Le Forum maladies rares

Bonjour,

Juste une question s'il vous plaît, je n'arrive pas à joindre mon médecin traitant, et j'ai aucun retour de sa part.
On suspectait une mastocytose, au vu de tout mes symptômes qui durent, douleurs dans toute la colonne vertébrale, au ventre et a la tête.
Mon médecin m'a donc prescrit une prise de sang avec le marquur de la tryptase, pour voir mon taux de mastocytes dans mon sang.
Le seuil à ne pas dépasser est à 11,5 et je suis à un taux de 36,4.
Je ne mange plus depuis deux semaines, fait que de vomir, j'ai un mal de crâne horrible et je suis épuisée, complètement fatiguée.
Que dois je faire s'il vous plaît ?
Est ce qu'un taux de 36,5 pour la tryptase peut valider l'examen mineur de la mastocytose ?
Je sais qu'il reste l'examen majeur à faire, la biopsie de la moelle osseuse mais en attendant, je fais quoi ?
Car mon état se dégrade considérablement.
Je suis allée aux urgences, ça fait 4 ans que je souffre et que je suis en errance médicale.
Là on a enfin un premier diagnostic et personne ne m'aide

Si quelqu'un a une idée ou peut m'aider, je prends.
J'ai même plus de forces pour me déplacer.
Ça devient une catastrophe.

Merci infiniment,

Idgie

Bonjour Idgie,

merci pour votre message sur notre forum. Nous avons pu échanger par téléphone sur le sujet, avez-vous pu contacter le centre de Toulouse ?

Votre médecin traitant a eu la bonne démarche, ils sont aussi parfois injoignables pour différentes raisons, peut être beaucoup de rendez-vous en ce moment ? L'important est que les examens ait été réalisés, ainsi que ceux à venir. Nous comprenons qu'avec 4 ans d'errance, l'attente soit encore plus longue.

Oui, ce taux est au-dessus du seuil habituel (≥ 11–11,5 µg/L).
Un taux > 20 µg/L est effectivement l’un des critères mineurs pour le diagnostic de mastocytose systémique selon les critères de l’OMS (OMS 2016).
Pour confirmer le diagnostic, il faut en plus un critère majeur (infiltrat dense de mastocytes dans la moelle osseuse ou autre tissu) et/ou d’autres critères mineurs (mutations KIT D816V, aspect atypique des mastocytes, CD25/CD2 positif, etc.).

Nous restons à votre écoute, vous envoyant beaucoup de courage.