Le Forum maladies rares

je suis atteinte d'une maladie trés trés rares jusq'a present y a moins de 20 personne qui sont atteinte de cette maladie dans le monde je voudrais profité de ce forum pour avoir une idéé sue cette maladie Goldmann fAVRE MERCI

Bonjour, on vient de diagnostiquer ce syndrome à notre petit garçon. Si vous voulez échanger sur nos vécus... bonne journée.

ChevCigale a écrit :Bonjour, on vient de diagnostiquer ce syndrome à notre petit garçon. Si vous voulez échanger sur nos vécus... bonne journée.

Bonjour. On vient de diagnostiquer mon fils (14ans) du syndrome de goldman favre . Je vaudrais savoir si Il y a des traitements et aussi savoir comment évolue la maladie? Merci d'avance

Nadir28 a écrit :

ChevCigale a écrit :Bonjour, on vient de diagnostiquer ce syndrome à notre petit garçon. Si vous voulez échanger sur nos vécus... bonne journée.

Bonjour. On vient de diagnostiquer mon fils (14ans) du syndrome de goldman favre . Je vaudrais savoir si Il y a des traitements et aussi savoir comment évolue la maladie? Merci d'avance

Bonjour,

Notre fils a été diagnostiqué à 4ans. Il n’y a pas de traitement pour le moment mais il y aura peut-être un jour un traitement par thérapie génique... c’est une maladie évolutive mais la vitesse d’évolution dépend de la mutation des gènes.
Dans le cas de notre fils il n’y a pas encore eu d’évolution significative, il a juste sa cécité nocturne.

Bonjour

J’ai la même maladie j’ai 25 ans actuellement aucun traitement. Ma vision a légèrement diminué mais pas de quoi s’inquiéter.

Bonjour
Aujourd’hui j’ai 27 ans bientôt 28 ans dans quelques mois une légère baisse de vision je suis à 4\10 je ne peux pas conduire actuellement, mais je vie normalement j’ai un travail normal une vie social normal … pas de quoi s’inquiéter je pense j’ai assez de vision pour atteindre les 40 ans en espérant qu’un traitement soit inventé d’ici la inshalah force à vous tous

Bonjour. Mon fils de 14 ans vient d'être diagnostiqué. On s'en doutait depuis 8 ans mais les tests viennent de le confirmer. Pour l'instant sa vision diurne est stable par contre la nuit c'est compliqué. Est ce que vos médecins vous ont recommandé de prendre des vitamines spécifiques pour les yeux?

Bonjour . Je reviens vers vous pour savoir un peu des nouvelles des personnes qui sont atteintes de syndrome de Goldman Favre. J’ai mon fils qui est diagnostiqué de ce syndrome à 14 ans . Bientôt e va avoir 17 ans il commence à voir une baisse de vision et je voulais échanger avec vous

Bonjour

Je fais un update j’ai 26 ans maintenant ce jour ma vue n’a pas diminué. Je peux juste pas conduire ca me restreint sur certains choses mais ca va on vis avec

Bonjour à tous
Je suis atteints de cette maladie aussi j’ai était diagnostiqué au début de la retinopatie pigmentaire à 5 ans ( en 2000)
A mes 16 ans ( 2010-2011) la vision a baisser légèrement je commençais à perdre espoir,
Je suis arrivé en France après le bac 2013 j’ai était suivie à l’hôpital necker à Paris ( avec la Pr Audo ) très très professionnel,
Elle découvre que finalement ce n’est pas la retinopathie pigmentaire mais c’est la maladie de Goldman Favre, incurable aussi car on est très très rare dans le monde à lavoir du coup y’a pas assez de recherches pour trouver des solutions, mais on perd pas espoir,
J’avais un rdv tout les 6 mois, j’ai fini par lâcher le suivie en 2017,
J’ai continuer ma vie en faisant semblant d’être normal, j’ai ignorer cette maladie qui me faisais tellement peur…
En 2022 je rencontre une femme qui va me redonner espoir elle découvre que je ne vois pas bien que je m’approche au Ecran pour lire les message etc, elle me pose des questions je fini par tout lui avouer, pour ma maladie etc, elle m’encourage à reprendre le suivie a l’hôpital necker de Paris,
On s’est marié al hamdolilah
En juillet j’ai fêter mes 29 ma vision est stable et je vais bientôt devenir papa
Bonus je passe le permis le Pr Audo m’a autorisé à conduire la journée pour des trajet maison boulot et autre trajet de première nécessite
Vous décourager pas