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Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Lun 13 Oct 2014 23:50
par anne
Bonsoir,
Alors accrochons-nous et espérons.
Au fait, puis-je savoir si l'analyse ADN a confirmé le diagnostique.
J'ignore si les procédures sont les mêmes en Espagne et en France. Nous l'avons réalisé dans la foulée de la ponction.
Pour ce qui est de la parole, j'aimerais comprendre en quoi cela pourrait-il faire partie de la maladie? les baisses d’énergie sont logiques mais pour quelles raisons la parole serait-elle mise de côté? Ce n'est pas une priorité?, cela demande trop d’énergie? Je suppose que vous vous posez les mêmes questions auxquelles aucun praticien ne veut vraiment répondre.
Ma petite également se fait comprendre mais ne parle pas correctement. Toute la journée elle babille mais les mots ne sont pas encore bien prononcés. Dois-je me résignée question sans réponse j'imagine...
En pensant à votre petite fille, je me disais qu'une enfant "baignant" dans un mélange de deux langues met toujours plus de temps à s'exprimer alors avec encore un peu de temps.....
En espagnol et en pensant à elle "un abrazo"

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Mar 14 Oct 2014 11:10
par PourEVA
réponse pour Anne (et lecture pour tous)

Oui ils ont fait l'analyse ADN ,
non elle n'est pas concernée par le chromosome en question,
mais oui elle à tous les symptômes et l'hôpital maintien que cela est la maladie quand même.
(et je le pense aussi).

Pouvez vous me dire quel âge à votre enfant ? (C'est un bébé car elle babille ... ma petite fille ne faisait seulement que des " bruits" )
Elle est sujette à des crises d'épilepsies ?
Faîtes vous le régime cétogène ?
Je pense comme vous pour la gestion de l'énergie. Je pense qu'il pourra y avoir un "enclenchement" mais plus tard pour elles que pour d'autres.

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Mer 15 Oct 2014 00:36
par anne
Bonsoir,
Cette maladie provoquant le décalage que nous connaissons, elle fait ses acquisitions en retard. Elle est dans sa deuxième année, ce sont des mots mal prononcés et parfois uniquement des syllabes qu'elle utilise.
Mais, comme votre petite fille, elle sait se faire comprendre.
Je poursuis le régime et je vois un mieux.
Elle ne faisait pas de crise d’épilepsie mais était sujette à des absences que l'EEG a révélées mais que nous n'avions pas remarquées.
je vais bientôt rencontrer une généticienne pour vérifier qui de nous, parents, porterait le gène. Les médecins parlent d'une mutation de Novo qui serait donc aléatoire.
Si vous avez des questions précises à poser je peux en profiter pour lui demander. Plus nous mutualisons les informations, plus nous pourrons comprendre et réagir.
J'avais compris, que cette maladie était uniquement génétique, mais peut-être peut-on en présenter la manifestation d'une façon différente?

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Mer 15 Oct 2014 10:56
par PourEVA
réponse pour Anne (et lecture pour tous)

Merci pour votre proposition de poser ma question auprès des spécialistes. Mais ces derniers sont (trop) souvent centrés sur le patient en face d'eux. Même s'ils ont peu de cas devant eux et qu'ils doivent mutualiser eux aussi (j'espère).
Sans vouloir faire de classement, il "semblerait" (entre guillemets) que votre fille soit actuellement dans un meilleurs " tableau clinique"
que ne l'était ma petite fille au même âge.
Ma question serait plutôt vers vous : quel est ou était son taux de glucose dans le L.C.R ?
Normalement entre 60 et 80 mg/dl. Pour mémoire 46 mg/dl pour ma petite fille.
Si il a une question qui peut nous concerner tous serait : Si il n'y a pas de moyen chimique de laisser passer plus de glucose au travers de la "barrière Hématooancéphalique" existe t il (au moins théoriquement) d'autres moyens de laisser passer tout en contrôlant ? microchirurgie (le mot me fait peur) petit pontage, ou bien comment peut on subtilement apporter les corps cétogènes au plus proche de la barrière sans pour autant exposer le corps en entier à ce traitement.

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Jeu 16 Oct 2014 21:42
par anne
Bonsoir,
Voici pour l'information
-Rapport glucose LCR/glucose sang à 0,34. Je ne vois pas d'unité de mesure précisant le résultat.

J'espère avoir répondu à votre demande.
Je poserai vos questions avec votre autorisation, car elles nous concernent tous et effectivement, plus nous partagerons nos connaissances, plus nous serons forts.

