Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,

Je m'appelle Marco, et je me décide enfin à franchir le pas après des mois à lire vos témoignages en silence. Je suis papa de deux garçons : Léo (8 ans), notre petit bout en pleine forme, et Tom (5 ans).

C'est pour Tom que je suis là.

Notre histoire est celle d'une errance diagnostique classique. Tom a toujours été un peu "en retard" : il a marché tard, ses mots n'étaient pas toujours clairs, il y avait cette démarche un peu instable qu'on mettait sur le compte de sa timidité et de son caractère. Les médecins nous parlaient de simple retard de développement, d'un petit côté rêveur...

Puis, il y a un an et demi, les choses ont commencé à s'accélérer, ou plutôt, à ralentir de façon alarmante. Les petites régressions. Une perte de motricité fine, des chutes plus fréquentes, et surtout, il a commencé à oublier les mots qu'il connaissait déjà. Le pire a été quand il a cessé de nous appeler "papa" et "maman" pour revenir à des syllabes indistinctes.

Après une batterie d'examens et des mois d'attente insupportable, le couperet est tombé il y a quatre mois. L'analyse génétique a révélé une mutation rare sur le gène C4orf22. Le diagnostic est tombé : Syndrome de la Dégénérescence Progressive Infantile (SDPI).

Je ne sais pas si d'autres parents ici connaissent cette maladie. On nous a parlé d'une progression lente mais constante, qui touche la motricité, la cognition et, à terme, toutes les fonctions vitales. Il n'y a pas de traitement, seulement des soins de support.

Notre quotidien est devenu une course contre le temps et un défi constant. Nous avons mis en place un planning de rééducation intensif (kiné, orthophonie, psychomotricité), mais chaque petite victoire est éclipsée par la peur de la prochaine perte. Ma femme, Sophie, est épuisée, et Léo, notre aîné, pose des questions de plus en plus difficiles : "Pourquoi Tom ne veut plus jouer avec moi, Papa ?"

Ce qui est le plus dur, c'est ce silence autour de cette maladie. On se sent terriblement seul. J'ai besoin de savoir comment vous, qui vivez avec ces diagnostics lourds, vous faites pour garder le cap, pour protéger la fratrie et pour simplement continuer à respirer chaque matin.

Merci de m'avoir lu. J'espère trouver ici un peu de soutien et peut-être même quelques pistes.

Marco.

Bonjour Marco,

Tout d'abord bienvenue sur ce forum et merci d'avoir trouvé le courage pour nous partager votre témoignage.

Nous tenions avant tout à vous témoigner tout notre soutien. Ce que votre famille traverse est d’une grande intensité, et il est compréhensible que cela pèse lourd au quotidien. Nous espérons que vous trouvez, malgré tout, quelques moments de répit.

Si vous le souhaitez, nous pouvons ouvrir un forum dédié à votre situation, afin que vous disposiez d’un espace d’échange plus adapté. La demande peut être faite ici :
app.php/demander-un-nouveau-forum

Vous partagez combien c’est difficile pour votre épouse… et nous nous demandions comment vous-même vivez tout cela, en tant que parent aidant ? Nous pensons également au grand frère : ces situations peuvent être très éprouvantes pour la fratrie.

Si vous en avez envie, vous pouvez nous dire si vous êtes entourés ou accompagnés d’une manière ou d’une autre, que ce soit par la famille, des proches ou des professionnels. Un soutien extérieur peut parfois alléger un peu la charge. Nous lisons qu'un diagnostic génétique a été réalisé... Avez-vous pu obtenir quelques réponses auprès de l'équipe médicale ?

Nous pouvons aussi vous proposer une écoute, sur notre ligne, au 0 800 40 40 43. En tant que chargées d'écoute, nous sommes là pour vous proposer d'en discuter si vous en ressentez le besoin.

Nous restons à votre écoute, avec beaucoup de bienveillance et de respect pour ce que vous traversez.