Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je suis la maman d'une petite Jade atteinte de ce syndrome.
Elle est née le 2 juillet 2009 grossesse normale,développement idem jusqu'à ses neufs mois ou elle a été sujette à des absences et la station assise pas acquise par un manque de tonus,notre médecin nous a demande de prendre RDV avec un neuro pédiatre au centre Mère enfants à Lyon RDV pris pour novembre 2010.
Hors en septembre 2010,alors qu elle jouait avec son frère et sa sœur ,elle a fait sa première crise d'epilepsie.IL n'a rien été fait à ce moment il a fallu attendre la deuxième épilepsie qui a eu lieu en février 2011 ou la elle a été mise sous dépakine ,et mise en route d' une série d'examens:EEG ,recherche du X fragile,IRM,etc... Pendant plus d'un an et demi.
Cependant au quotidien notre fille n' a plus fait de crises d épilepsie, elle va chez le kine une fois par semaine,mais nous avons remarqué qu'elle était très fatiguée avant les repas cela c est confirmé quand elle est entre en petite section ou son maître nous disait qu elle était épuisé vers 11h et nous c était vers 18h ,de plus nous avons demande au bout de un an de dépakine de la stopper car nous trouvions qu elle était plus shootée avec que sans
Donc en avril 2013 a sa visite avec sa neuropediatre nous l informons que l arrêt définitif de la dépakine a été une libération pour jade mais qu il restait un point qui nous inquiétait celui de sa fatigue continue avant les repas
C est la qu elle nous a demande de pratiquer un dernier examen celui de la ponction lombaire pour savoir si notre fille était atteinte du syndrome de vivo

Fin aout2013, le diagnostique tombe elle a bien ce syndrome
Très vite,notre fille a été hospitalisée une semaine pour mettre en place le régime cétogène en 2/1 seul traitement à ce jour pour traiter ce syndrome ou la graisse devient le seul carburant au cerveau

Notre fille à ce jour fait d'énorme progrès tant sur le plan physique que psychique
Nos questions c est qu elle évolution pour le futur on a pas de perspective de ce qui peut l attendre


J espère avoir des réponses

Merci d avance

Bonsoir,

Je vais vous faire partager quelques liens qui sont en liaison avec ce syndrome ,d une part un qui traite du régime cétogène : http://www.afdn.org/fileadmin/pdf/id-re ... togene.pdf ,de l autre un sujet sur le syndrome en lui même : : http://www.sanp.ch/docs/2011/2011-01/2011-01-079.PDF
J espère que ça aidera

En réponse à EVE1806
Je suis le grand père d'une petite fille née fin 2010.

Je reconnais bien dans vos 2 messages toutes les informations utiles. Description de la prise en compte hospitalière, ponction lombaire, régime cétogène (plus médicaments anti épileptiques ). Son traitement est récent et commence à faire effet. Elle a moins "d'absences" , trottine mieux, mais parle très peu : mama, papa, c'est le mien". Elle comprend beaucoup de chose, mais fait souvent des signes pour se faire comprendre.
Elle est scolarisée en petite section de maternelle et bénéficie du soutien d'une orthophoniste de l'école. Il est envisagé des séances de stimulation (orthophonie psychomotricité) en parallèle hors école.
Savez vous si il y a des centres hospitaliers plus particulièrement orientés vers la recherche et les traitements de cette maladie ?
Merci et bon courage à vous.

Aujourd'hui le seul traitement a ce syndrome de vivo et le régime cétogène puisque c est par les graisses que puise le cerveau pour se développer ,nous sommes actuellement suivi sur Lyon a l hôpital mère enfant en service neuro pédiatrique

Il y a peu de renseignement sur ce syndrome et des possibles traitements ,si vous avez des questions n hésitez pas, nous avons monte un dossier pour avoir une aide a la vie scolaire ,dossier MDA a demander au conseil général ,elle a aussi une fois par semaine de la kine pour ses ataxies

Courage à vous aussi

Merci pour vos informations sur Lyon.
Ma petite fille est suivie en Espagne et elle ne peut bénéficier des aides dont vous parlez.
Par contre je vais me renseigner pour obtenir le maximum d'informations sur les données existantes en France.

