerveux central pouvant être localisée soit au niveau du cerveau soit au niveau de la moelle épinière. Peut toucher les enfants comme les adultes.
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    Dernier message Re: Ependymome médullaire
    par Hyphigenie Consulter le dernier message
  • Maladie gélatineuse du péritoine
    ou Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal, est une maladie rare du péritoine qui se caractérise une ascite (épanchement dans la cavité péritonéale) mucineuse de l’abdomen due le plus souvent à une tumeur mucineuse (secrétant du mucus) de l’appendice.
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    Dernier message Re: comment savoir ?
    par Labibou Consulter le dernier message
  • Glioblastome
    Le glioblastome est une tumeur cérébrale qui touche les astrocytes, des cellules du système nerveux central. Localisé le plus souvent au niveau des hémisphères cérébraux, il peut se développer dans tout le système nerveux central. Il touche les adultes entre 45 et 70 ans. Son traitement repose sur la chirurgie d'exérèse, puis un traitement de radiothérapie et de chimiothérapie.
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    Dernier message Re: Traitement Glioblastome e…
    par YaJosy Consulter le dernier message
  • Gliomatose
    La gliomatose cérébrale est une infiltration diffuse des structures cérébrales par des cellules tumorales gliales.
    Le traitement des gliomatoses cérébrales est complexe car l’étendue des lésions empêche la chirurgie et rend la radiothérapie toxique.
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    par Ronan-Belle-Ile Consulter le dernier message
  • Gliomes du tronc cérébral
    Les gliomes sont les tumeurs cérébrales rares chez l’enfant comme l’adulte. Les gliomes du tronc cérébral constituent un groupe hétérogène. Chez les adultes, le sous-type « bas grade » prédomine. La radiothérapie conventionnelle est le traitement standard du « gliome de bas grade ». Elle peut être associée à la chimiothérapie. La biopsie et l’ analyse moléculaire permettront de guider la thérapeutique et d’affiner le pronostic.
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    Dernier message Re: Chez l'adulte
    par Fouad Consulter le dernier message
  • Kaposi (maladie ou sarcome)
    Le sarcome de Kaposi est une tumeur vasculaire rare induite par l'Herpès virus humain 8 (HHV-8), apparaissant le plus souvent sous la forme de lésions cutanées ou d'atteinte des muqueuses ou des viscères.
    Quatre formes de la maladie ont été identifiées : la forme classique (pourtour du bassin méditerranéen) et la forme endémique africaine (Afrique subsaharienne) se déclarent chez des personnes en bonne santé, sans aucun déficit immunitaire apparent. Les deux autres formes surviennent chez des sujets immunodéprimés (forme iatrogène) ou ayant le SIDA (forme épidémique).
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    Dernier message Re: maladie de KAPOSI forme m…
    par avia44 Consulter le dernier message
  • Liposarcomes
    Les liposarcomes constituent un groupe de tumeurs de sévérité variable, qui se développe dans le tissu graisseux. Ils représentent environ 25 % des sarcomes des tissus mous et touchent généralement les adultes entre 40 et 60 ans. Les liposarcomes sont le plus souvent situés dans les membres inférieurs ou le rétropéritoine. Le pronostic dépend du type histologique, de la taille, du stade et de la localisation de la maladie.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Lymphome non hodgkinien
    Un lymphome non hodgkinien est un cancer qui se développe à partir de cellules du système lymphatique, les lymphocytes. Il s’agit d’un type de globules blancs impliqués dans les réactions de défense de l’organisme. Il en existe plusieurs types différents.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Lymphome non hodgkinien B…
    par Mary18 Consulter le dernier message
  • Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
    Les néoplasies endocriniennes multiples sont des syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs. Il en existe plusieurs types
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    Dernier message Re: néoplasie endocrinienne m…
    par Mohamed1978 Consulter le dernier message
  • Papillomatose des voies biliaires
    La papillomatose des voies biliaires se caractérise par un développement de la muqueuse des voies biliaires qui prend une architecture papillaire. Cette prolifération a tendance à récidiver et à diffuser au niveau de l’ensemble des voies biliaires bien que des formes localisées soient décrites. Elle peut se manifeste par une obstruction biliaire à répétition. Une transformation maligne est possible.
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    Dernier message Expérience vécue
    par Vonnick Consulter le dernier message
  • Syndromes paranéoplasiques
    Les syndromes paranéoplasiques sont des effets à distance d'un cancer qui ne sont causés ni par la tumeur ni par des métastases. Il peut s’agir de manifestations cutanées, endocriniennes, hématologiques, neurologiques ou osseuses.
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    Dernier message Re: Présentation
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Phéochromocytomes
    Les phéochromocytomes sont des tumeurs qui se développent dans la partie centrale de la glande surrénale appelée médullosurrénale. Dans 25-35% des cas, une anomalie génétique est en cause. Ils sécrètent presque toujours des catécholamines et dans ce cas se manifestent par crise d'hypertension artérielle paroxystique, une tachycardie, une anxiété et/ou une hypersudation. Ces tumeurs sont bénignes et localisées dans plus de 90 % des cas
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    Dernier message Re: phéochromocytome
    par JérômeT Consulter le dernier message
  • Polypose adénomateuse familiale
    Cette affection génétique, se transmettant de génération en génération, entraine l'apparition de polypes colorectaux qui dégénèrent en cancer au bout de 10 ans environ.
    Elle est liée à des mutations du gène APC. La chirurgie prophylactique avec ablation du colon est recommandée vers l'âge de 20 ans.
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    Dernier message Re: Je suis atteinte d'une po…
    par Paula21 Consulter le dernier message
  • Rétinoblastome
    Le rétinoblastome est une tumeur rare de l'œil développée au niveau de la rétine. Il est en général diagnostiqué avant cinq ans. Le rétinoblastome est soit unilatéral soit bilatéral 4 fois sur 10..
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    Dernier message Re: LE TAUX DE MORTALITE TOUJ…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Rhabdomyosarcome
    Le rhabdomyosarcome est une tumeur qui se développe à partir des cellules musculaires striées. Il s'agit de la tumeur des tissus mous la plus fréquente chez les enfants et les adolescents.Le rhabdomyosarcome peut se développer n'importe où dans le corps, y compris dans des endroits où il n'existe normalement pas de tissu musculaire strié.
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    Dernier message Re: RHABDOMYOSARCOME
    par ethan Consulter le dernier message
  • Tumeur Desmoïde
    Ou fibromatose agressive ou fibrome desmoïde. Les tumeurs desmoïdes sont des proliférations fibreuses infiltrantes, récidivantes mais non métastasiantes.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Tumeur fibreuse solitaire
    Il s'agit d'une tumeur mésenchymateuse qui peut se localiser à des endroits divers de l'organisme. Le traitement principal est chirurgical.
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    par Therese2 Consulter le dernier message
  • Tumeurs germinales du médiastin
    Ces tumeurs sont constituées de tissus ressemblant à ceux qui se succèdent au cours du développement embryonnaire. Elles comprennent les séminomes et les tumeurs non séminomateuses. Le traitement est variable selon le type histologique.
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    par Euphrasie Consulter le dernier message
  • Tumeur de la granulosa de l'ovaire
    Les tumeurs à cellules de la granulosa (TCG) de l'ovaire représentent 2 % à 5 % de tous les cancers de l'ovaire. Ces tumeurs se développent relativement lentement et peuvent réapparaitre 10 à 15 ans après un premier traitement. Si les femmes atteintes de ces tumeurs souhaitent concevoir, le chirurgien retire généralement uniquement l'ovaire malade. Cependant, le traitement standard consiste en une chirurgie pour retirer les tubes, les ovaires et l'utérus, car la plupart des femmes développent les TCG aux alentours de la ménopause, lorsque la fertilité n'est plus une préoccupation. Il peut également y avoir association avec de la radio et chimiothérapie.
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    Dernier message Re: recherche témoignages
    par peppermint3300 Consulter le dernier message
  • Tumeur mucineuse appendiculaire
    Les tumeurs mucineuses appendiculaires peuvent être des tumeurs épithéliales de bas grade, de haut grade ou un adénocarcinome mucineux appendiculaire. L'adénocarcinome mucineux est une tumeur épithéliale très rare de l'appendice qui se caractérise par une abondante production de mucine. Il peut y avoir ou non une composante de cellules en bague à chaton. Cette tumeur peut se manifester par une appendicite aiguë, par un pseudomyxome péritonéal (présence très étendue de mucine au sein de la cavité péritonéale) ou être asymptomatique.
    La chirurgie représente la base d’un traitement à visée curative.
    Sujets: 1
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    par Laeti98 Consulter le dernier message
  • Tumeurs Neuroendocrines
    Ou les tumeurs endocrines ou tumeurs carcinoïdes sont définies par des caractéristiques communes comme l’expression de certains marqueurs et la sécrétion hormonale. Cette définition regroupe des tumeurs dispersées à l'ensemble de l'organisme.
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    par AlexisF57 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Brugada
    Le syndrome de Brugada est une maladie génétique cardiaque entrainant un trouble électrique sans anomalies cardiaques apparentes. Il se manifeste généralement par une syncope souvent au repos ou durant le sommeil. Dans certains cas, la maladie peut entraîner une mort subite. Le seul traitement à efficacité prouvée est le défibrillateur automatique implantable.
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    Dernier message Re: symdrome de brugada
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Buerger
    La maladie de Buerger (ou thromboangéite oblitérante) est une maladie dont la cause est inconnue qui touche principalement les artères de petit et moyen calibre. Les artères qui apportent le sang aux organes sont le siège d’une inflammation, ce qui diminue le volume de sang qui arrive aux organes. Ce sont surtout les artères des avant-bras (en dessous des coudes) et des jambes (en dessous des genoux) qui sont touchées. Le traitement de la maladie de Buerger implique l’arrêt du tabac (dont la poursuite ou la reprise entraine une aggravation immédiate de la maladie). (ou thromboangéite oblitérante) est une maladie dont al cause est inconnue qui touche principalement les artères de petit et moyen calibre. Les artères qui apportent le sang aux organes sont le siège d’une inflammation, ce qui diminue le volume de sang qui arrive aux organes. Ce sont surtout les artères des avant-bras (en dessous des coudes) et des jambes (en dessous des genoux) qui sont touchées. Le traitement de la maladie de Buerger implique l’arrêt du tabac (dont la poursuite ou la reprise entraine une aggravation immédiate de la maladie).
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    par Priscillia Consulter le dernier message
  • Cardiomyopathie hypertrophique
    Il s'agit d'une maladie cardiaque d'origine génétique, caractérisée par un épaississement des parois du cœur, surtout du ventricule gauche. Elle peut être à l'origine de mort subite, surtout chez le sportif. Le traitement est médical voire chirurgical. L'implantation d'un défibrillateur prévient le risque de mort subite.
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    Dernier message Re: Cardiomyopathie hypertrop…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Cockett ou May-Thurner
    Le syndrome de Cockett est aussi connu sous le nom de syndrome de May-Thurner ou syndrome de compression de la veine iliaque gauche. La veine iliaque gauche est comprimée entre l'artère iliaque droite et le rachis lombaire, ce qui peut provoquer des œdèmes, des thromboses veineuses profondes ou des varices pelviennes.
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    par Espoir de Noisette Consulter le dernier message
  • Dysplasie fibromusculaire artérielle
    Il s'agit d'une atteinte artérielle non athéroscléreuse et non inflammatoire touchant le plus souvent les artères rénales et les carotides.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: dysplasie fibromusculaire
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Hémangiome vertébral
    L'hémangiome vertébral est une tumeur vasculaire bénigne, le plus souvent asymptomatique, de découverte fortuite radiologique. Plus rarement, il peut être agressif, source de complications neurologiques comme une compression médullaire, nécessitant alors une prise en charge thérapeutique adaptée (radiothérapie, embolisation, vertébroplastie…).
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    Dernier message Hémangiome vertébral chez l'e…
    par liesel95 Consulter le dernier message
  • Hypotension orthostatique idiopathique
    Ou dysautonomie pure ou insuffisance autonome progressive ou syndrome de Bradbury-Eggleston. Elle se manifeste par une chute de la tension lors du passage en position debout qui entraine une sensation de malaise. Elle peut s'accompagner d'autres symptômes : dysfonction érectile, troubles urinaires,...
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Recherche de malades
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Lymphoedème primaire
    C'est une anomalie du système lymphatique responsable d'une augmentation de volume d'une partie du corps (souvent les membres inférieurs) qui apparait enflée (œdème) suite à l'accumulation anormale de lymphe. Cette forme de lymphœdème n'est pas secondaire à une autre maladie.
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    Dernier message LYMPHOEDEME PRIMAIRE
    par STABILO Consulter le dernier message
  • Maladie de Moya Moya
    Il s’agit d’une affection rare des vaisseaux. Elle est caractérisée par le rétrécissement progressif, voire l’obstruction, des artères situées à la base du crâne, compensé par le développement d’un réseau vasculaire anormal et fragile, en « volutes de fumée » (en japonais , « Moya-Moya »). La maladie se manifeste principalement par des accidents vasculaires cérébraux avec des conséquences très variables en fonction de la zone touchée (paralysies, maux de tête, troubles de la vision et du langage, crises d’épilepsie...).
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    Dernier message OUVERTURE DU FORUM MOYAMOYA
    par FMJC Consulter le dernier message
  • Péricardite récurrente idiopathique
    Il s'agit d'une péricardite sans cause retrouvée avec récidive de la douleur ou de l'épanchement péricardique après rémission du premier épisode. Cette affection pose un important problème de traitement qui contraste avec un bon pronostic cardiaque.
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    Dernier message Re: 9 péricardites en 21 mois
    par pouyllau Consulter le dernier message
  • Syndrome de Sneddon
    Le syndrome de Sneddon est une atteinte vasculaire thrombotique non inflammatoire rare touchant généralement les petites ou moyennes artères. Il associe un livedo (aspect de la peau violacé en réseau de maille) et une maladie cérébro-vasculaire (attaques ischémiques transitoires le plus souvent). Une hypertension artérielle secondaire, des problèmes cardiaques, une atteinte oculaire et rénale sont communes. Au cours de l’évolution de la maladie, des troubles cognitifs peuvent apparaître. La maladie peut être associée à d’autres maladies auto-immunes (lupus systémique, SAPL…) ou être idiopathique (dans 50 % des cas).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
    La tachycardie tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) est trouble du rythme cardiaque rare et sévère d'origine génétique. La transmission est dominante dans 70 % des cas. Ce trouble du rythme est caractérisé par une tachycardie ventriculaire induite par les catécholamines. Des syncopes provoquées par l'effort ou l'émotion sont souvent le premier symptôme. En l’absence de traitement, il existe un risque de mort subite.
