Le Forum maladies rares

bonjour

j'aimerais si possible avoir une information

j'aimerais savoir si la Neurofibromatose est héréditaire ?

Bonjour Diana20,

merci pour votre question

La neurofibromatose représente un groupe de maladie d'origine génétique.

La moitié environ des personnes qui souffrent de neurofibromatose présentent une prédisposition familiale à la maladie. Un seul gène porteur de la neurofibromatose, issu d’un seul parent, suffit au développement de la maladie (hérédité dominante), et chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % de développer lui-même la maladie. La majorité des gènes impliqués dans la neurofibromatose ont été identifiés.

Dans le reste de la population atteinte, la neurofibromatose résulte d’une mutation génétique spontanée (et non hérité). Ces personnes n’ont donc aucun antécédent familial de la maladie. La mutation étant cependant présente chez eux, ils peuvent la transmettre à leur descendance.

Il existe différents types de mutations (héréditaires ou spontanées). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation.

(https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/p ... ibromatose)

bonjour

j'aimerais savoir comment faire pour être si possible auto former pour avoir d'avantage plus info sur la Neurofibromatose enfin de pouvoir sensibiliser le public si j'organise une action de sensibilisation et qu'il est pas intervenant médical

Bonjour sourire,

Vous pouvez retrouver beaucoup d'informations sur le neurofibromatoses sur le site de l'association ANR : https://www.anrfrance.fr/page/124001-l-information

ANR - Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
Site Internet https://www.anrfrance.fr/page/240949-accueil

Deux autres associations peuvent aussi vous informer :

LFCN - Ligue Française Contre les Neurofibromatoses
Site Internet https://www.ligue-neurofibromatoses.fr/

Association Kokcinelo
Site Internet http://www.kokcinelo.fr/