Le Forum maladies rares

Bonjour,
Mon fils de 34 ans vient d'être diagnostiqué syndrome de WAC . Je cherche des informations et des parents concernés par ce syndrome.
Des années d'errance, des non prises en charge ,des séjours en psychiatrie etc, un adulte qui depuis des années ne veut pratiquement plus de contact avec nous. Nous avons appris hier son diagnostic par un sms envoyé de la part d'un ami qui nous a prévenu. Nous avions contacté le centre génétique il y a plusieurs années et rien avait été trouvé. Lundi je vais essayer de contacter le centre génétique, mais étant majeur sous curatelle, nous sera t il possible d'obtenir un rendez vous. Une mère complètement perdue car oui le descriptif de ce syndrome correspond à mon fils.

Bonjour An04, bienvenue sur le Forum.
Nous comprenons votre recherche d'informations et de contacts, maintenant qu'un diagnostic vient enfin éclairer la situation de vécue par votre fils, certainement depuis son enfance.
Il est aujourd'hui sous curatelle, et ce dispositif ne permet pas que les informations et décisions sur sa santé vous soient communiquées sans son accord (https://www.service-public.fr/particuli ... its/F33899). Néanmoins, en fonction de vos contacts et relations avec lui, vous avez peut-être été désignées "personnes de confiance" ?
Peut-être ne pourrez vous pas consulter en génétique avec lui mais vous pouvez tout à fait vous renseigner sur le syndrome et échanger avec d'autres familles concernées sur le Forum ou dans d'autres groupes.
Vous retrouverez des informations sur le syndrome Desanto-Shinawi ici : https://www.rarechromo.org/media/inform ... 20FTNW.pdf
Les informations sont en anglais mais elles peuvent être traduites fidèlement à l'aide de l'outil en ligne DeepL (en copiant-collant des petits paragraphes): https://www.deepl.com/fr/translator

Bonsoir,
Merci pour votre réponse.
J'ai lu ce matin , que en cas de transmission possible le conseil génétique avait obligation de transmettre aux frères et sœurs. Ma fille souhaitant savoir pour elle et sa fille.
En espérant que la geneticienne comprenne notre demande, j'ai contacté le secrétariat ce matin.