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    Dernier message Re: Accueil
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Transposition des gros vaisseaux
    La transposition des gros vaisseaux (TGV) est une malformation cardiaque présente à la naissance, caractérisée par une position inversée des gros vaisseaux, artère pulmonaire et aorte, à la base du cœur.
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    Dernier message Vivre avec une TGV
    par gallou92 Consulter le dernier message
  • Achalasie œsophagienne
    L'achalasie œsophagienne est un trouble moteur primaire de l’œsophage caractérisé par une absence de péristaltisme œsophagien et une absence de relaxation du sphincter inférieur de l’œsophage en réponse à la déglutition.
    Sujets: 14
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    Dernier message Re: Myotomie endoscopique: PO…
    par Mdev Consulter le dernier message
  • Adénomatose hépatique
    L’adénomatose hépatique est définie par la présence de plusieurs adénome hépatocellulaire (>=10) au sein d’un parenchyme hépatique par ailleurs normal. L’adénomatose hépatique est habituellement découverte de façon fortuite, en raison de douleurs abdominales, ou du fait de complications hémorragiques.
    L’adénome hépatocellulaire est une tumeur hépatocytaire bénigne rare, développée sur un foie généralement normal. Cette tumeur survient essentiellement chez la femme, entre 15 et 45 ans.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Polyadénomatose hépatique
    par Aaron Consulter le dernier message
  • Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
    Le syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie également connu sous le nom de syndrome de fermentation intestinale (SFI) est un syndrome rare dans lequel l’ingestion d’aliments riches en glucides entraîne la production endogène d’éthanol par les levures du tractus gastro-intestinal. Les concentrations sanguines d’éthanol retrouvées chez ces patients sont significatives, jusqu’à 4 g/L, et peuvent occasionner des symptômes identiques à l’intoxication aiguë à l’éthanol. Ce syndrome a le plus souvent pour origine une pathologie digestive ou un déséquilibre de la flore digestive.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Caroli (maladie de)
    La maladie de Caroli est une affection congénitale rare caractérisée par une dilatation des canaux biliaires intra-hépatiques. Elle peut survenir à tout âge et affecte surtout les femmes. Elle peut être responsable d’une cholangite bactérienne récidivante et de lithiases biliaires (calculs) entraînant des coliques hépatiques ou des épisodes de pancréatite. La prévalence exacte n’est pas connue mais seulement quelques centaines de cas ont été décrits à travers le monde.
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    Dernier message bienvenue dans le forum malad…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Cholangite biliaire primitive
    La cholangite biliaire primitive (ou cirrhose biliaire primitive est une maladie inflammatoire chronique du foie d’origine auto immune. Cette maladie se caractérise par une atteinte des petits canaux biliaires, ce qui provoque une rétention de la bile. L’évolution peut se faire vers un mauvais fonctionnement du foie. Cette maladie est souvent associée à d’autres maladies auto immunes, et touche les femmes dans 90% des cas. L'acide ursodésoxycholique est le seul traitement qui puisse ralentir l'évolution de la maladie.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Cirrhose biliaire primiti…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Cholangite sclérosante primitive
    Maladie caractérisée par inflammation et une fibrose des voies biliaires. Le diamètre des canaux biliaires (qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire) diminue en raison de l'inflammation. La bile s'accumule dans le foie et altère les cellules hépatiques.
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    Dernier message Re: Cholangite Sclérosante Pr…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Currarino
    Le syndrome de Currarino, aussi appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare caractérisée l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum, une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. Dans 70 % des cas il est associé à des malformations du cône terminal de la moelle épinière et des anomalies génitales chez les filles. Des mutations dans le gène MNX1 situé sur le chromosome 7 (position 7q36, anciennement gène HLXB9) ont été identifiées dans la moitié des cas étudiés. L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum "…
    par Cba Consulter le dernier message
  • Déficit en saccharase-isomaltase
    Le déficit en saccharase-isomaltase est une malabsorption intestinale liée à une atteinte des enzymes sucrase et isomaltase situées dans les cellules intestinales. Le traitement repose sur une enzyme de remplacement (sucraid).
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    Dernier message Re: deficit enzymatique isoma…
    par nadine Consulter le dernier message
  • Syndrome de Dunbar
    Le syndrome de Dunbar, ou syndrome de compression du tronc cœliaque ou syndrome du ligament arqué médian, résulte de la compression du tronc cœliaque par un ligament arqué de forme anormale. Cette variante anatomique peut se manifester par des douleurs abdominales récurrentes, parfois associées à des nausées et des vomissements, une anorexie et une perte de poids. D’autres signes cliniques peuvent être présents, comme la diarrhée ou la constipation, l'intolérance à l'effort ou un souffle abdominal à l'examen médical.
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    Dernier message Association Espoir de Noisett…
    par Espoir de Noisette Consulter le dernier message
  • Fibrose hépatique congénitale
    La fibrose hépatique congénitale est une malformation du foie. La conséquence principale est l'hypertension portale avec varices de l’œsophage et risque d'hémorragies digestives.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: fibrose congénitale du fo…
    par PeterNovak Consulter le dernier message
  • Gastrite hypertrophique de Ménétrier
    ou gastrite hypertrophique géante est une maladie rare, acquise de l'estomac. Elle se caractérise par un épaississement de la muqueuse (couche de cellules qui tapisse l’estomac) et la présence de gros plis dans l’estomac. Les manifestations de la maladie peuvent inclure : douleur au niveau de l’estomac, vomissements, œdème, perte d’appétit et de poids. Le traitement vise à diminuer ces manifestations. Dans certains cas, on peut être amené à enlever une partie ou la totalité de l’estomac.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Recherche d'autres person…
    par steph2 Consulter le dernier message
  • Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
    La lithiase biliaire (cholélithiase) à faible niveau de phospholipides (LPAC en anglais pour low phospholipid-associated cholelithiasis) est une maladie hépatique génétique rare liée à des mutations du gène ABCB4. La bile produite est détergente à faible teneur en phospholipides et favorise les calculs (lithogène). La maladie se caractérise par la récidive de calculs biliaires de cholestérol et des calculs intra-hépatiques. Elle se développe avant l'âge de 40 ans. Le traitement repose sur un acide biliaire, l'acide ursodéoxycholique ou sur la chirurgie ou la transplantation hépatique.
    Sujets: 1
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    Dernier message Accueil
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  • Lymphangectasie intestinale
    La lymphangiectasie intestinale est caractérisée par une obstruction ou une malformation des vaisseaux lymphatiques de l'intestin grêle. Elle se manifeste par une malabsorption des aliments, une diarrhée, un oedème secondaire à une fuite de protéine et une stéatorrhée (présence de graisse dans les selles).
    Elle peut être primitive (maladie de Waldmann) et dans ce cas, le traitement est essentiellement basé sur un régime et exceptionnellement la chirurgie. Certaines formes sont secondaires à une autre maladie.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Lymphangiectasie intestin…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Hirschsprung
    La maladie de Hirschsprung se caractérise par une atteinte congénitale du tube digestif. Elle est la conséquence d’un défaut de développement du système nerveux dans la paroi du segment terminal de l’intestin. La maladie est de gravité variable selon la longueur du segment d’intestin atteint.
    On observe chez les malades une absence de mouvements automatiques de l’intestin, permettant la propulsion du bol alimentaire. Cela peut avoir pour conséquence de créer une occlusion intestinale.
    Les cas recensés sont majoritairement sporadiques, mais des formes héritées (avec antécédents familiaux) sont rapportées dans 15% des cas.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum "Mala…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Œsophage marteau piqueur
    Forme extrême des œsophages hyper contractiles, parfois associé à une Œsophagite à éosinophiles. Les symptômes les plus fréquemment associés sont une dysphagie (sensation de blocage des aliments au moment de la déglutition), un reflux et des douleurs thoraciques. Les traitements proposés sont médicamenteux et/ou endoscopiques : les inhibiteurs calciques, les dérivés nitrés, la toxine botulique. Des cas traités efficacement par chirurgie POEM ont été rapportés.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Opération
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  • Œsophagite à éosinophiles
    Il s'agit d'une maladie chronique inflammatoire de l’œsophage. Elle peut survenir à tout âge. Chez l’enfant, différents symptômes sont rapportés tels qu’une sensation de brûlure partant du creux de l'estomac et remontant vers la bouche (pyrosis), nausées, vomissements, douleurs épigastriques, difficultés d’alimentation, ou retard de croissance. Chez l’adolescent et l’adulte, la dysphagie est au premier plan dans l’immense majorité des cas. A la biopsie, on constate une infiltration de l'épithélium par des éosinophiles.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le Forum "…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Omphalocèles
    Les omphalocèles sont des malformations rares, non syndromiques, caractérisées par l'absence de fermeture de la paroi abdominale centrée sur le cordon ombilical et l'extériorisation extra-abdominale de viscères protégés par un sac. Hépatocèle. On parle d’hépatocèle quand le contenu de l’omphalocèle est essentiellement hépatique.

    L’ Hépatocèle est une hernie contenant en majorité le foie avec éventuellement quelques anses digestives. Le diagnostic peut être posé à la fin du 1er trimestre de grossesse, La prise en charge, multidisciplinaire, est complexe.
    Sujets: 3
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    Dernier message hépatocèle : association
    par les.hepat.ants Consulter le dernier message
  • Pancréas annulaire
    Malformation du pancréas qui entraine le plus souvent une obstruction de l’intestin au niveau du duodénum. Découverte le plus souvent chez le nouveau-né et parfois à l’âge adulte dans les formes incomplètes. Le traitement est chirurgical.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Panniculite mésentérique
    ou mésentérite sclérosante est une inflammation du mésentère qui peut devenir chronique. Elle se manifeste par des douleurs abdominales, une masse abdominale, un amaigrissement ou plus rarement des troubles du transit.
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    Dernier message Re: Paniculite mésentérique
    par Nine75 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
    Ce syndrome malformatif très rare associe une atteinte sanguine par mauvais fonctionnement de la moelle osseuse, des atteintes osseuses et un mauvais fonctionnement du pancréas
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    par Mg63 Consulter le dernier message
  • Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
    Il s'agit d'une lésion ulcérée chronique de la paroi du rectum. Les rectorragies constituent la manifestation la plus fréquente. Une constipation chronique peut être présente ainsi qu’un prolapsus rectal et des hémorroïdes. A la manométrie, il existe fréquemment un dysfonctionnement anorectal.
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    par didi Consulter le dernier message
  • Syndrome de Wilkie
    Le syndrome de Wilkie, ou syndrome de l’artère mésentérique supérieure, est une obstruction duodénale qui résulte de la compression du troisième duodénum par l'artère mésentérique supérieure en avant, et l'aorte en arrière. Le syndrome se manifeste cliniquement par des vomissements, des douleurs après la prise des repas et un amaigrissement.
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    par Espoir de Noisette Consulter le dernier message
  • Acromégalie
    Maladie liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance qui entraine des modifications de l'aspect physique et atteint divers organes. Elle est souvent diagnostiquée chez l'adulte et touche autant les hommes que les femmes.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Allgrove (syndrome d’)
    Le syndrome d’Allgrove ou triple A (pour en anglais, alacrima, achalasia et addisonianism) est une maladie systémique très rare caractérisée par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. Ces 3 signes cardinaux peuvent ne pas être tous présents, ou être associés à la dysfonction autonomique et à d'autres manifestations neurologiques, respectivement à l'origine des dénominations « syndrome des 2A » et « syndrome des 4A»
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    par Bénédicte 28 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Cushing
    Il s'agit d'un ensemble de manifestations liées à une fabrication excessive de cortisone par l'organisme. Les causes sont diverses. On parle de MALADIE de Cushing lorsque le syndrome est du à une tumeur hypophysaire.
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    par esda51 Consulter le dernier message
  • Diabète insipide central
    Le diabète insipide central est provoqué par une carence en hormone anti-diurétique (appélée ADH ou vasopressine), fabriquée par l’hypothalamus (petite région située à la base du cerveau qui contrôle les grandes fonctions de l’organisme). Le diabète insipide central peut être dû à des lésions (ou à un traumatisme) de l’hypothalamus qui touche les cellules sécrétant la vasopresine ou à un défaut de synthèse de la vasopressine d’origine génétique (diabète insipide central héréditaire). Aucune cause n’est retrouvée dans 20 à 50 % des cas : on parle alors de diabète insipide central idiopathique.
    La maladie est caractérisée par une augmentation du volume des urines (polyurie) associée à une polydispsie (consommation augmentée de liquides) compensatrice.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Diabète monogénique de type MODY
    Le syndrome de MODY (« Maturity-Onset Diabetes of the Youth ») est une forme familiale rare de diabète qui survient généralement avant 25 ans. Il est caractérisé par un diabète souvent modéré, l'absence d'immunité des cellules-bêta pancréatiques, l'absence d'obésité, et des manifestations extra-pancréatiques chez certains patients.
    Ces diabètes monogéniques se transmettent de façon autosomique dominante et sont causés par une mutation survenant sur un gène unique impliqué dans la régulation de la glycémie. La présentation de ces diabètes monogéniques diffère en fonction du gène en cause, de la sévérité du défaut d’insulinosécrétion et des anomalies associées au diabète.
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    Dernier message Re: Diabète MODY 1
    par Lestalia Consulter le dernier message
  • Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
    Le déficit en IGF-1 (pour Insulin-like Growth Factor-1 en anglais ou facteur de croissance analogue à l’insuline de type 1 en français) est responsable d'un retard de la croissance intra-utérine et postnatale, qui peut être associé à un déficit intellectuel et à une surdité neurosensorielle. Ce déficit est dû à une mutation du gène de l’IGF1.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: IGF1R
    par Gaelle Consulter le dernier message
  • Excès apparent de minéralocorticoïdes
    Il s'agit d'une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme intervenant dans le métabolisme du cortisol. Il en résulte une hypertension artérielle, une baisse de potassium dans le sang et souvent une néphrocalcinose (dépôts de calcium dans le rein). Il y a aussi un risque d'AVC en l'absence de traitement.
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    Dernier message Re: Tubulopathie syndrome EAM
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
    L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à un non fonctionnement de certaines enzymes, le plus souvent la 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d'autres sont fabriquées en excès.
