Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je sais depuis longtemps que j’ai la maladie syndrome Nail-Patella (dans la famille j’ai observé 3 générations avec les anomalies des ongles, j’ai appris via les orthopédiste par les radio et IRM que mes patellas sont mal formées, trop petites, donc mes genoux sont toujours pas stables.)

Cependant je ne suis pas encore diagnostiquée de syndrome Nail-Patella car je n’ai pas mentionné mon anomalie des oncles, l’histoire dans la famille et le problème de genoux au médecin traitant. Maintenant avec la douleur aggravée des genoux, je voudrais connaître le démarche pour être diagnostiquée et comment trouver un centre de compétences. je dois commencer par mon médecin traitant? Où se trouve le centre de compétences MOC autour du département 06?

Je vous remercie d’avance

Bonjour nps et bienvenue sur le forum.

Le diagnostic du syndrome Nail Patella est clinico-radiologique puis confirmé par une analyse moléculaire. La prise en charge est pluridisciplinaire. Le médecin traitant peut vous orienter vers les centres spécialisés de la filière de santé AnDDI-Rares (anomalies du développement et syndromes malformatifs) ou OSCAR (maladies osseuses constitutionnelles).

Vous pouvez fournir à vos médecins le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) qui détaille le diagnostic et la prise en charge des patients atteints du syndrome.
PNDS : https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... -_pnds.pdf
Synthèse du PNDS pour le médecin traitant : https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... aitant.pdf

Coordonnées des centres spécialisés en région PACA, vers lesquels votre médecin traitant peut vous orienter :

*Nice - filière AnDDI-Rares

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est - Centre de compétence
Service de génétique
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
06202 NICE CEDEX 3
Responsable de la consultation : Dr Damien HAYE
Téléphone : 33 (0)4 92 03 62 43
Autre Téléphone : 33 (0)4 92 03 64 60
Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
Age : Pour adultes et enfants
Type(s) : Consultation(s) spécialisée(s) , Conseil Génétique

*Marseille - Filière OSCAR

Hôpitaux Universitaires de Marseille - Hôpital de la Timone - Centre de compétence
Type de patient : Enfant, Adulte
Responsable : Dr Sabine SIGAUDY
Spécialisation : Génétique médicale
Adresse: 264 rue Saint Pierre 13005 MARSEILLE
Site internet : http://fr.ap-hm.fr/service/departement- ... tal-timone

Pour des informations ou des échanges, vous pouvez également contacter l'association du syndrome Nail-Patella
Adresse : 32 rue Berlier 21000 DIJON
Tél : 06 84 51 48 66
Mail : asso.nailpatella@orange.fr
https://www.filiere-oscar.fr/14482-asso ... atella.htm

Je vous remercie infiniment pour votre réponse!