Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je suis enceinte de 7 mois d'une petite fille qui a été diagnostiquée agénésie partielle du corps calleux et porteuse d'une mutation du gène SEMA6D avec de forts risques de retard intellectuel, moteur et de langage sur la base de l'expérience d'un autre enfant ayant le même variant du gène âgé de 4 ans en France (seuls 2 cas semblent avoir été identifiés par le médecin que nous voyons, cas qu'il a vu en consultation il y a quelques années). Les médecins ne nous partagent pas les informations de la famille de cet enfant donc nous ne pouvons pas la contacter et il semble que la famille ne soit pas même au courant de l'existence de la mutation, le lien n'ayant été fait que lors de l'analyse du génome de notre fille. Concernant l'enfant suisse, aucune information ne nous a été communiquée.

Nous manquons cruellement de recul et d'informations et nous ne savons pas trop à quoi nous préparer. Auriez-vous des informations sur ce gène ou ses mutations ? Y'a-t-il d'autres personnes qui ont également une mutation sur ce gène ou même une agénésie (partielle ou compèle du corps calleux) ?

Selon les informations à notre disposition actuellement, le gène SEMA6D n'est pas encore associé à un syndrome ou à une pathologie clairement identifiée. La recherche fondamentale est active pour élucider totalement son rôle dans l'organisme humain.

Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 15 (position 15q21.1) et peut aussi s'appeler KIAA1479. Il permet la production d'une protéine appelée SEMAPHORIN 6D, appartenant à une famille de protéines (les sémaphorines), d'abord découvertes au niveau du système nerveux en cours de développement. Leur rôle a donc dans un premier temps (début des années 2000) été attribué au guidage des fibres nerveuses (les axones) mais des études ultérieures ont révélé un rôle dans le développement des systèmes cardiovasculaire, squelettique et immunitaire ainsi que dans certaines pathologies. (https://www.sciencedirect.com/science/a ... 5523000069)

Nous n'avons pas connaissance d'autres personnes porteuses de cette anomalie génétique. Les analyses génétiques sont devenues ces dernières années de plus en plus nombreuses, précises et efficaces pour détecter des anomalies. Néanmoins, la fonction et la pathogénicité (la capacité pour une mutation de provoquer une maladie chez l'Homme) de tous les gènes ne sont pas encore élucidées, cela demande beaucoup d'effort de recherche scientifique. N'hésitez pas à revenir vers nous régulièrement pour que nous vous faisions part des dernières avancées en la matière

Nous restons disponibles par e-mail https://www.maladiesraresinfo.org/ecout ... -mail.html ou par téléphone au 0 800 40 40 43.