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    Dernier message Hyperplasie congénitale des s…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Insuffisance surrénale
    L'insuffisance surrénale (IS) est liée à un manque de production hormonale, cortisol en particulier, par la glande surrénale. Il y a plusieurs causes à cette IS. Il peut s'agir d'un mauvais fonctionnement de la glande elle même, soit lors de l'arrêt d'un traitement prolongé à la cortisone, soit après traitement d'une maladie de Cushing, soit par maladie d'addison, ou d'une insuffisance de stimulation de la surrénale par manque d'ACTH (IS secondaire). Le traitement de l'IS repose sur l'hydrocortisone.
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    Dernier message Re: HCS Et fièvre méditerrané…
    par Am98 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Kallmann
    Le syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique et d'une anosmie ou hyposmie ( odorat absent ou faible).
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    Dernier message Re: Témoignage Syndrome de Ka…
    par Aridane Consulter le dernier message
  • Hypoparathyroïdies rares
    L’hypoparathyroïdie est l’ensemble des manifestations (cliniques et biologiques) survenant lorsque la sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes est insuffisante pour maintenir des concentrations normales de calcium extracellulaire. Les signes cliniques sont principalement ceux de l’hypocalcémie et le diagnostic est évoqué devant l’association biologique d’une hypocalcémie, d’une hyperphosphatémie, et d’une concentration sanguine de PTH inappropriée.
    75% des hypoparathyroïdies sont acquises et transitoires (post chirurgicales). Ce Forum concerne les formes chroniques qui peuvent être acquises ou congénitales .
    Le traitement repose sur les dérivés hydroxylés de la vitamine D et sur la supplémentation orale en calcium, l’ETP est particulièrement importante pour apprendre à repérer ses symptômes et à adapter son traitement
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    Dernier message symptômes et météo
    par Tistel Consulter le dernier message
  • Lipodystrophies
    Les lipodystrophies sont des affections qui se caractérisent par une accumulation et/ou une perte du tissu adipeux. Une résistance à l'insuline est souvent constatée.
    Comme il existe plusieurs types différents de lipodystrophie, pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre lipodystrophie.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: lipodystrophie généralisée
    par Oceane57 Consulter le dernier message
  • Pseudohypoparathyroïdies
    Les pseudohypoparathyroïdies se caractérisent par une résistance à l’action de l’hormone PTH. IL y en existe plusieurs types. Le plus fréquent est le type 1A qui se caractérise par des signes osseux, une obésité, un degré variable de retard mental et des résistances à diverses hormones.
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    Dernier message CREATION ASSOCIATION K20/ PHP…
    par ASSOk20 Consulter le dernier message
  • Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
    Sur le plan hormonal, cette résistance est caractérisée par une élévation de hormones thyroïdiennes et une TSH inadaptée (normal ou élevée). Les signes cliniques sont très variables et, dans certains cas, il n’y a aucun symptôme. Les personnes atteintes peuvent présenter des signes d’hyperthyroïdie (nervosité, tendance à la diarrhée et à la transpiration). Il existe assez souvent une augmentation du volume de la glande thyroïde qu’on appelle un goitre. Chez les enfants, il peut y avoir une baisse d’audition, un trouble de l’attention et la croissance est parfois ralentie (mais la taille finale est globalement normale).
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Syndrome de Résistance au…
    par Ofeb86 Consulter le dernier message
  • Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
    Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.
  • Acidémie méthylmalonique
    maladie acidémie méthylmalonique:
    C’est une anomalie du métabolisme d’origine génétique. Cette affection se manifeste différemment en fonction de l’âge de sa découverte.
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    Dernier message Re: acidémie méthylmalonique …
    par Félicité Consulter le dernier message
  • Acidémie isovalérique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme d’un acide aminé, la leucine. Elle se manifeste dès les premiers jours de vie par des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Présentation
    par Loulouboy Consulter le dernier message
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
    L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.
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    Dernier message Hydroxyglutarique L2
    par sabinette64 Consulter le dernier message
  • AICA Ribosidurie
    Ou 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie. La cause de ce défaut de la production des purines est la mutation hétérozygote du gène ATIC. Les personnes atteintes peuvent présenter une déficience intellectuelle, une épilepsie et des malformations squelettiques. Très peu de cas sont décrits dans la littérature à ce jour.
    Sujets: 1
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    Dernier message description de la maladie
    par lesouriredeclement Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène ACO2
    ou dégénérescence cérébello-rétinienne infantile.
    Cette affection métabolique est à l'origine d'une neurodégénérescence à début précoce avec un retard psycho-moteur, une ataxie, des crises convulsives... et une atteinte oculaire avec dystrophie rétinienne et atrophie du nerf optique.
    La maladie est de transmission récessive autosomique.
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    Dernier message Re: Rech. familles avec mutat…
    par jhugues Consulter le dernier message
  • Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
    Des anomalies dans le gène TANGO 2 (homozygotes ou hétérozygote composites) peuvent être responsables de crises métaboliques récurrentes. Comme conséquence, il existe une souffrance des muscles squelettiques et cardiaque (rhabdomyolyse) ainsi qu’encéphalique produisant une variété de symptômes et signes neurologiques
    Sujets: 1
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    Dernier message Tango2 et maladies rares avec…
    par Nomyolyse Consulter le dernier message
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
    Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (ou SCAD pour Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) est une maladie héréditaire du métabolisme. L’expression de cette anomalie est très différente d’une personne à l’autre. Elle peut s’exprimer dès le début de la vie par des troubles du tonus, une hypoglycémie, des vomissements… ou plus tardivement par une hypotonie, un retard psychomoteur…
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Recherche de personnes ay…
    par Lili590 Consulter le dernier message
  • Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
    Ce trouble du métabolisme du fructose est une maladie génétique récessive, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique. Avec une prise en charge adaptée et initiée à temps, (prise alimentaire fréquente et éviction du fructose et du saccharose en cas de crise) le pronostic de la maladie est excellent, mais elle peut être fatale dans la période néonatale et pendant la petite enfance.
    Sujets: 1
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    Dernier message Déficit en fructose 1.6 dipho…
    par Muvrino Consulter le dernier message
  • Déficit en Mévalonate Kinase
    Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.
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    Dernier message Re: Hyper IgD
    par Samsam04 Consulter le dernier message
  • Déficit en OCT
    Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: déficit en OCT
    par ElodieE Consulter le dernier message
  • Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
    Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité différente et qui surviennent à un âge précoce ou plus tardif. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types sont décrits.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Recherche de personnes ay…
    par Didiche Consulter le dernier message
  • Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
    Le déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase (SSADHD) est une maladie neurologique rare dans laquelle un défaut enzymatique dans la voie de dégradation de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) provoque une élévation de l'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) et du GABA. La maladie est causée par une anomalie dans le gène ALDH5A1, porté par le chromosome 6 (position 6p22.3), qui permet la production d’une forme de l’enzyme aldéhyde déshydrogénase. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. Les manifestations cliniques de la maladie peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie, un retard mental, une ataxie, des crises d'épilepsie, des troubles du sommeil et des troubles neurocomportementaux (anxiété, agressivité, TOC…). Il existe une certaine variabilité de l’expression de la maladie, pouvant aller d’une forme légère à une forme plus sévère.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Défi…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Déficit multiple en sulfatases
    Il s'agit d'une maladie lysosomale sévère qui peut commencer à un âge variable. Elle se caractérise par de nombreuses manifestations: hypotonie, traits du visage grossiers, surdité, anomalies osseuses, gros foie et régression neurologique progressive.
    Sujets: 1
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    Dernier message Maladie lysosomale
    par Messilaurie Consulter le dernier message
  • Glycogénoses
    Ensemble de maladies métaboliques concernant l'utilisation et le stockage du glycogène. Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux.
    Pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre glycogénose, par exemple, glycogénose de type V.
    Sujets: 5
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    Dernier message Re: Glycogénose type II - Mal…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Homocystinurie classique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme par déficit en cystathionine bêta synthétase. Elle entraine une atteinte des yeux ( ectopie du cristallin), du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire ( obstruction de veines et d’artères)
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: nouvelle venue sur le for…
    par sd12 Consulter le dernier message
  • Hyperglycinémie non cétosique
    Ou hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique débutant le plus souvent à la naissance par un coma. L’évolution est sévère malgré le traitement.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Hyperglycinémie sans céto…
    par Khardani Consulter le dernier message
  • Hyperprolinémie
    L'hyperprolinémie est une anomalie du métabolisme de la proline, d'origine génétique. Il en existe deux type, le 1 et le 2. Cette maladie peut être bénigne sans beaucoup de manifestations mais peut aussi entrainer un tableau plus sévère avec convulsions, retard de développement et troubles autistiques.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Hyperprolinémie de type 1
    par Francois34110 Consulter le dernier message
  • Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
    ou malabsorption sélective de vitamine B12, est une maladie génétique récessive, caractérisée par un déficit en vitamine B12 . Elle entraîne généralement une anémie macrocytaire (taux d’hémoglobine diminué et globules rouges plus gros que la normale), apparaissant dans l'enfance. Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée est présente chez la moitié des patients environ. La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 par injection à vie
    Sujets: 1
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    par Ikéa Consulter le dernier message
  • Leucinose
    ou maladie du sirop d'érable. Il s'agit d'une maladie du métabolisme des acides aminés (composants des protéines). Il y a différentes formes selon l'âge de début. Le traitement au long cours consiste en un régime diététique strictement limité en acides aminés ramifiés.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Leucinose néo-natale
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Mucolipidose de type III
    La mucolipidose de type III, appelée parfois pseudo Hürler, représente la forme modérée de la mucolipidose de type II. Ces maladies lysosomales rares, de transmission autosomique récessive, sont dues à un déficit enzymatique perturbant de nombreuses enzymes lysosomales. Elles sont caractérisées par des traits du visage particuliers, des anomalies squelettiques, une mobilité articulaire limitée, une petite taille et des déformations des mains.
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    Dernier message Re: Recherche d'autres malades
    par AG63 Consulter le dernier message
  • Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
    La mucopolysaccharidose type 6 (MPS6, MPSVI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie héréditaire récessive qui peut présenter de nombreux symptômes osseux et cardio-respiratoires de gravité variable. La mutation entraine le déficit d’une enzyme (la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B) essentielle à la décomposition de certains mucopolysaccharides. Leur accumulation dans les lysosomes des cellules du corps cause des dommages progressifs. Dans la forme la plus courante, les premières manifestations cliniques apparaissent entre l’âge de 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement. Il existe des formes sévères, intermédiaires voire très modérées. Le traitement de la MPSVI repose sur la thérapie enzymatique substitutive associée à des traitements symptomatiques.
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum Mucopo…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Niemann Pick type C
    La maladie de Niemann Pick type C est une maladie du métabolisme d'origine génétique. Elle peut commencer à un âge très variable, de la naissance à l'âge adulte. En fonction de l'âge de début, les manifestations sont hépatiques et/ou neurologiques.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: cherche un dialogue avec …
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Sanfilippo
    La mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo est une maladie lysosomale transmise sur un mode autosomique récessif. Elle est due à une accumulation anormale d’une molécule (héparane sulfate) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles du cerveau.
    Elle est caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide, plus marquée après l’âge de 10 ans, et par la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication avec l'entourage. Une épilepsie est parfois présente. Il existe quatre sous-types (A, B, C et D) déterminés en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.
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    Dernier message troubles intestinaux ?
    par Eeth Consulter le dernier message
  • Sialurie (ou Sialurie type français)
    La sialurie (ou sialurie type français) est un trouble métabolique dans lequel un excès d'acide sialique libre est synthétisé. Elle est associée à des anomalies dans le gène GNE (uridinediphosphate-N-acétylglucosamine 2-épimérase) localisé sur le chromosome 9 (position 9p13). Elle est décrite à ce jour chez moins de dix patients. La sialurie peut occasionner une hépatomégalie, des traits du visage particuliers et un retard de développement d’importance variable. D’autres manifestations cliniques peuvent inclure un retard de croissance dans la petite enfance, des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, des troubles digestifs, une anémie microcytaire et des crises convulsives.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Sial…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Triméthylaminurie
    Ou fish-odor syndrom, est un désordre métabolique responsable d’une odeur corporelle de poisson. Elle est causée par un défaut d’activité d'une enzyme, l’organisme n'est plus capable de métaboliser la triméthylamine d'origine alimentaire. Celle -ci s'accumule alors dans l'organisme et est éliminée par la sueur, l'urine et l'expiration. Son traitement repose essentiellement sur un régime alimentaire. Ce déficit enzymatique est le plus souvent d’origine génétique, seules les formes sévères sont rares.
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    Dernier message Re: odeur corporelle et trimé…
    par hopeboytmau Consulter le dernier message
  • Syndrome triple H
    Le syndrome triple H est un trouble du cycle de l'urée. Cette maladie peut apparaitre à différents âges de la vie.
    Les 3 H signifient: hyperornithinémie, hyper ammoniémie, homocitrullinurie
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Syndrome HHH
    par Melie1315 Consulter le dernier message
  • Tyrosinémie de type 1
    La tyrosinémie de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés (constituants des protéines). Elle entraîne une atteinte hépatique et rénale. Le traitement repose sur le NTBC et un régime pauvre en protéines.
    Sujets: 3
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    Dernier message tyrosinémie de type 1
    par 1992 Consulter le dernier message
  • Maladie de Wilson
    La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Cette maladie peut être traitée avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. Il est donc indispensable de la diagnostiquer précocement.
    Sujets: 5
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    Dernier message Re: Bienvenus
    par LilouL Consulter le dernier message
  • Syndrome de choc toxique
    Le syndrome de choc toxique est dû à des toxines bactériennes (exotoxines staphylococciques ou streptococciques). Les manifestations associent fièvre, hypotension, éruption cutanée érythémateuse et atteinte polyviscérale, qui peuvent rapidement évoluer en choc sévère. Le diagnostic est clinique et biologique par isolement du microorganisme responsable. Le traitement comprend une antibiothérapie, des soins intensifs et parfois des Immunoglobulines.
    Sujets: 1
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    Dernier message Syndrome de choc toxique
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Whipple
    Il s'agit d'une maladie infectieuse chronique due à la bactérie Tropheryma whipplei. Les manifestations cliniques peuvent être très diverses: polyarthrite, diarrhée, fièvre, ganglions, atteintes des valves cardiaques, atteinte oculaire...Le traitement repose sur une antibiothérapie prolongée.
    Sujets: 4
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    Dernier message Re: Bactérie de Whipple
    par Fox Consulter le dernier message
  • Echinococcose
    L’échinococcose humaine est une zoonose (maladie transmise à l’homme par l’animal) causée par des parasites, à savoir des ténias du genre Echinococcus.