Voici pour tous un article sur le transport du Glut1 et les anti épileptiques compatibles avec le régime cétogène.
http://www.jppediatrie.com/pdf/livre-20 ... habrol.pdf

Sur vos questions sur l'avenir de nos enfants, je pense qu'elles ont la même maladie. Que chaque enfant est différent.
Et que les soutiens devront s" adapter à chacune. J'espère que ce forum permettra d'éviter de errer ou d'aller dans de mauvaises directions. De connaitre l'état de l'art sur ce sujet et de pouvoir agir en connaissance de cause.

Bonjour,

J ai trouve ceci en fouillant sur le net , http://www.genetests.org/disorders/?disid=120413 il y a sur Madrid a priori des recherches faites sur le glut1 et sinon The Colleen Giblin Research Laboratories for Pediatric Neurology ou le professeur de vivo intervient

C est très intéressant de regrouper nos recherches et interrogations

Bonsoir,
Je suis la maman d'une petite fille qui est atteinte de cette maladie.
Je souhaiterais bénéficier de votre expérience afin de nous éviter bien des errances.
Je n'ai plus aucune certitude, uniquement des doutes et des inquiétudes.
J'espère de tout cœur que vos petites vont bien.

anne a écrit :Bonsoir,
Je suis la maman d'une petite fille qui est atteinte de cette maladie.
Je souhaiterais bénéficier de votre expérience afin de nous éviter bien des errances.
Je n'ai plus aucune certitude, uniquement des doutes et des inquiétudes.
J'espère de tout cœur que vos petites vont bien.

J'avais fait une réponse à EVE1806 un peu plus haut.
Je suis le grand père d'une petite fille née fin 2010.
Je ne peux vous rassurer pour l'instant, ma petite fille est actuellement stabilisée au niveau des " absences ".
(yeux au ciel en phase préprandiale (au moment de manger) mini crises d épilepsie. Ceci grâce à un équilibre enfin trouvé de deux médicaments anti-épileptiques)
MAIS comme vous peut être, les parents doutent en ce moment de la maladie elle même et ont cessé le régime cétogène....
Elle a des renforts en milieu scolaire et des séances d'orthophonie plusieurs fois par semaine. Elle est joyeuse, fatigable, attachante, mais ne communique que par gestes ou avec peu de mots (maman , eau ...) elle a 4 ans passés. Mon avis de grand père (ni médecin, ni spécialiste) sera dans quelques temps ... de demander aux parents ... éventuellement .... si il ne faudrait pas refaire une ponction lombaire (LCR) pour établir quel est le pourcentage de réussite de passage de la barrière encéphalique. Et s'il est mieux (dans son cas) que 46 mg/dl au 27 septembre 2013 (nous sommes en 2014)
De tout cœur avec vous

Bonsoir,
Je suis très émue à l'idée qu'effectivement, nous ne sommes pas seuls à être partis d'un hôpital avec l'annonce d'une maladie improbable. Dans cette tourmente, merci pour vos lignes.
Puis-je savoir si votre petite présentait ou présente des particularités motrices?
Je pense avoir compris que cette maladie possédait de nombreux visages.
De tout cœur avec vous et votre famille.

Oui, c'est vrai j'avais oublié, que bébé elle était très "décontractée" et très "souple" dans les bras de tous le monde.
Qu'elle avait eu du mal à se tenir assise et du mal à ramper et se cramponner pour se relever d'une table basse.
Elle a marché très tard (je ne me rappelle plus à quel âge). Plus tard elle courrait en sautillant plus d'un côté que de l'autre.
Elle ne tiens pas les objets d'une façon très fine et le coloriage" laisse à désirer".
Par contre maintenant elle se fait très bien comprendre par gestes. Elle comprend tout (en français comme en espagnol).
Mais elle ne parle pas.

Ceci pour vous dire que des progrès sont toujours possibles.