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Ven 17 Oct 2014 07:38
par PourEVA
Merci d'avoir répondu.
Il me semble que la valeur intrinsèque du glucose ( j'ai corrigé dans mon texte précédent) ne soit pas le seul élément à observer dans la BHE (Barrière Hémato Encéphalique) . 0,34 pour l'une et 0,46 pour l'autre ? "glucosa en LCR ((Analisis de LCR (GLUT)). Les temps "d'alimentation" du cerveau doivent compter pour beaucoup aussi. Votre petite "parle mieux" avec une valeur "moindre" que ma petite fille. C'est peut être qu'elle "alimente" plus longtemps ou plus facilement la BHE ?
Ainsi je me faisais une " fixation " sur un élément alors que le "métabolisme" aidé par des stimulations (orthophonie jeux ...) peut faire certainement beaucoup plus qu'on ne croit.
Bien sûr vous pouvez poser mes questions.

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Ven 17 Oct 2014 12:36
par Modérateur
Réponse aux multiples interrogations de Anne et de Pour EVA.
Je rappelle que le syndrome de De Vivo est aussi appelé déficit en transporteur de glucose. Cela signifie que le transporteur permettant de faire passer le glucose (qui est un sucre) à travers la barrière hémato-encéphalique jusqu'au liquide céphalo-rachidien (qui entoure le cerveau) est absent. Par conséquent le glucose est bas dans le LCR. Il n'y a pas de moyen chirurgical de réparation.
Le taux de glucose dans le LCR que l'on appelle glycorachie est variable en fonction du taux de sucre dans le sang (glycémie). Le résultat de la glycorachie est donné sous forme d'un dosage à un moment donné et exprimé en ng/dl ou en mmol/l en France. C'est de ce dosage dont parle PourEVA. Dans le De vivo, la glycorachie est inférieure à 2,5mmol/l. On peut aussi exprimer le résultat sous forme du rapport entre le taux de glucose dans le LCR et le taux de glucose dans le sang (glycorachie/glycémie à jeun). Dans ce cas, il n'y a pas d'unité car c'est un rapport et dans le de Vivo, ce rapport est inférieur à 0,52. L'intérêt d'utiliser ce rapport est que l'on tient alors compte de la variation de la glycorachie en fonction de la glycémie. Par conséquent, vous ne pouvez pas comparer des résultats qui ne correspondent pas aux mêmes choses.
En ce qui concerne le retard de langage dont parle Anne, il fait partie des manifestations de la maladie car dans celle-ci il y a un retard global du développement. En revanche, sa fille est encore très jeune, moins de 2 ans si nous avons bien compris, et à cet âge c'est encore difficile de parler de retard de langage.
Quant à l'origine de la maladie elle est bien génétique. Une mutation, de novo dans la plupart des cas, du gène SLC2A1 a été associée à cette maladie. On parle de mutation de novo car elle est survenue dans l'une des deux cellules sexuelles à l'origine de l'enfant, sans que les parents soient porteurs de la mutation. Trouver l'anomalie génétique confirme le diagnostic mais ne pas la trouver ne permet pas d'éliminer le diagnostic car on a pu ne pas mettre en évidence une anomalie qui existe ou bien d'autres gènes sont peut-être à l'origine de certains cas de De Vivo.

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Ven 17 Oct 2014 18:50
par PourEVA
Merci au modérateur pour les informations données.

La seule solution actuelle connue se trouve être le REGIME CETOGENE ?

Comment dire avec certitude aux parents que l'enfant a la maladie bien que la maladie ne soit pas identifiée par le gène SLC2A1 ?

L'hôpital Infantil de Madrid faisait des analyses sanguines et disait oui et un neurologue disait non... Pendant le régime cétogène la petite faisait toujours des absences et des petites crises. Les petites crises sont maitrisées par 2 médicaments depakine et (zarontin retiré des pharmacies espagnole et qu'il ne peuvent se procurer que dans une seule pharmacie portugaise dans Madrid).

Je ne sais que faire, car moi aussi, comme les parents, j'ai lu dans le rapport " Indice glucosa en LCR/glucosa en sangre : 0,60 " si peu supérieur à la valeur de 0,52.
Je suis de nouveau perdu. Comment faire reprendre la 'dieta cetogenica tipo Atkins modificada" à une enfant qui mange normalement depuis plusieurs mois ? Comment être sûr ?

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Lun 20 Oct 2014 12:46
par Modérateur
Le régime cétogène est le meilleur traitement actuel pour le syndrome de De Vivo. Cependant, si nous avons bien compris, le problème à ce jour chez votre petite fille est de savoir si elle a réellement un syndrome de De Vivo puisque l'anomalie génétique n'a pas été identifiée chez elle et que le rapport glycorachie/glycémie est élevé pour ce syndrome. Malheureusement, ni vous ni nous ne pouvons résoudre ce problème et seuls les médecins qui suivent cette enfant peuvent le faire. Il faut cependant savoir qu'il n'est pas toujours facile de porter un diagnostic exact dans ce type de maladie.

Re: Le syndrome de vivo

MessagePosté: Lun 1 Déc 2014 21:10
par malak
moi aussi je suis une mère d une petite fille ,en disant, atteinte de la maladie de vivo parce que on attend encore les analyses on as fait tout et tout es bien je veux juste plus d'informations sur ta petite pour vérifier les symptomes merci