    L’échinococcose se présente sous 4 formes :
    • L’échinococcose kystique, également connue sous le nom de maladie hydatique ou hydatidose, due à l’infestation par un complexe d’espèces centrée sur Echinococcus granulosus ;
    • L’échinococcose alvéolaire, due à l’infestation par E. multilocularis ;
    • L’échinococcose polykystique causée par E. vogeli ;
    • L’échinococcose unikystique causée par E. oligarthrus.
    L’infestation de l’homme résulte de l’ingestion d’œufs de parasites présents dans des aliments, de l’eau ou des sols contaminés, ou après un contact direct avec des animaux hôtes.
    L’échinococcose, souvent coûteuse et compliquée à traiter, peut nécessiter une intervention chirurgicale lourde et/ou un traitement médicamenteux prolongé.
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    Dernier message Re: Echinococcose Alvéolaire
    par AIREA Consulter le dernier message
  • Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
    Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
  • Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
    Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
  • Agénésie du corps calleux
    L’agénésie du corps calleux est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Le corps calleux est une sorte de « pont » entre les 2 hémisphères cérébraux. Cette absence peut être totale ou partielle.
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    Dernier message Re: la ptetite histoire de os…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
    Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
    Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
    Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
    Les anomalies dans le gène COL4A2 sont très rares et leurs manifestations encore mal connues même si elles semblent proches de celles du gène COL4A1. Elles sont responsables de porencéphalie (cavité intracérébrale) héréditaire et d’hémorragie cérébrale .
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    Dernier message Mutation COL4A2
    par Lumière78 Consulter le dernier message
  • Ataxie cérébelleuse
    Il s'agit d'une affection liée à une atteinte du cervelet et entrainant des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements.
    Les causes sont nombreuses ( génétique, vasculaire, infectieuse...)
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    Dernier message Re: Ataxie cérébéleuse SCA3
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
    Les anomalies dans le gène COA7 peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3 (SCAN3) . C’est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par l'apparition dans l’enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives associées à une neuropathie périphérique axonale. Les personnes atteintes présentent des troubles de la marche et parfois de la motricité fine, ainsi qu'une ataxie cérébelleuse associée à une atrophie cérébelleuse à l'imagerie cérébrale. La dysarthrie, l'hyporéflexie et l'augmentation de la créatine kinase sérique sont des caractéristiques supplémentaires. Certains patients peuvent présenter des troubles du développement intellectuel
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Atrophie multisystématisée
    Appelée aussi Shy-Drager ou Parkinson Plus. Maladie neurodégénérative résultant d’une perte de neurones, débutant à l’âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine ou du système urinaire et génital.
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    Dernier message Re: ATROPHIE MULTISYSTEMATISEE
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • CADASIL
    CADASIL signifie en français « Artériopathie Cérébrale Autosomique Dominante avec Infarctus Sous-corticaux et Leucoencéphalopathie ». C est une maladie génétique se transmettant de génération en génération et touchant les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine,des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux.
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    Dernier message Re: CADASIL, orientation et c…
    par baxter Consulter le dernier message
  • Calcifications cérébrales primaires familiales
    ou calcinose striopallidodentée bilatérale.
    Plusieurs gènes peuvent être en cause dans cette pathologie dont PDGFB.
    Les manifestations (mouvements anormaux, troubles psychiatriques...) apparaissent souvent après 40 ans, alors que les calcifications peuvent être présentes dès 20 ans.
    Les manifestations sont très variables d'une personne à l'autre.
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    Dernier message Re: calcifications cérébrales…
    par Xirotegnicrev Consulter le dernier message
  • CANVAS
    Le syndrome de CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome en anglais) se caractérise par un dysfonctionnement cérébelleux lentement progressif à début tardif après 40 ans), une atteinte vestibulaire bilatérale et une neuropathie sensitive. Il peut y avoir une toux chronique et un dysfonctionnement du système nerveux autonome.
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    Dernier message Re: Recherche de contacts
    par james Consulter le dernier message
  • Cavernome cérébral
    Ou angiome caverneux, est une malformation des vaisseaux sanguins cérébraux qui sont anormalement dilatés. Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun symptôme, mais peut parfois être à l’origine de divers troubles neurologiques.
    Sujets: 13
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    Dernier message Re: Chirurgie Cavernome
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Céphalée hypnique
    Elle est observée chez des personnes d'un certain âge et ne se manifeste que pendant le sommeil. Elle réveille le sujet à heure fixe, dure une trentaine de minutes, et est habituellement isolée.
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    Dernier message Re: Traitement
    par Cirta Consulter le dernier message
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth
    La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique génétique.
    Elle se manifeste par une diminution de la force musculaire et une atteinte sensitive progressive touchant surtout les extrémités.
    Il en existe plusieurs formes.
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    Dernier message Re: Chirurgie orthopédique
    par ESTEL Consulter le dernier message
  • Maladie de Creutzfeldt Jakob
    Maladie neurodégénérative du groupe des encéphalopathies spongiformes ou maladies à prions, elle se traduit par une diminution irréversible des facultés intellectuelles, une altération de la mémoire, de la pensée abstraite, du jugement et de la personnalité, caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie)
    Il existe 3 forme distinctes, fonction de leur mode de transmission,: Forme sporadique (c'est-à-dire aléatoire), Formes héréditaires et Formes acquises
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    Dernier message Re: Partage de vécu et échang…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Déficit en tyrosine hydroxylase
    Le déficit en tyrosine hydroxylase est une maladie génétique qui affecte la synthèse de neuromediateurs (dopamine, adrenaline, noradrenaline). L’expression des troubles neurologiques est très variable et va de la dystonie dopa-sensible à l'encéphalopathie infantile progressive . Le traitement avec la L-dopa est efficace dans 80% des cas.
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    Dernier message Re: ma fille est atteinte de …
    par sarahb Consulter le dernier message
  • Dégénérescence cortico-basale
    Il s'agit d'un syndrome parkinsonien atypique qui se caractérise par des troubles moteurs, une apraxie (difficultés à faire un geste) et des troubles cognitifs. Le traitement est uniquement symptomatique.
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    Dernier message Re: DCB
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Démence fronto temporale
    Maladie caractérisée par des troubles du comportement associés à une détérioration intellectuelle.
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    Dernier message Besoin d'aide probable DFT au…
    par Melss Consulter le dernier message
  • Dystonie
    Les dystonies sont généralisées ou focales. Ces dernières se caractérisent par des contractions musculaires involontaires et soutenues. Il existe différentes formes de dystonie focale en fonction de la région du corps concernée par les spasmes.
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    Dernier message Re: Traitement
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
    La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est forme de myopathie caractérisée essentiellement par une atteinte des muscles des paupières (ptosis) et de la gorge (trouble de la déglutition ). Elle apparait tard et évolue lentement.
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    Dernier message Re: Groupe facebook
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dystrophie myotonique de Steinert
    La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une affection caractérisée par une myotonie (difficulté de relâchement après une contraction musculaire) et une atteinte de différents organes (oeil, coeur, glandes endocrines...).
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    Dernier message Re: presentation
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Embryopathie au valproate
    Embryopathie au valproate :
    Syndrome polymalformatif avec possibilité de spina bifida, malformations osseuses, cardiaques, troubles du comportement…) chez des enfants dont les mères ont pris pendant la grossesse du valproate pour une épilepsie.
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    Dernier message Re: handicaps dûs au valproate
    par matpom Consulter le dernier message
  • Encéphalomyélite aiguë disséminée
    L’encéphalomyélite aiguë disséminée, acute disseminated encephalomyelitis, (ADEM), ou encéphalite post-infectieuse, est une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central.
    Elle est liée à un mécanisme auto-immun et s’installe typiquement dans les suites d’une infection . L’ADEM est caractérisée cliniquement par un tableau d’encéphalopathie aiguë avec signes neurologiques multifocaux.
    Le traitement de l’ADEM est basé sur les corticoïdes fortes doses, éventuellement associés aux immunoglobulines polyvalentes ou aux échanges plasmatiques.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum Encép…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Encéphalite limbique autoimmune
    L’encéphalite limbique est une affection qui touche principalement les zones limbiques du cerveau.
    Ces zones contrôlent de nombreuses fonctions, telles que : la mémoire, l'apprentissage ou les émotions. Sur le plan clinique, l’encéphalite limbique est caractérisée par l'apparition d'une forme subaiguë (c'est-à-dire une progression rapide de moins de trois mois) de troubles de la mémoire à court terme, de convulsions ou de symptômes psychiatriques, tels que des changements de comportement, une anxiété, une dépression et une psychose. Les autres critères de diagnostic sont des anomalies visibles à l'IRM cérébrale et à l’EEG. Des anticorps paranéoplasiques ou non paranéoplasiques dirigés contre des antigènes neuronaux peuvent être présents dans le sérum et/ou dans le liquide céphalorachidien.
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    Dernier message Re: Recherche de contact
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Encéphalite de Rasmussen
    L’encéphalite de Rasmussen est une forme rare d’encéphalite inflammatoire chronique. Elle s’exprime le plus souvent par une épilepsie partielle qui se généralise souvent et est résistante aux traitements. Cette maladie intéresse principalement l’enfant mais peut aussi se voir plus rarement chez l’adulte.
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    par Lalie Consulter le dernier message
  • Epilepsie pyridoxino-dépendante
    L'épilepsie pyridoxino-dépendante est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions réfractaires aux anti-épileptiques, qui apparaissent le plus souvent quelques heures après la naissance. Le diagnostic est confirmé par l’étude du gène de l’antiquitine, ALDH7A1.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: épilepsie pyridoxino dépe…
    par vallucie Consulter le dernier message
  • Erythermalgie
    L'érythermalgie est caractérisée par des épisodes de rougeur et de douleur de type brûlure au niveau des pieds et jambes. Les manifestations sont bilatérales et symétriques. Le taux de plaquettes est normal. Le froid calme les douleurs. Le traitement est assez difficile.
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    Dernier message Re: Besoin de témoignages..
    par Back430 Consulter le dernier message
  • Fistules artério-veineuses durales
    Les fistules artério-veineuses durales se situent dans l’épaisseur de la dure mère (membrane fibreuse qui tapisse la cavité intérieure du crâne) et représentent 10 à 15 % des shunts artério-veineux intracrâniens. Ces fistules sont des communications directes (shunts) entre une branche d’une artère méningée (qui vascularise la dure mère) et une veine (le plus souvent sinus veineux qui se trouve dans la dure mère). Ces fistules sont acquises et peuvent être secondaire à un épisode inflammatoire ou thrombotique. Les symptômes révélateurs sont multiples (selon la localisation et la perturbation hémodynamique) : acouphène pulsatile, céphalées…Elles peuvent être à l’origine d’une hémorragie intracrânienne.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum fistu…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
    L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (production insuffisante de sueur), encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellectuel variable. La maladie est due à des mutations du gène NTRK1 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q21-22).
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    par Améliemėlo Consulter le dernier message
  • Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
    Il s’agit d’un trouble autosomique récessif rare caractérisé par l'absence totale de perception de la douleur. La plupart des patients sont hyposmiques ou anosmiques. Les autres modalités sensorielles ne sont pas affectées et il n'y a pas de symptômes autonomes manifestes. Ce trouble est le plus souvent dû à une anomalies dans le gène SCN9A.
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    Dernier message Bienvenue sur ce Forum
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Insomnie fatale familiale
    Maladie à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique (tachycardie, augmentation de la pression artérielle, ralentissement du péristaltisme…). Surviennent également des troubles cognitifs (fluctuations de la vigilance, altération de la mémoire à long terme, désorientation et onirisme) et des troubles moteurs (myoclonie, ataxie cérébelleuse).
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum I…
    par liwen Consulter le dernier message
  • Maladie de Kennedy
    La maladie de Kennedy est une maladie génétique neuromusculaire rare qui touche les hommes.
    Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une inaction des hormones masculines.
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    Dernier message Re: Evolution et traitements …
    par Robb81 Consulter le dernier message
  • syndrome de Kearns-Sayre
    Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neurométabolique due à la présence de délétions de l'ADN mitochondrial, plus rarement de duplications. Il est caractérisé par l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une ophtalmoplégie (paralysie des muscles du globe oculaire), d'un ptosis (chute des paupières), et d'une rétinite pigmentaire. De nouveaux symptômes apparaissent, le plus fréquemment une surdité, une atteinte cardiaque, une atteinte cérébrale, une myopathie des muscles squelettiques. Le traitement des différentes atteintes est symptomatique. Le pronostic dépend essentiellement de la diffusion des symptômes. La maladie progresse lentement sur plusieurs dizaines d'années.
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    Dernier message Re: opération ptosis
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Kystes neurentériques
    Les kystes neurentériques sont des kystes épithéliaux d’origine endodermique. On parle aussi de kystes entéroïdes ou entériques, kyste de l’intestin primitif, gastrocytomes, intestinomes. Ils sont le plus souvent rachidiens, avec une localisation préférentielle cervicodorsale. Rarement, ils peuvent être intracrâniens, et dans ce cas, ils siègent plutot dans la fosse postérieure, et peuvent parfois s’étendre au trou occipital.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Kyste neurentérique paras…
    par Dion Consulter le dernier message
  • Kystes de Tarlov
    Les kystes de Tarlov se forment en dessous de la racine du nerf, Ce sont des poches remplies de liquide cérébro-spinal, ils prennent place plus fréquemment au niveau du sacrum
    Sujets: 7
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    Dernier message Re: Kyste de tarlov chirurgie…
    par johanna21199882 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
    Les atteintes du gène GRIN2A (situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: landau-kleffner et dyspha…
    par Fafa58 Consulter le dernier message
  • Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
    Cette affection neurologique rare entraine une démence progressive avec apathie, difficultés à exécuter des mouvements volontaires, une épilepsie...
    Sujets: 1
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    Dernier message Leucodystropie héréditaire av…
    par Josth Consulter le dernier message
  • Malformation d'Arnold Chiari
    Il s'agit d'une malformation présente dès la naissance et où la partie basse du cervelet s'engage dans le trou occipital au lieu de reposer sur la base du crâne. Il en existe trois types (1,2 et 3) en fonction de la sévérité.
    Sujets: 11
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    Dernier message Re: Futur opération et post o…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
    IL s'agit de communications entre les artères nourricières et les veines de drainage.
