Le Forum maladies rares

Bonjour,

Nous venons d'apprendre que mon mari était porteur d'une mutation génétique, héritée de sa grand-mère, entrainant une ataxie cérébelleuse qui se développe dès 60 ans. Il y a 50% de risque de transmettre ce gène à un futur enfant. Nous sommes en pleine réflexion à ce sujet, et j'aurais aimé pouvoir en discuter avec d'autres couples ayant vécu une situation similaire (que le choix ait été de faire un enfant malgré le risque de transmission, ou au contraire ne pas faire d'enfant).
Nous aurions aimé avoir accès à une FIV avec DPI pour ne pas transmettre mais cela n'est pas possible pour la maladie en question, récemment découverte.

Merci,

Agathe

Bonjour Agathe,

Merci pour votre témoignage. Cette situation est particulièrement difficile, et il est tout à fait compréhensible que vous souhaitiez échanger avec d'autres couples ayant été confrontés aux mêmes questionnements.

Concernant le DPI (diagnostic préimplantatoire), il est en principe envisageable lorsqu'il existe une forte probabilité de transmettre une maladie génétique grave, reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Dans le cas d'une maladie à transmission autosomique dominante, avec un risque de 50 % de transmission à chaque grossesse, ce critère de risque est bien présent.

En revanche, vous ne précisez pas le type exact d'ataxie cérébelleuse concerné. Les décisions d'acceptation d'un dossier de DPI peuvent dépendre des caractéristiques de la maladie (gravité, âge d'apparition, évolution, etc.) et sont évaluées au cas par cas par les centres autorisés.

Si un premier refus vous a été opposé, il peut être pertinent de solliciter l'avis d'autres centres de DPI (Strasbourg, Montpellier, Grenoble, Nantes ou Paris). Les équipes pluridisciplinaires examinent chaque dossier individuellement, et il peut être utile de vérifier si cette décision est partagée par l'ensemble des centres.

En parallèle, j'espère que vous pourrez entrer en contact avec des couples ayant vécu une situation similaire. Leurs témoignages, quels que soient leurs choix, pourront peut-être vous apporter un éclairage précieux dans votre réflexion.

Nous vous souhaitons beaucoup de courage pour la suite de votre parcours.