Le Forum maladies rares

Bonjour,

Mon fils de 9 mois est atteint du syndrome de hoyeraal hreidarsson. Une dyskératose congénitale. Nous avons appris son diagnostic la semaine dernière et nous sommes dévastés par la gravité et le fait que cette maladie soit incurable.
Une espérance de vie de deux ans a été prononcée.

Je souhaiterais donc pouvoir échanger avec des personnes atteintes de cette maladie ou une autre variante de dyskératose congénitale.

Je précise que notre fils n'est pas éligible à la greffe et que mes deux aînés (8 et 3 ans) et moi-même avons été testés également et que nous sommes en attente de ces résultats.

Merci

Bonjour Cyndelaarellgiacas,

tout d'abord merci pour votre témoignage qui nous touche beaucoup. Bienvenue sur notre forum.

Si vous le désirez, nous pouvons créer un forum spécifique pour le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. Vous pouvez en faire la demande à ce lien : app.php/demander-un-nouveau-forum

La création de ce forum pourra permettre à d'autres personnes concernées de rentrer plus facilement en contact.

Ou votre fils est-il actuellement suivi ? Comment se passe son accompagnement médical ?

Nous pouvons aussi vous inviter pour trouver un soutien, à contacter les associations suivantes :

Xtraordinaire - Association Nationale des Maladies Rares du Neurodéveloppment liées au chromosome X
Téléphone 1 : 33 (0)6 83 08 92 91
Site web de l'institution : http://www.xtraordinaire.org/
Information de contact : contact@xtraordinaire.org

Association IRIS - Immunodéficience primitive, Recherche, Information, Soutien
Téléphone 1 : 33 (0)3 83 64 09 80
Site web de l'institution : http://www.associationiris.org/
Information de contact : info@associationiris.org

AFDE - Association Française des Dysplasies Ectodermiques
Mail : contact@afde.net
Site web de l'institution : https://afde.net/

l'Asso Léa peut aussi être à votre écoute en tant que parent, n'hésitez pas à les contacter pour obtenir un soutien dans cette épreuve :
Asso Léa
https://www.asso-lea.org/contact.html
Permanence téléphonique toute la journée : 0805 950 874

Nous restons à votre écoute ! Sur notre forum ou par téléphone au 0 800 40 40 43

Bonjour et merci pour votre réponse.

Je viens de faire la demande pour l'ouverture d'un forum dédié à la maladie de Casey.

Il est actuellement hospitalisé à l'hôpital sud de Rennes. Il est en réanimation à cause d'une pneumocystose mais il reprend tout doucement le dessus. Il retournera en pédiatrie nourrisson ensuite pour ses problèmes digestifs.

Son suivi médical (du moins de sa maladie) débute tout juste puisqu'on a su son diagnostic le 7 février.

Pour le moment, il est sous un flux mais ça va être rediscuté tout à l'heure avec l'hématologue qui le suit.

Merci pour les sites, je vais allez voir ça.

Bonne journée,

Cynthia