    Sujets: 4
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    Dernier message Re: repousse d'une MAVc retir…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de MELAS
    Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La maladie débute le plus souvent dans l'enfance ou chez de jeunes adultes.
    Le syndrome de MELAS est provoqué par des mutations de l'ADN mitochondrial.
    Sujets: 1
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    Dernier message témoignage
    par mimipanda42 Consulter le dernier message
  • Migraine hémiplégique
    La migraine hémiplégique est une variété rare de migraine dont les crises sont précédées ou accompagnées d'une hémiplégie.
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    Dernier message Re: Parcours banalisé
    par redmountain Consulter le dernier message
  • Mouvements en miroir
    Ou syncinésie
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    Dernier message Re: syndrome de l'effet miroir
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Myasthénie
    C'est une maladie neuromusculaire auto-immune due à un blocage de la transmission entre le nerf et le muscle.
    Sujets: 9
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    Dernier message Re: Myasthénie ?
    par LouiseV Consulter le dernier message
  • Myélite aiguë transverse idiopathique
    La myélite aiguë transverse idiopathique est une maladie immunitaire démyélinisante qui touche la moelle épinière. Elle est caractérisée par des manifestations motrices, sensitives et autonomiques. Les symptômes cliniques dépendent de la localisation de l’inflammation dans la moelle épinière et de sa gravité.
    Sujets: 2
    Messages: 12
    Dernier message Re: Myélite transverse
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Myosites
    Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue. Des troubles immunitaires sont présents. Ces maladies entrainent une faiblesse musculaire associée à des signes cutanés pour les dermatomyosites.
    Sujets: 6
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    Dernier message Re: Dermatomyosite
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Myotonies du canal sodium
    Les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
    Elle se manifestent par l’apparition, dans l’enfance ou l’adolescence, d’une lenteur anormale au relâchement musculaire (myotonie) au décours d’une contraction musculaire. La myotonie peut s’aggraver avec l’ingestion de potassium (potassium-aggravated myotonia, ou PAM).
    Elles sont dues à une mutation faux-sens du gène SCN4A, et transmises selon un mode autosomique dominant. Il existe des porteurs asymptomatiques du gène muté (pénétrance incomplète).
    Sujets: 1
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    Dernier message Canalopathie sodium et vaccin…
    par Gribouille2 Consulter le dernier message
  • Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
    La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (ou NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (contrôle de la motricité involontaire et de la posture), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de gonflements discontinus au niveau des fibres nerveuses du cerveau (sphéroïdes axonaux). La forme la plus fréquente de NBIA (environ 50% des cas) est la neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase (PKAN). Les manifestations cliniques incluent des mouvements involontaires et incontrôlables des membres, de la dystonie et de la rigidité musculaire. La précocité d’apparition des symptômes et leur vitesse de progression varient selon la forme de la maladie et/ou le gène mis en cause.
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Neur…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
    Il s’agit d’une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central qui associe atteinte du nerf optique et atteinte de la moelle épinière. Cette affection est assez proche de la sclérose en plaque. Des auto anti-corps (AQP4/ MOG) sont parfois retrouvés. Une récupération totale après un épisode aigu est possible mais le plus souvent des séquelles neurologiques subsistent.
    Sujets: 8
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    Dernier message Re: Neuromyélite optique de t…
    par leaC Consulter le dernier message
  • Neuropathie des petites fibres
    Les neuropathies des petites fibres se manifestent surtout par des douleurs du types de brûlures, de picotements...L'examen neurologique et l'électromyogramme standard sont normaux. le diagnostic repose sur la biopsie cutanée et les tests neurologiques non conventionne
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Réponses et conseils d'un…
    par BEND59 Consulter le dernier message
  • Neuropathie tomaculaire
    Ou neuropathie avec hypersensibilité à la pression. C'est une maladie génétique qui se caractérise par l'apparition d'accès paralytiques avec troubles sensitifs dans le territoire d'un tronc nerveux suite à une compression de ce nerf.
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    Dernier message Re: Neuropathie tomaculaire
    par Chris5 Consulter le dernier message
  • Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
    Le syndrome d’opsoclonie-myoclonie (OMS ou syndrome de Kinsbourne) est une maladie neuroinflammatoire rare.
    Il peut être d'origine paranéoplasique (dû à une tumeur), associé dans environ 50 % des cas pédiatriques à un neuroblastome et chez l'adulte, associé à différents types de cancer (cancer du poumon à petites cellules et adénocarcinome du sein notamment). Il peut également être d’origine parainfectieuse (dû à un virus ou une bactérie) ou idiopathique (sans cause connue).
    L'OMS se manifeste généralement entre 1 et 3 ans et se caractérise par des opsoclonies (mouvements rapides anarchiques des yeux), des troubles du mouvement avec myoclonie et/ou ataxie, des troubles du comportement (irritabilité) et/ou du sommeil.
    L'évolution clinique peut être monophasique ou chronique récidivante. L’opsoclonus disparait généralement mais des séquelles motrices, cognitives et/ou comportementales peuvent persister en cas de forme chronique récidivante de la maladie.
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    Messages: 8
    Dernier message Re: Syndrome opso-myoclonique…
    par Aurorestr Consulter le dernier message
  • Paraplégie spastique héréditaire
    Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.
    Sujets: 3
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    Dernier message Strümpell lorrain
    par 1962 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Parsonage-Turner
    Le syndrome de Parsonage-Turner ou amyotrophie névralgique est une maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par une douleur violente d'apparition brutale de l'épaule, suivie d'une paralysie et d'une atrophie musculaire. Le diagnostic clinique est confirmé par l'électromyogramme. L'origine est inconnue, mais des facteurs génétiques, auto-immuns et externes jouent sans doute un rôle. Il existe une forme idiopathique (sans cause connue) appelée syndrome de Parsonage-Turner, la plus fréquente et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire).
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum Pa…
    par Olivier M Consulter le dernier message
  • Syndrome POCS
    Le syndrome POCS (pointes-ondes continues du sommeil) ( ou CSWS pour continuous spikes and waves during sleep) est une encéphalopathie épileptique rare de l'enfant caractérisée par des convulsions, un état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) et une régression impliquant au moins deux domaines de développement (langage, interactions sociales, capacités motrices, capacités intellectuelles et comportement). Les convulsions et les anomalies de l'EEG tendent à se normaliser à l'adolescence.
    Sujets: 1
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    par VirginieW Consulter le dernier message
  • Polyradiculonévrite chronique
    Atteinte des racines nerveuses et des nerfs périphériques. Il en existe différentes formes et les causes peuvent être variées.
    Syndrome de Lewis-Sumner;Neuropathies Motrices Multifocales;Polyradiculonévrites Inflammatoires Démyélinisantes Chroniques (PIDC)...
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Schwanomatose
    (ou schwannome multiple ou neurofibromatose 3) est caractérisée par de multiples tumeurs sur les nerfs périphériques, ces schwanomes se développent au dépend de cellules de Schwann. La chirurgie et les techniques de radiochirurgie en permettent le plus souvent l’exérèse. Si la chirurgie est impossible ou inefficace pour la douleur, la prise en charge de la douleur doit être envisagée.
    Cette NF ne présente pas d'autres signes : ni stigmate cutané et prédisposition aux gliomes (typiques de la NF1), ni prédisposition au méningiomes et atteinte bilatérale des nerfs vestibulaires (typique de NF2).
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    Dernier message Schwannomatose
    par Artlu17 Consulter le dernier message
  • Sclérose latérale amyotrophique
    La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones (neurones moteurs).
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    par rayon de soleil Consulter le dernier message
  • Sclérose latérale primitive
    La sclérose latérale primitive (SLP) est une maladie neurodégénérative d'évolution lente, caractérisée par une rigidité progressive des membres et parfois des réactions émotives excessives.
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    Dernier message Re: SLP
    par Thierry17 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
    Ce syndrome génétique, autosomique récessif est dû à la perte de fonction du gène HSPG2. Il se caractérise principalement par une myotonie permanente (lenteur à la relaxation musculaire) responsable d’une expression faciale figée, ainsi que par une chondrodysplasie (attente de la formation de l’os et/ou du cartilage) qui s’exprime de façon variable (cyphoscoliose, courbure des os longs, dysplasie de hanche, petite taille, …). Les signes cliniques apparaissant généralement entre l'âge de 1 et 2 ans et semblent se stabiliser après l'adolescence. Il existe de nombreux synonymes pour nommer ce syndrome : Syndrome de Catel-Hempel ou d'Aberfeld ou de Burton, ou encore la myotonie chondrodystrophique.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Stiff Man
    Le syndrome de Stiff man ou syndrome de l’homme raide est une maladie neurologique rare. Elle associe une rigidité des membres et du tronc à des spasmes musculaires douloureux. Le traitement est symptomatique à base de benzodiazépines et de baclofène.
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    par ragrati Consulter le dernier message
  • syndrome de Sturge Weber
    Le syndrome de Sturge Weber associe un angiome plan sur la figure (front et paupière supérieure) et des troubles neurologiques et oculaires variables.
    Cette affection n’est pas héréditaire et son origine est inconnue.
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    par Elodie m Consulter le dernier message
  • Syndrome de Susac
    Le syndrome de Susac est une maladie neurologique rare qui se caractérise par une atteinte cérébrale, une surdité et une occlusion de l’artère centrale de la rétine. La rémission est le plus souvent spontanée mais avec possibilité de séquelles.
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    Dernier message Re: syndrome de susac:problem…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syringomyélie
    La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités dans la moelle épinière. La moitié des personnes ayant une syringomyélie n'a pas de manifestation alors que les autres présentent des signes sensitifs et/ou moteurs.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Tremblement orthostatique primaire
    Le tremblement orthostatique primaire ou TOP est un mouvement anormal touchant les jambes et le tronc. Ce tremblement est présent en position debout, il disparait lors de la marche et quand les muscles sont au repos.
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    Dernier message Re: Sujets TOP Archives 2014-…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Vivo
    Ou déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1). C’est une encéphalopathie qui se manifeste par des crises d’épilepsie résistantes au traitement, un retard psychomoteur et divers autres troubles neurologiques..
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    par Hannen Consulter le dernier message
  • Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
    C’est un trouble rare d'épilepsie myoclonique progressive caractérisé par des myoclonies sensibles à l'action et aux stimuli, des crises tonico-cloniques avec ataxie.
    Les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 15 ans. L'évolution tend vers une stabilisation des symptômes à l'âge adulte, avec un degré variable de handicap lié avant tout au syndrome myoclonique.
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    par Hugoo Consulter le dernier message
  • Maladie de Coats
    La maladie de Coats est une maladie oculaire de cause inconnue, le plus souvent unilatérale. Elle est due à un développement anormal des vaisseaux de la rétine avec pour conséquence possible un décollement de la rétine. C’est une maladie qui touche surtout les jeunes garçons avant 10 ans.
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    par William Consulter le dernier message
  • Choroïdite multifocale
    C'est une inflammation intra-oculaire progressive touchant l'épithélium pigmentaire rétinien et la choroïde, qui sont des couches recouvrant la partie postérieur du globe oculaire. Les récidives sont fréquentes. le traitement repose sur la corticothérapie.
    Sujets: 2
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Choriorétinite type Birdshot
    Il s'agit d'une inflammation de la choroïde et de la rétine. C'est une maladie chronique et progressive qui entraine des troubles de la vue. Un traitement à visée immunomodulatrice doit être introduit le plus tôt possible.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Birdshot
    par Webmestre Inflamoeil Consulter le dernier message
  • Colobome oculaire
    Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.
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    par Pedro34 Consulter le dernier message
  • Dystrophies maculaires hériditaires
    Les dystrophies maculaires héréditaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine. Elles associent des anomalies de la rétine, de l’épithélium pigmentaire et des remaniements de nature variable (dépôts pigmentaires, lipofuscine, œdèmes, ...). Elles sont responsables d’une atrophie maculaire avec perte de l’acuité visuelle et représentent une cause majeure de malvoyance profonde ; elles affectent tous les âges de la vie. Lorsqu’elles sont liées à la mutation d’un seul gène, la transmission est le plus souvent autosomique dominante.
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    Dernier message Dystrophies maculaires réticu…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Goldmann-Favre
    Il s’agit d’ une atteinte vitréo-rétinienne, c'est-à-dire de l’humeur vitrée (substance gelatineuse qui remplit l’œil) et de la rétine. Elle se manifeste par une diminution précoce de la vision nocturne, une baisse bilatérale de l’acuité visuelle et des anomalies au fond d’œil. C’est une maladie très rare.
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    par Nadir28 Consulter le dernier message
  • Kératoconjonctivite vernale
    Ou kératoconjonctivite printanière. C'est une inflammation allergique, chronique de l'oeil au niveau de la conjonctive et de la cornée.
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    Dernier message Re: témoignage, renseignement…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
    Cette affection oculaire est une uvéite antérieure chronique unilatérale. Comme toutes les uvéites, c’est une maladie inflammatoire. Elle peut entrainer une baisse modérée de la vision. L’iris (partie colorée de l’œil) est plus claire du côté atteint. Cette affection peut se compliquer de glaucome et de cataracte. Le traitement peut se faire par des corticoïdes en collyre.
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    Dernier message Une association à votre écoute
    par Webmestre Inflamoeil Consulter le dernier message
  • Syndrome d’iris plateau
    Il s'agit d'une cause rare de glaucome d’angle fermé primaire. Ce syndrome se traduit par la persistance d’une pression intraoculaire élevée malgré la réalisation d’une iridotomie, dans le traitement d’une fermeture anormale (aigue ou chronique) de l’angle entre la cornée et l’iris. Il est plus fréquent chez des patientes jeunes. Le traitement consiste en une iridoplastie.
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    par Charly Consulter le dernier message
  • Microphtalmie Anophtalmie
    La microphtalmie est une maladie congénitale rare qui signifie qu’un œil est plus petit que la normale. On parle d'anophtalmie si l'enfant n'a pas d’œil.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Norrie
    La maladie de Norrie est une affection génétique atteignant presque toujours des personnes de sexe masculin. La première manifestation est la cécité. Une surdité progressive plus ou moins importante est souvent associée. Enfin, un déficit intellectuel est présent dans 20 à 30% des cas.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Rosacée oculaire
    Cette atteinte oculaire peut être une manifestation inconstante de la rosacée qui est une affection de la peau. Elle se manifeste par une inflammation des paupières (blépharite) et des yeux (sécheresse oculaire, conjonctivite +/- kératite).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Stargardt
    Ou dégénérescence maculaire juvénile ou fundus flavimaculatus. Elle débute le plus souvent entre 6 et 15 ans et se traduit par une baisse importante de l'acuité visuelle sans cécité complète.
