Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,
je souhaite trouver des réponses sur la maladie génétique leuco-encéphalopathie vasculaire gêne Lamb 1. exon 33.

c'est une maladie génétique transmissible de mère en fille et malheureusement , ma mère l'avait, et on ne le savait pas, et moi je l'ai transmis à ma fille. cette anomalie provoque des problèmes de concentration, fatigabilité, vertiges genre voir tout noir. et depuis peu j'ai eu un décollement de rétine avec 5 recidives et pas de stabilité et des problèmes vasculaires oreilles gauche comme l’œil. le risque final c'est l'AVC , problème de Myéline qui se détruit, celle ci protège les vaisseaux sanguins du cerveau.
cette maladie visiblement n'est pas encore répertorié sur les maladies reconnues de la liste MDPH.
merci pour vos retours.
marie josé

Bonjour Marie,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.


Les symptômes que vous décrivez [fatigue importante, difficultés de concentration, vertiges, atteintes oculaires (notamment les récidives de décollement de rétine) et troubles vasculaires de l’oreille] peuvent effectivement être en lien avec une anomalie génétique sur le gène LAMB1.

Les études médicales ont montré que cette anomalie peut entraîner une atteinte de la substance blanche du cerveau, liée à un problème de myéline (la couche protectrice qui entoure les fibres nerveuses). Cela peut se manifester par une fatigabilité accrue, des troubles de l’attention et de la mémoire, des difficultés d’équilibre ou de marche, et un risque plus élevé d’accident vasculaire cérébral (AVC).

Certaines personnes porteuses présentent aussi des anomalies rétiniennes ou vasculaires, ce qui peut expliquer la fragilité de la rétine et les complications ophtalmologiques que vous rencontrez. L’atteinte de l’oreille n’est pas systématiquement décrite dans la littérature médicale, mais elle peut être liée à des troubles vasculaires locaux.
(https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7251513/)
(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34606115/)

La recherche est encore en cours.

Afin de tenter de comprendre au mieux votre situation, pourriez vous nous indiquer :

- Comment avez-vous pris connaissance de l'existence de cette anomalie génétique ?
- Avez-vous déjà pu consulter un généticien ?
- Un suivi avec un neurologue est-il déjà en place ? , si oui, Avez-vous consulté en centre de référence maladie rare ?