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Tubulopathie syndrome EAM

MessagePosté: Mer 13 Jan 2016 16:00
par Sandrine LG
Bonjour,
je lance le sujet sur la maladie de ma fille, une tubulopathie avec le syndrome d'Excès Apparent de Minéralocorticoïde (EAM). Ce syndrome ne touche que quelques dizaines de personnes en France mais j'espère que, par le biais de ce forum, je pourrai entrer en contact avec des personnes concernées directement ou indirectement par cette maladie très rare. Ma fille a 11 ans. Les manifestations de la tubulopathie sont une fuite de potassium et une hypertension. Elle est actuellement traitée par du modamide et du spironolactone. Je souhaiterais pouvoir discuter avec des patients ou des parents de patients sur le quotidien, les effets observés et la vie avec la maladie en général.
Ma fille souffre également d'une scoliose qui nécessite un suivi, avec port d'un corset de jour et d'un corset de nuit.
Ma seconde fille de 7 ans et demi est née avec une malformation cardiaque qui a nécessité une opération à la naissance: une transposition des gros vaisseaux (TGV).
J'aimerais savoir si les patients concernés par le syndrome EAM ont également pu noter ce genre de problèmes chez eux ou chez un membre de leur famille. [/size]
Merci d'avance
Sandrine (Finistère)

Re: Tubulopathie syndrome EAM

MessagePosté: Ven 5 Aoû 2016 16:59
par sandri_rares
Je ne connaissais même pas cette maladie...

Peut être existe il des associations ou structures qui vous permettrait d'avoir des réponses?
Avez vous pris connaissance avec ce genre de structures?

Dans tout les cas bon courage!

Re: Tubulopathie syndrome EAM

MessagePosté: Ven 5 Aoû 2016 17:35
par Sandrine LG
C'est bien pour ça que je me suis dirigé vers ce site qui traite des maladies rares... Il y a quelques cas en France.

Re: Tubulopathie syndrome EAM

MessagePosté: Mar 27 Sep 2016 07:10
par kurz
Je réponds à ce sujet car j'ai aussi de mon côté des troubles de la kaliémie chronique pour le moment sans étiologie retrouvé.
Par contre, je n'ai pas d'hypertension mais des troubles du rythmes cardiaques fréquemment.

Y aurait il un lien de causalité avec la maladie que vous vivez ? à mon sens personne ne pourra y répondre...
Je le mentionne donc simplement.
Si vous souhaitez échanger à ce sujet, peut-être cela nous permettrait de faire le point sur certaines similarité.

Bien à vous.

Re: Tubulopathie syndrome EAM

MessagePosté: Mar 27 Sep 2016 07:44
par Sandrine LG
Bonjour
il y a différents types de tubulopathies, avec des symptomes différents selon le gène défaillant. La perturbation de la kaliémie est le premier symptome. Le syndrome AEM est très rare, mais j'ai eu l'occasion de voir sur le net des forums de discussions sur le Syndrome de Bartter et de Gitelman entre autre. Vous pourriez sans doute trouver des renseignements sur ce dont vous souffrez. Une étude génétique permettra de repérer le gène défaillant si votre médecin pense à une tubulopathie. Renseignez-vous auprès de lui. Mais si vous voulez en discuter, n'hésitez-pas.
Cordialement

Re: Tubulopathie syndrome EAM

MessagePosté: Mar 27 Sep 2016 09:47
par Modérateur
kurz a écrit:Je réponds à ce sujet car j'ai aussi de mon côté des troubles de la kaliémie chronique pour le moment sans étiologie retrouvé.
Par contre, je n'ai pas d'hypertension mais des troubles du rythmes cardiaques fréquemment.

Y aurait il un lien de causalité avec la maladie que vous vivez ? à mon sens personne ne pourra y répondre...
Je le mentionne donc simplement.
Si vous souhaitez échanger à ce sujet, peut-être cela nous permettrait de faire le point sur certaines similarité.

Bien à vous.


Les troubles de la kaliémie, sans doute hypokaliémie dans votre cas, sont assez fréquents surtout lorsque l'hypokaliémie est modérée. Les causes sont très nombreuses et parmi elles les causes génétiques sont très rares. Il faut donc éliminer toutes les causes fréquentes avant de faire des recherches génétiques qui sont à réserver à des hypokaliémies sévères sans autre cause.