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    Dernier message Re: STARGARDT
    par Manoushka Consulter le dernier message
  • Usher (Syndrome de)
    Le syndrome de Usher est une maladie génétique causant la perte de l’ouïe puis de la vue, et parfois l’équilibre est également touché.
    Trois types ont été décrits en fonction du degré de surdité
    Le type 1 (environ 40 % des cas) caractérisé par une surdité congénitale, profonde, non progressive, associée à une aréflexie vestibulaire entraînant un retard des acquisitions motrices (tenue de tête, tenue assise, marche autonome).
    Le type 2 (environ 60 % des cas) caractérisé par une surdité bilatérale congénitale, moyenne ou sévère, lentement progressive sans atteinte vestibulaire associée.
    Le type 3 (moins de 3 % des cas, mais plus fréquent en Finlande et dans la population juive ashkénaze) caractérisé par une surdité bilatérale rapidement progressive, habituellement diagnostiquée dans l’enfance et associée à une atteinte vestibulaire dans la moitié des cas.
    La rétinite pigmentaire apparaît chez le jeune adulte, elle entraîne une perte de la vision nocturne et une réduction progressive du champ visuel.
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    Dernier message Annonce diagnostique
    par Amira_garci Consulter le dernier message
  • Vitréorétinopathie exsudative familiale
    ou syndrome de Criswick-Schepens.
    Cette affection oculaire, d'origine génétique, est liée à des anomalies de la vascularisation rétinienne. La gravité est liée aux complications et elle est très variable d'une personne à l'autre.
    Le traitement chirurgical peut empêcher l'aggravation.
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    Dernier message Re: contact avec autres malad…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
    La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique se manifeste par un retard de croissance important et un raccourcissement des segments proximaux des membres (plus marqué au niveau de l’humérus que du fémur) associés à des calcifications ponctuées dans le cartilage et des anomalies sur l’extrémité des os longs. Il existe également une déficience intellectuelle sévère et souvent des crises d’épilepsie. La maladie est causée par un manque de plasmalogènes (classe particulière de phospholipide) qui peut être en rapport avec plusieurs anomalies génétiques selon le type de chondrodysplasie ponctuée (type 1, type 2 ou type 3).
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    par Laura1 Consulter le dernier message
  • Maladie de Camurati-Engelmann
    ou dysplasie diaphysaire progressive. Cette maladie, d’origine génétique, est caractérisée par une hyperostose (densification) des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis. Elle provoque habituellement une douleur aux extrémités, une démarche dandinante, une fatigabilité accrue et une faiblesse musculaire.
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    par Slg Consulter le dernier message
  • Craniosténoses
    Les craniosténoses sont des déformations crâniennes dues à la fusion prématurée des os du crâne au niveau leurs zones de jonction appelées sutures (qui raccordent les os du crâne entre eux). Les craniosténoses sont isolées ou syndromiques (c’est-à-dire associée à d'autres manifestations) et elles peuvent toucher différentes sutures crâniennes.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dysplasie acromésomélique
    La dysplasie acromésomélique est une malformation congénitale caractérisée par un retard statural sévère (ou nanisme, la taille adulte est inférieure à 120 cm), un raccourcissement des segments moyens et distaux des membres et un raccourcissement vertébral. Les traits du visage ne sont pas modifiés et l'intelligence est normale. Il existe trois formes plus ou moins sévères de cette pathologie : le type Maroteaux (le moins sévère, anomalies dans le gène NPR2 sur le chromosome 9) et les types Grebe et Hunter-Thomson (plus sévères, anomalies dans le gène GDF5 sur le chromosome 20
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
    Cette maladie osseuse, d'origine génétique, est reconnaissable dès la naissance à cause de la petite taille. Le retard de croissance touche surtout le tronc et s'accompagne d'une atteinte des hanches. Une myopie est fréquente. La maladie se transmet habituellement sur le mode dominant autosomique (risque de un sur deux pour les enfants des malades).
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    Dernier message Re: Témoignages
    par Mariama Consulter le dernier message
  • Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
    La dysplasie spondyloépiphysaire tardive est une maladie osseuse génétique dont le diagnostic est habituellement fait après la dixième année de vie. Elle est caractérisée par une petite taille à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc qui est raccourci. Il y a fréquemment une arthrose précoce de la hanche.
    Sujets: 1
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Hemi-hypertrophie congénitale isolée
    Il s’agit d’une anomalie présente dès la naissance et caractérisée par une croissance asymétrique qui concerne la moitié (en entier ou en partie) du corps. La prise en charge est orthopédique pour pallier à l’inégalité de longueur des membres inférieurs. Il existe aussi un risque accru de développement de cancer embryonnaire (du rein et du foie) durant l’enfance et une surveillance est nécessaire.
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    par Melou4 Consulter le dernier message
  • Hétéroplasie osseuse progressive
    L’hétérolasie osseuse progressive, se caractérise par l’apparition d’ossifications sous-cutanées atteignant progressivement le derme, le tissu conjonctif puis les tissus musculaires sans anomalie biologique. L’âge d’apparition est variable, souvent dès la naissance. La maladie est liée à une mutation paternelle du gène GNAS.
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    Dernier message Re: Hétéroplasie Osseuse Prog…
    par Nathanael44 Consulter le dernier message
  • Maladie de Leddherose
    La maladie de Ledderhose est une maladie rare d’origine inconnue qui correspond à une fibrose de l’aponévrose plantaire superficielle. Cela provoque la formation de nodules palpables sous la peau de la plante des pieds. La maladie est le plus souvent asymptomatique mais elle peut entrainer des douleurs assez fortes lors de l’appui au sol avec une sensation de corps étrangers et une gêne à la marche rendant la course à pied difficile, voire impossible.
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    Dernier message Re: témoignage
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Legg-Perthes-Calve
    Ou Ostéochondrite des épiphyses fémorales. Il s'agit d'un défaut de circulation affectant la tête du fémur , plus fréquent chez les garçons entre 4 et 10 ans, la cause reste inconnue. Les symptômes initiaux sont habituellement une boiterie, une douleur à la hanche, à la cuisse ou au genou et une limitation des mouvements de la hanche.
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    Dernier message Re: Témoignage
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Jarcho-Levin
    ou dysostose spondylo-costale. Cette maladie osseuse d’origine génétique se caractérise par des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d'autres anomalies costales qui conduisent à des déformations de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose). Il en résulte des difficultés respiratoires fréquentes chez les nourrissons. D’autres anomalies (cardiaques, neurologiques ou génito-urinaires) sont possibles mais rares.
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    Dernier message Re: syndrome "jarcho-levin"
    par Zaz30 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Klippel Feil
    Le syndrome de Klippel Feil consiste en des malformations des vertèbres cervicales qui sont fusionnées entre elles. Il peut s'associer à ces malformations cervicales d'autres malformations vertébrales ou des malformations extra squelettiques.
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    Dernier message Re: recherche patient du KFS
    par Sophie 14 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Larsen
    Cette affection génétique est caractérisée par la présence dès la naissance de luxations de plusieurs articulations, d’une hypermobilité articulaire importante, de traits du visage particuliers et dans certains cas, de problèmes respiratoires.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Recherche de contacts
    par Frangipagnier Consulter le dernier message
  • Mélorhéostose
    Forme rare d'hyperostose des os longs qui peuvent entrainer des douleurs, contractures, raideurs et des déformations. Les membres inférieurs sont plus fréquemment touchés. Le traitement est chirurgical et tend à corriger ou prévenir les complications.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Mélorhéostose
    par mlg Consulter le dernier message
  • Nail patella
    C’est une maladie génétique qui touche les ongles et les os notamment les rotules, les coudes, les hanches. Il peut aussi y avoir une atteinte oculaire et rénale dans certains cas.
    La maladie se transmet de génération en génération.
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    Dernier message Re: En recherche d’un centre …
    par nps Consulter le dernier message
  • Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
    Ou Ostéites chroniques non bactériennes débutent en moyenne vers l’âge de 10 ans et sont plus fréquentes chez les filles. Elles se caractérisent par des poussées douloureuses osseuses parfois accompagnées de fièvre. L’atteinte vertébrale est possible ainsi que des atteintes extra-osseuses cutanées ou digestives.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: OCMR
    par Caro 16 Consulter le dernier message
  • Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
    La maladie de Blount est une anomalie de croissance acquise de la partie interne du tibia au niveau de son extrémité supérieure. Il existe deux formes cliniques en fonction de l’âge de début : une forme précoce avant 4 ans le plus souvent bilatérale et une forme plus tardive (4-10 ans) ou de l’adolescent (plus de 11 ans) plus fréquemment unilatérale.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: MALADIE DE BLOUNT
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • ostéogénèse imparfaite
    L'ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une tendance aux fractures. Il en existe plusieurs types de gravité variable.
    Sujets: 4
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    Dernier message Re: Ostéogenèse imparfaite
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Ostéopathie striée-sclérose cranienne
    Ostéopathie striée-sclérose crânienne : affection très rare avec des stries sur les os longs et une sclérose des os de la face et du crâne. D’autres malformations peuvent aussi être associées.
    Sujets: 1
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    Dernier message Re: Ma fille est atteinte d'u…
    par myriam Consulter le dernier message
  • Ostéopétroses
    Il existe plusieurs formes d’ostéopétroses («maladie des os de marbre»), elles constituent un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction d’une catégorie de cellules osseuses, les ostéoclastes. Les manifestations sont variables, comme l’âge d’apparition et la sévérité, allant d’une aplasie médullaire néonatale, à la découverte fortuite d'une forme particulière de dysplasie osseuse à la radiologie.
    Sujets: 3
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    Dernier message Re: OSTEOPETROSE INFANTILE RE…
    par Michele Consulter le dernier message
  • Pyle (maladie de )
    La maladie de Pyle est une dysplasie osseuse rare, autosomique récessive, caractérisée par une déviation des genoux vers l'intérieur (genu valgum), un élargissement des côtes et des clavicules, des anomalies des os longs touchant le corps osseux (diaphyse) et donnant au fémur et au tibia une apparence de flacon Erlenmeyer.
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum "Mala…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
    Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (spectre MONA) est un trouble squelettique génétique, chronique et rare, caractérisé par une destruction du tissu osseux (ostéolyse) périphérique associée à une usure des articulations des doigts, des nodules sous-cutanés, des traits du visage particuliers et une large gamme de manifestations associées
    Sujets: 1
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    Dernier message Bienvenue sur le Forum du spe…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Protée
    Ou gigantisme partiel. Il est lié à une croissance excessive de multiples tissus à des endroits divers du corps (membres, certains organes, ...).
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    Dernier message Re: recherche des témoignages
    par Shanel Consulter le dernier message
  • Synovite villonodulaire
    La synovite villonodulaire, également appelée tumeur à cellules géantes de la gaine du tendon (TGCT-TS), ou tumeur à cellules géantes ténosynoviales (TGCT), est une tumeur bénigne des articulations qui peut être localement agressive. Elle se caractérise par une prolifération anormale de la membrane synoviale. Cette tumeur touche plus particulièrement l’adulte jeune et se manifeste par des douleurs, une limitation du mouvement et une tuméfaction articulaire. Le plus souvent, une seule articulation est touchée (genou, hanche).
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    par AssoTGCTFrance Consulter le dernier message
  • Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
    Il s'agit de maladies touchant la sphère ORL (oreilles, pharynx, larynx ou cavités nasales) et dont le diagnostic n'est pas encore posé.
  • Aplasie de Michel
    L’anomalie de Michel se caractérise par l’aplasie (absence) complète du labyrinthe de l’oreille interne. Cette structure comprend l’organe de l’équilibre et celui de l’audition.
    Cette anomalie entraine habituellement une surdité, en particulier lorsqu'elle est bilatérale.
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    Dernier message Re: témoignage
    par yoOda Consulter le dernier message
  • Maladie du débarquement.
    La maladie du débarquement débute après un voyage par mer ou plus rarement par air. Les symptômes durent longtemps après la fin du voyage. Les personnes atteintes ont l'impression de basculer, de chavirer ou de se déplacer même lorsqu'elles sont à l'arrêt.
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    Dernier message Re: Tangage, instabilité quo…
    par DARTUS Consulter le dernier message
  • Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
    Ou syndrome de Minor est une malformation de l’oreille interne qui se traduit par des sensations d’instabilité ou de difficulté à fixer les objets lorsque le corps est en mouvement. Cela peut être associé ou non à une surdité, une otophonie (résonance de la voix) ou à des acouphènes. Ces symptômes peuvent être augmentés par l’exposition aux bruits. La surdité peut être variable, le plus souvent de transmission, unilatérale ou bilatérale.
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    Dernier message Re: dehiscence du canal semi …
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Hydrops endolymphatique
    L'hydrops endolymphatique se caractérise par une augmentation de pression qui distend le labyrinthe membraneux de l'oreille interne. Les manifestations cliniques sont constituées par des vertiges, des acouphènes et une surdité fluctuante.
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    Dernier message Re: Hydrops
    par nanly Consulter le dernier message
  • Laryngomalacie congénitale
    La laryngomalacie congénitale est une anomalie rare du larynx qui manque de maturité et donc de rigidité. Elle est caractérisée par un collapsus (affaissement) intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration. Elle se manifeste par un stridor inspiratoire (bruit vibratoire polyphasique) qui peut être associé à des difficultés à s'alimenter, des troubles de la déglutition, un retard de croissance et une détresse respiratoire. Le traitement est principalement chirurgical et vise à redonner de la rigidité au larynx.
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  • Neurinome de l'acoustique
    Encore appelé schwannome vestibulaire, est une tumeur bénigne (non cancéreuse) qui se développe généralement à partir du nerf vestibulaire. Il est habituellement unilatéral, isolé, non héréditaire sauf quand il survient dans le cadre d’une neurofibromatose de type 2. Le traitement dépend de nombreux paramètres (âge, condition physique, taille du neurinome) et peut inclure une chirurgie / radiothérapie.
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  • Syndrome de Pendred
    Le syndrome de Pendred est un maladie génétique autosomique récessive , caractérisée par une surdité variable ( légère à profonde), par des anomalies de la glande thyroïde et plus rarement par des troubles de l’équilibre. La surdité touche les deux oreilles parfois de façon asymétrique, elle est présente à la naissance ou avant l’âge de 3 ans. Le plus souvent, le traitement permet le contrôle du dysfonctionnement de la thyroïde. L’évolution de la maladie est variable d’une personne à l’autre et peut générer une situation de handicap rare. Le syndrome serait la cause de 7,5% des surdités congénitales.
