Le Forum maladies rares

Bonjour

Ma fille de deux ans est atteinte de cette maladie extremement rare.
Elle ne marche pas et ne parle pas. Elle a les yeux qui plafonnent de temps en temps. On ne sait comment elle va evoluer et on aimerait dialoguer avec dautres personnes concernees par cette maladie. Jai seulement trouve deux cas : un en Malaisie et un aux Etats Unis. Juliette (ma fille) est traitee par levodopa (dopamine) mais pour linstant on ne voit pas encore les effets !

Bonjour, je viens de m'inscrire pour répondre à votre message.
Je suis la marraine d'un petit garçon de 19 mois atteint de cette maladie. Si vous cherchez des personnes qui connaissent le quotidien que vous rencontrez chaque jour, je suis disponible. Vous pourrez également trouver la page de mon filleul sur Facebook : Noa, son combat, notre bataille. Nous n'avons pas encore de confirmation à 100 % mais le médecins en sont presque sur. J'aimerais si vous le souhaitez correspondre en privé avec vous afin d'échanger et éventuellement apprendre d'autres choses sur cette maladie que nous découvrons. Bien cordialement
AD

Bonjour

Les médecins étaient sûrs à 98 % de ce diagnostic, car cliniquement ma fille manque de dopamine et qu'elle a tout les symptômes.

Malheureusement après étude du gène tyrosine hydroxylase, ils n'ont pas trouvé de mutation. Du coup ils mettent en doute le diagnostic mais ne l'exclut pas. Cette maladie est tellement méconnue que peut être c'est une autre partie du gène non explorée qui est touchée. En tous cas nous restons dans le flou encore une fois...
Merci de m'avoir contactée. Je serais ravie de dialoguer avec vous. Je vais regarder sur Facebook la page de Noa

Bonjour ,
Nous sommes deja rentré en contact par ce forum . Mon fils est atteint d une maladie genetique qui cause un deficit de 2 neurotransmetteurs ( dopamine et serotonine ) . Je reviens vers vous pour savoir ou en était juliette dans son évolution et si vous aviez enfin un diagnostic ?
Cordialement

Bonjour ma fille a une Dystonie dopa-sensible autosomique récessive , elle est devenue hypotonique d’un coup à l’âge de 8 mois. Après bcp d’examens et des test en génétique ils lui ton découvert cette Maladie. Elle est traiter avec du L-dopa et carbidopa. Mnt elle commence a sassoir. Bouge + , mange normalement et commence un peux a parler

Mon fils à 9 ans maintenant il n est pas atteint d un déficit en TH . Il a un déficit en AADC (decarboxylase des acides aminés aromatiques) . C est un déficit de plusieurs neurotransmetteurs dont la dopamine , il y a environ 130 cas dans le monde . Ce n' est pas le même traitement que pour le déficit en TH . Il n a d ailleurs plus de traitement car il a eu une thérapie génique il y a 2 ans .