Le Forum maladies rares

Mon fils a 18 ans cetait une grossesse gémellaire avec décès du jumeau a 2 mois de grossesse née 39sa+1jour par césariennes pour bassin etroit pese 3450g il as une translocation chromosomique réciproque équilibré entre le bras court du chromosome 1 et le bras long du chromosome 12 et retard de développement phychomoteur kyste intra_ ventriculaire gauche et dysgénésie calleuse avec splénium incomplet syndrome dysmorphique (hypertrophie hémifacial droite constipation chronique scoliose neurologique notion de reflux compliquée d'sophagite grade 2 en 2006 en 2024 une gastronomie

Bonjour Maxime 62, bienvenue sur le Forum.

Merci pour ce témoignage sur la situation de votre fils.
Connaissez vous l'association Valentin APAC ?
7 cas de translocation réciproque entre les chromosomes 1 et 12 sont répertoriés dans leur base de données, dont 1 cas qui correspondrait à l'anomalie chromosomique portée par votre fils : t(1;12)(p;q).
"p" signifie "bras court du chromosome" et "q" signifie "bras long du chromosome"