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    par black.snake Consulter le dernier message
  • Sténose sous-glottique congénitale
    La sténose sous-glottique congénitale est un rétrécissement de la trachée localisée sous les cordes vocales. Lorsque cette malformation est mal tolérée, une chirurgie doit être proposée afin d’élargir la voie respiratoire. Une trachéotomie peut être nécessaire. Un autre type de rétrécissement congénital de la trachée est localisé au niveau des cordes vocales, on parle de palmure glottique
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    par Edenlake Consulter le dernier message
  • syndromes de Waardenburg
    Les syndromes de Waardenburg se caractérisent par une surdité associée à des anomalies de la pigmentation. Ils comportent différents types La transmission est autosomique dominante, c’est à dire que la maladie se transmet d’une génération à l’autre.
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    par candide11 Consulter le dernier message
  • Cutis marmorata telengiectatica congenita
    Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire présente dès la naissance, localisée à la peau ou généralisée.
    Elle se manifeste par des marbrures cutanées. Plus de la moitié des malades ont d'autres manifestations qui sont très diverses: asymétrie corporelle, troubles neurologiques, oculaires...
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
    La dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP) est due à une hypersensibilité à la progestérone . Elle peut être secondaire à une sensibilisation par la progestérone exogène (pilule et stérilet). Elle se caractérise par une éruption survenant la seconde phase du cycle menstruel où le taux de progestérone est le plus élevé. La DAIP est généralement bénigne, mais le caractère récidivant à chaque cycle menstruel peut devenir invalidant retentissant sur la qualité de vie des femmes.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dermatose bulleuse à IgA linéaire
    C'est une maladie bulleuse auto-immune sous-épidermique caractérisée par des dépôts linéaires d’IgA au niveau de la jonction dermo-épidermique.
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    par Mmatencio Consulter le dernier message
  • Epidermolyses bulleuses
    Les épidermolyses bulleuses constituent un groupe de maladies cutanées génétiques rares. Elles sont caractérisées par une fragilité de la peau et des muqueuses, responsable de la formation de bulles à répétition.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Gardner-Diamond
    ou syndrome des ecchymoses douloureuses. Ces ecchymoses douloureuses apparaissent spontanément, préférentiellement chez des femmes et dans un contexte de stress ou de mal-être psychologique. Aucune anomalie biologique n’est retrouvée. Deux hypothèses principales sont proposées, la piste psychologique et la piste immuno-allergique avec sensibilisation aux globules rouges.
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    par Valshame Consulter le dernier message
  • Hydroa vacciniforme
    hydroa vacciniforme est une photodermatose rare. C’est une affection acquise qui débute dans l’enfance et guérit spontanément souvent à l’adolescence. Sa prévalence est estimée à moins de 0.34 cas pour 100 000
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    par Delpho Consulter le dernier message
  • Kératodermies palmo-plantaires
    Ce sont des affections dermatologiques qui se caractérisent par un épaississement de la peau des paumes des mains et des plantes des pieds.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Lichen plan pilaire
    Le lichen plan pilaire est une variété rare de lichen plan qui touche les follicules pileux. Il peut apparaître seul ou associé à des formes plus fréquentes de lichen plan. Il existe deux maladies un peu différentes que l’on rattache au lichen plan pilaire : l'alopécie frontale fibrosante et le syndrome de Lassueur Graham-Little.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Lipomatose douloureuse de Dercum
    Maladie rare du tissu sous-cutané de cause encore inconnue caractérisée par le développement d'un tissu adipeux douloureux avec de multiples lipomes sous-cutanés, associée au surpoids ou à l'obésité. La maladie est plus fréquente chez les femmes. La majorité des cas rapportés sont sporadiques mais des cas de transmission selon le mode autosomique dominant sont également décrits.
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    par Acon Consulter le dernier message
  • Syndrome de Melkersson-Rosenthal
    Ce syndrome se caractérise par l'association de trois manifestations: un œdème des lèvres ou du visage récidivant, une paralysie faciale et une langue fissurée. Le tableau peut être incomplet.
    Sujets: 1
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    par Rémi05 Consulter le dernier message
  • Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
    Le naevus sébacé est une lésion cutanée de nature bénigne, de taille variable, présente dès la naissance et dont l’aspect change en fonction de l’âge. Le naevus sébacé peut être isolé ou associé à des malformations complexes dans le cadre d’un syndrome de Schimmelpenning (ou Naevus sébacé de Jadassohn ou Syndrome de Solomon). Ces anomalies peuvent être oculaires, neurologiques (épilepsie, retard mental…) ou osseuses.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Netherton
    Maladie génétique caractérisée par une anomalie cutanée, des anomalies des cheveux, cils et sourcils et des manifestations allergiques (asthme, eczéma) ; il peut également inclure un retard du développement. L'incidence est estimée à 1/200 000 naissances.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Neurofibromatose NF1
    La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. L'expression clinique est très variable, y compris au sein d'une même famille.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Panniculite de Weber-Christian
    Ou panniculite lobulaire idiopathique est une pathologie rare, se caractérisant cliniquement par des poussées fébriles à répétition et par des nodules profonds prédominant aux jambes et aux cuisses, mais touchant également les bras, le tronc, les seins, la face ou les fesses. Des signes généraux importants ainsi que des douleurs articulaires et musculaires peuvent être associés. Les mécanismes à l'origine de la maladie sont mal connus.
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    par Mini Consulter le dernier message
  • Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
    Cette affection se manifeste par des lésions cutanées crouteuses, de couleur brunâtre et de petite taille, situées surtout entre les seins et les omoplates. Elles peuvent progressivement d'étendre. Elles n'entrainent aucun symptôme. le traitement est mal codifié.
    Sujets: 1
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    par Nass Consulter le dernier message
  • Syndrome de Parry Romberg
    ou hémiatrophie faciale. Il s'agit d'une fonte progressive des tissus sous-cutanés et parfois musculaires et osseux sous-jacents de l'hémiface. C'est une variante de sclérodermie type morphée. Une fois l'évolution terminée, un traitement chirurgical est possible avec de bons résultats.
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    Dernier message Isolement
    par Celia valino Consulter le dernier message
  • Pelade universelle
    La pelade universelle est une forme généralisée de pelade. C’est une maladie inflammatoire auto-immune des follicules pileux, elle entraîne une perte des cheveux et de tous les poils du corps.
    Sujets: 11
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    par Maxime.dmu Consulter le dernier message
  • Pemphigoïde bulleuse
    Il s'agit d'une maladie de la peau se manifestant par l'apparition de bulles surtout sur les membres. C'est une affection auto-immune qui atteint le plus souvent les personnes âgées.
    Le traitement repose habituellement sur la cortisone (par voie locale le plus souvent).
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    par JennyV Consulter le dernier message
  • Pemphigoïde cicatricielle
    ou Pemphigoïde des membranes muqueuses. Il s'agit d'une maladie auto immune de la peau, caractérisée par une éruption bulleuse des muqueuses avec formation ultérieure de cicatrices. On l’appelle aussi pemphigoïde des muqueuses. Elle touche principalement la muqueuse buccale, mais aussi les muqueuses oculaire, pharyngolaryngée, génitale et œsophagienne. Les atteintes oculaires peuvent toucher la cornée. La pemphigoïde cicatricielle est une maladie chronique, avec alternance de périodes de rémission et de poussées. Exceptionnelle chez l’enfant, la maladie touche plutôt les adultes de 60 à 70 ans, avec une prédominance chez la femme.
    Sujets: 1
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    par JennyV Consulter le dernier message
  • Pemphigus
    Il s'agit d'un groupe de maladies bulleuses et auto-immunes de la peau et des muqueuses, caractérisées des bulles flasques dans la couche superficielle de la peau et des muqueuses. Le pemphigus profond ou pemphigus vulgaire, est la forme la plus fréquente.
    Sujets: 1
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    par JennyV Consulter le dernier message
  • Porokératose actinique superfielle disséminée
    Dermatose caractérisée par un trouble de la kératinisation épidermique se traduisant par de nombreuses petites plaques en anneau apparaissant dans les zones cutanées exposées au soleil. Elle peut être d’origine génétique (transmission autosomique dominante de génération en génération) ou acquise (immunodéficience, facteurs environnementaux..)
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    Dernier message Porokeratose actinique dissém…
    par Celine27 Consulter le dernier message
  • Pityriasis rubra pilaire
    Il s'agit d'une maladie cutanée rare, d'évolution chronique. Elle se manifeste par de petites papules (boutons surélevés), des tâches rouges squameuses (petits morceaux de peau qui se détachent) plus ou moins étendues et une kératodermie palmoplantaire.
    Le plus souvent, dans la forme classique de l'adulte, la guérison spontanée survient dans 80% des cas.
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    Dernier message Re: Ma vie au quotidien
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Pseudoxanthome Elastique
    C’est une maladie génétique du tissu conjonctif qui atteint les fibres élastiques. Cette maladie touche essentiellement la peau, la rétine et les parois artérielles.
    Sujets: 1
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    par Pous Consulter le dernier message
  • Syndrome de Sweet
    Le syndrome de Sweet est une maladie de la peau se caractérisant par des lésions érythèmateuses (rougeurs) qui peuvent être associées à d’autres manifestations comme de la fièvre ainsi qu’un nombre élevé de globules blancs (de type neutrophiles). Le traitement repose avant tout sur la corticothérapie. Le syndrome peut aussi disparaitre tout seul. Après rémission, des rechutes sont possibles.
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    par Mariem77 Consulter le dernier message
  • Vasculopathie Cutanée Collagénique
    Affection des vaisseaux primitive idiopathique à l’origine de télangiectasies ou dilatations de petits vaisseaux sanguins situés sous la surface de la peau. Ces télangiectasies apparaissent plutôt chez l’adulte, sont évolutives, non infiltrées et non palpables, le plus souvent asymptomatiques, de distribution symétrique sur les pieds , les membres, l’abdomen et le buste. La caractéristique histologique principale est un épaississement des parois capillaires par du collagène IV.
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    par Bernonyme Consulter le dernier message
  • Maladie de Verneuil
    ou hidradénite suppurée. C'est une maladie chronique de la peau qui se manifeste par des nodules douloureux et des abcès, elle aboutit secondairement à une inflammation plus profonde.
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    par coolgee6 Consulter le dernier message
  • Bronchiolite obstructive
    ou BOOP syndrome, caractérisée par un épaississement de la paroi des petites bronches (bronchioles), ce qui les rétrécit et perturbe l’écoulement de l’air. Cette affection survient souvent après une transplantation pulmonaire mais aussi après une infection ou une maladie systémique. Parfois on ne trouve pas de cause, on parle alors de forme idiopathique.
    Sujets: 2
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Maladie de Carrington
    Maladie de Carrington ou Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
    Se caractérise par des symptômes respiratoires et des manifestations plus générales. Il y a le plus souvent un taux élevé de polynucléaires éosinophiles dans le sang.
    Sujets: 2
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    Dernier message Re: Carrington
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF)
    La fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires est une entité histologique classée dans les pneumopathies interstitielles diffuses. Elle peut être idiopathique ou associée à une maladie pulmonaire ou générale. L’ACIF (pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)) semble débuter dans les lobes supérieurs et s'étendre ensuite aux lobes inférieurs. La dyspnée progressive et la toux chronique sont les symptômes les plus fréquents.
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    Dernier message ACIF maladie des poumons rare
    par PatrickP Consulter le dernier message
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
    Ou fibrose interstitielle diffuse idiopathique est une altération des poumons qui se rigidifient progressivement. La cause de la maladie n’est pas connue. Elle se manifeste par un essoufflement progressif et une toux sèche.
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    par rol46 Consulter le dernier message
  • Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
    Maladie infectieuse bactérienne rare causée par des mycobactéries non tuberculeuses (MNT, présentes dans l’environnement, y compris dans le sol et l’eau du robinet), caractérisée par une maladie pulmonaire chronique dont les signes cliniques sont une toux chronique, des douleurs thoraciques et une perte de poids. Les facteurs de prédisposition sont les maladies pulmonaires préexistantes, les tumeurs, l'immunosuppression ou les malformations de la cage thoracique.
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    Dernier message Nouveau look Site internet MN…
    par AssoMonPoumonMonAir Consulter le dernier message
  • Syndrome d'Ondine
    Le syndrome d'Ondine (ou hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, CCHS en anglais) est une maladie caractérisée par l'absence à la naissance du contrôle central de la respiration et une atteinte diffuse du système nerveux autonome. C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante : la mutation d’une copie du gène PHOX-2B est retrouvée chez 90% des patients. Une maladie de Hirschsprung est associée dans 16% des cas. Il existe des formes plus légères de la maladie, s’apparentant à des apnées du sommeil, et diagnostiquées plus tardivement dans l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte. Pour les formes sévères, en l’absence de diagnostic, le taux de mortalité est élevé. Le traitement repose principalement sur une ventilation mécanique nocturne et la prise en charge est pluridisciplinaire.
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    Dernier message Bienvenue dans le forum "Synd…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Papillomatose respiratoire récurrente
    La papillomatose respiratoire récurrente se caractérise par la formation de lésions qui ressemblent à des verrues et siègent au niveau de l’appareil respiratoire, le plus souvent du larynx. Elles peuvent aussi se développer dans la trachée, les bronches ou les poumons.
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    par Vaincre PRR Consulter le dernier message
  • Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
    ou GLILD (granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease) est une complication pulmonaire touchant le tissu interstitiel du poumon, non infectieuse. Elle survient chez certains malades souffrant d’un déficit immunitaire commun variable (DICV, qui est une baisse importante des gammaglobulines).
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    Dernier message Symptomes de ma glild.
    par Flope Consulter le dernier message
  • Pneumopathie interstitielle non spécifique
    Il s’agit d’une forme bien définie de pneumopathie interstitielle proche cliniquement la FPI . Elle s'en distingue par des caractéristiques histologiques et son évolution . Une cause est présente dans près de la moitié des cas : connectivite, exposition à un antigène organique, ou parfois agression pulmonaire aiguë récente. La majorité des patients répondent aux corticoïde ou à l'association corticoïdes-immunosuppresseur bien que le traitement puisse être long.
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    Dernier message pneumopathie interstitielle n…
    par jerome Consulter le dernier message
  • Protéinose alvéolaire
    La protéinose alvéolaire (PA) est caractérisée par une accumulation de surfactant, un tensioactif complexe sécrété par certaines cellules de l’épithélium pulmonaire, au niveau des alvéoles. Un dysfonctionnement de cellules du système immunitaire provoquant un déficit en granulocyte-macrophage-colony-stimulating-factor (GM-CSF) est à l’origine de ce déséquilibre.
    Il existe différentes formes de PA (congénitale, secondaire ou auto-immune). Le traitement est réservé aux patients très symptomatiques et repose d’abord sur des lavages pulmonaires répétés, afin de libérer les alvéoles des dépôts protéiniques. L’inhalation de GM-CSF et des traitements immunosuppresseurs peuvent être nécessaires.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Acidose tubulaire rénale distale
    Il s'agit d'une maladie génétique rénale dans laquelle le tubule rénale n'arrive pas à éliminer les ions H+ à l'origine de l'acidité. Il en résulte une trop grande acidité du sang. Sur le plan clinique, il y a un retard de croissance staturale. Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de cette affection de transmission autosomique récessive ou dominante selon les cas.
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    Dernier message Re: Recherche de personnes at…
    par Papa46 Consulter le dernier message
  • Angiomyolipome rénal
    L'angiomyolipome est une tumeur non cancéreuse qui représente 1 à 3% des tumeurs solides du rein.
    Classiquement, ce type de tumeur rentre dans le cadre de la sclérose tubéreuse de Bourneville mais peut aussi exister isolément. Dans ce cas, l'angiomyopilpome est le plus souvent unilatéral, isolé et à prédominance féminine.
    Sujets: 1
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    Dernier message Qui a des angiomyolipomes ?
    par Linda77 Consulter le dernier message
  • Syndrome d'Alport
    Le syndrome d'Alport est une affection héréditaire rare caractérisée par une atteinte rénale et avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale et une baisse de l’audition, également d’évolution progressive. Il est du à des anomalies de structure du collagène, différents modes de transmission sont possibles.
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    Dernier message Re: annonce de la maladie
    par Guliet Consulter le dernier message
  • Syndrome de Bartter
    Il s'agit d'une maladie génétique du tubule rénal, associant perte rénale de sel, de potassium et de calcium avec défaut de concentration des urines.
    Elle peut entrainer des déshydratations aiguës, des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Elle peut se manifester pendant la grossesse ou plus tard dans l'enfance.
    Une supplémentation orale en potassium et sodium est nécessaire
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  • Maladie de Cacchi Ricci
    Maladie de Cacchi Ricci ou « rein en éponge » est une anomalie rénale. Cette anomalie constitutionnelle peut entrainer la fabrication de calculs rénaux se manifestant par des coliques néphrétiques et des épisodes infectieux.
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    Dernier message Re: devenir professionnel
    par kim08 Consulter le dernier message
  • Maladies de Dent de type 1 et de type 2
    Les maladies de Dent de type 1 et de type 2 sont des maladies rénales génétiques rares dues à la mutation de deux gènes localisés sur le chromosome X : le gène CLCN5 et le gène OCRL1 respectivement. Ces mutations sont à l’origine d’un dysfonctionnement du tubule rénale proximal avec survenue de calcifications rénales (néphrocalcinose), de calculs rénaux (néphrolithiase) et d’une atteinte rénale chronique. Dans le type 2, des symptômes extrarénaux sont également possibles, notamment une légère déficience intellectuelle, une atteinte oculaire ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Ces maladies ne touchent quasiment que les hommes. Certaines femmes porteuses du gène peuvent toutefois développer des manifestations bénignes comme des calculs rénaux.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Diabète insipide néphrogénique
    Le diabète insipide néphrogénique se caractérise par une augmentation du volume des urines (polyurie), des poussées de fièvre récurrentes, une constipation et une déshydratation aiguë après la naissance. Il est provoqué par une mauvaise réponse des tubules rénaux à l’hormone antidiurétique (appelée ADH ou vasopressine), fabriquée par l’hypothalamus (petite région située à la base du cerveau qui contrôle les grandes fonctions de l’organisme). Cette altération de la réponse tubulaire rénale à l'hormone antidiurétique est due dans la plupart des cas à des mutations du gène codant pour le récepteur V2 de l’ADH, localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28).
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    Dernier message Bienvenue !
    par AFDI Consulter le dernier message
  • Syndrome de Gitelman
    Il s'agit d'une maladie du tubule rénal, d'origine génétique qui peut entrainer des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Certains malades sont asymptomatiques.
    Un complément en magnésium et un régime riche en sodium et potassium sont recommandés.
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    Dernier message Re: Découverte de la maladie
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Néphrocalcinose
    La néphrocalcinose est définie par la présence de dépôts de calcium dans le rein. Elle est due le plus souvent à des anomalies métaboliques ou endocriniennes d’origine génétique. Elle est asymptomatique dans la majorité des cas et découverte fortuitement. Identifier l’anomalie ou la maladie responsable peut permettre de prévenir ou de retarder l’évolution vers une insuffisance rénale chronique.
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    Dernier message Re: Bienvenue dans le forum N…
    par Roseva Consulter le dernier message
  • Néphronophtise
    Il s’agit d’une maladie génétique rénale de transmission récessive autosomique (atteint surtout des frères et sœurs dans une même fratrie). Elle se traduit par un dysfonctionnement des tubules rénaux entrainant des urines abondantes. La maladie évolue progressivement vers une insuffisance rénale. Trois formes principales ont été décrites, elles diffèrent par l’âge d’apparition et l’existence ou non d’atteintes extra-rénales.
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    Dernier message Re: Néphronophtise
    par Guliet Consulter le dernier message
  • Syndrome Nutcracker
    ou du casse noisettes. Ce syndrome consiste en la compression de la veine rénale gauche entre deux artères. La prévalence exacte de la maladie n'est pas connue. Les manifestations sont variables: sang dans les urines, douleurs abdominales ou du flanc gauche...Les symptômes sont très divers et parfois difficiles à mettre en lien avec les découvertes anatomiques car certaines personnes avec une compression marquée n'ont aucune manifestation. Cela explique que le diagnostic de certitude soit difficile à poser.
    Le traitement est variable suivant les cas.
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    Dernier message Association Espoir de Noisett…
    par Espoir de Noisette Consulter le dernier message
  • Valves urètre postérieur
    Les valves de l'urètre postérieur consistent en une malformation présente chez le garçon. Ces valves sont à l'origine d'une dilatation de la vessie et des reins retentissant de façon plus ou moins importante sur le fonctionnement rénal. Le traitement est chirurgical: c'est la résection endoscopique des valves.
    Sujets: 1
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    Dernier message parents d'enfant malade propr…
    par servi972 Consulter le dernier message
  • Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
    Il s'agit des maladies du sang touchant aussi bien les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes et des maladies avec déficit immunitaire c'est à dire avec un système de défense contre les infections qui est insuffisant.
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    par Jc 1989 Consulter le dernier message
  • Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
    L'agammaglobulinémie liée à l'X est une un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance. Les épisodes infectieux tendent à persister jusqu'à l'âge adulte. La maladie est due à des mutations du gène BTK (Bruton Tyrosine Kinase, situé sur le chromosome X, en position Xq21.33-q22), impliqué dans la différenciation et la maturation des lymphocytes B. La maladie suit un mode de transmission lié à l'X qui explique que seuls les garçons sont affectés et les filles sont porteuses asymptomatiques.
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    par anouchka74 Consulter le dernier message
  • Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
    Les anémies dysérythropoïétiques congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiques rares (5 types de CDA sont identifiés) caractérisées par une anémie chronique de sévérité variable. L'apparition de la CDA survient généralement au cours de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Diverses manifestations (ictère, splénomégalie, hépatomégalie, surcharge en fer) peuvent être associées de façon spécifique à chaque dysérythropoïèse.
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    par Asso Adc Consulter le dernier message
  • Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
    Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
    L’AHAI est une maladie auto immune du sang qui se traduit par une baisse anormale du nombre de globules rouges et du taux d’hémoglobine. On distingue plusieurs types d’AHAI en fonction des types d'auto-anticorps anti-érythrocytaires en cause et selon la température de réaction des auto-anticorps : AHAI chaude, froide mixte. Les AHAI peuvent être primitives ( idiopathiques) ou induite par les médicaments.
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    par 5toms Consulter le dernier message
  • Anémies sidéroblastiques congénitales
    (Ou constitutionnelles) Il s’agit d’un groupe hétérogène d'anémies caractérisées le plus souvent par une accumulation de fer dans les érythroblastes (cellules de la moelle osseuse précurseurs des globules rouges) qu’on appelle alors sidéroblastes.
    Par ailleurs, la production des globules rouges est perturbée, entrainant une anémie d’importance variable. Il y a aussi une augmentation de l’absorption intestinale du fer responsable d’une surcharge de l’organisme en fer (hémochromatose).
    Ces formes congénitales sont d’origine génétique et présentent dès la naissance. Il y en a plusieurs formes en fonction du gène en cause. Il ne faut pas les confondre avec les formes acquises et primitives qui surviennent chez les personnes beaucoup plus âgées et qui ne sont pas rares.
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    par Fripouille Consulter le dernier message
  • Aplasie médullaire idiopathique
    C'est un incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules sanguines.
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    par Life24 Consulter le dernier message
  • Buckley (Syndrome)
    Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.
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    par alleske Consulter le dernier message
  • Déficit immunitaire commun variable
    Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus fréquent des déficits immunitaires primitifs. La maladie débute généralement dans la 2e ou 3e décennie. Elle est caractérisé par une baisse du taux d’anticorps dans le sang (hypogammaglobulinémie), le plus souvent révélée par des infections répétées des voies aériennes et/ou digestives.
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    par Tim Consulter le dernier message
  • Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
    Ce déficit en pyruvate kinase des globules rouges est responsable d'une hémolyse (destruction de globules rouges) conduisant à une anémie hémolytique plus ou moins sévère. Le traitement repose sur les transfusions sanguines et l'ablation de la rate (splénectomie) dans les formes sévères.
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    par Bidiwham Consulter le dernier message
  • Drépanocytose
    Ou anémie à hématies falciformes est une maladie génétique de l’hémoglobine (protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang) qui se traduit principalement par une anémie, une sensibilité aux infections et des crises douloureuses.
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    par KAHINAA Consulter le dernier message
  • Leucémie chronique à neutrophiles
    Leucémie chronique à neutrophiles
    Néoplasie caractérisée par une prolifération des précurseurs des polynucléaires neutrophiles et des polynucléaires neutrophiles matures. Dans la plupart des cas, il n'existe pas d'anomalies cytogénétiques. La maladie est lentement progressive avec une neutrophilie progressive suivie d'une anémie et d'une thrombocytopénie. Une transformation en leucémie myéloïde aiguë est possible.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Lymphohistiocytose familiale
    La lymphohistiocytose familiale est un déficit immunitaire primaire d’origine génétique. Plusieurs gènes différents peuvent être à l’origine de la maladie. Elle apparait le plus souvent dans les premiers mois de vie et est caractérisée par un syndrome d'activation macrophagique. La maladie commence par un syndrome fébrile avec une hépatosplénomégalie (gros foie, grosse rate). La greffe de moelle est le seul traitement curatif.
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    par Nissrine38 Consulter le dernier message
  • Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
    Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
    Ce syndrome est dû à un dysfonctionnement dans la régulation du nombre des cellules du système de défense (lymphocytes) avec une surproduction de ces cellules qui vont s’accumuler au niveau des ganglions, du foie et de la rate associée. Ce syndrome peut se présenter à n’importe quel âge et une hérédité variable a été décrite, différents gènes sont en cause. Parmi les symptômes les patients peuvent présenter des rashes cutanés, des inflammations de la peau et des articulations et parfois un retard du développement psychomoteur et une diminution précoce de la réserve ovarienne. Une surveillance tout au long de la vie est nécessaire.
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    par melodie.ech Consulter le dernier message
  • Mastocytose et pathologies mastocytaires
    Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation (et plus rarement une prolifération anormale) de mastocytes et leur activation autonome et non régulée dans divers tissus. Cette activation des mastocytes entraine leur dégranulation à l’origine d’une libération excessive et inadaptée dans le sang circulant de médiateurs mastocytaires. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytes. Les symptômes d’activation mastocytaire (SAMA) peuvent concerner tous les organes: peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), atteintes neuropsychologiques (anxiété, dépression, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur), autres (fatigue, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).
    Chez l’enfant, la mastocytose est principalement cutanée et susceptible de régresser spontanément à l’adolescence.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Minkowski Chauffard (Maladie)
    ou sphérocytose héréditaire. C'est une anémie hémolytique ce qui signifie que les globules rouges se détruisent car ils sont fragiles à cause d'anomalies de leur membrane. Le traitement repose sur les transfusions en cas d'anémie importante. Si l'anémie persiste on enlève la rate vers l'âge de 7-8 ans ce qui améliore beaucoup la maladie.
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    par Marisa mama Consulter le dernier message
  • Neutropénie congénitale sévère
    Affection d’origine génétique qui se caractérise par un taux très bas de polynucléaires neutrophiles dès la naissance. La maladie se manifeste par des infections graves à répétition.
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    par Tlpr0610 Consulter le dernier message
  • Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
    La polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez est un syndrome myéloprolifératif acquis. Elle est caractérisée par une hyperproduction de globules rouges par la moelle osseuse souvent associée à une hyperproduction de leucocytes et des plaquettes. Cette augmentation de production est due à la présence d’une protéine mutée, la protéine JAK2.
    Les symptômes ne sont pas spécifiques : céphalées, étourdissements, vertiges, acouphènes, troubles visuels, symptômes cutanés ou muqueux . Des complications comme des thromboses, des crises d’angor et/ou des hémorragies sont possibles. Une splénomégalie peut être observée. La maladie peut évoluer vers une myélofibrose et une leucémie aiguë ou un syndrome myélodysplasique .
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  • Purpura Thrombopénique Immunologique
    Purpura Thrombopénique Immunologique
    Le PTI ou purpura thrombopénique auto-immun est une maladie auto-immune avec production d’anticorps contre les plaquettes, ce qui entraine une baisse de ces plaquettes(thrombopénie) en dessous de 100 000/microl. Cette chute de plaquettes peut être responsable de troubles hémorragiques.
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  • Willebrand (Maladie)
    La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire due à une anomalie du facteur Willebrand. Elle se manifeste par des hémorragies plus ou moins graves en fonction du type de la maladie. Ces hémorragies sont spontanées ou secondaires à une intervention chirurgicale.
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    Dernier message Maladie de willbrand
    par lolotelola33. Consulter le dernier message