Titre : Besoin d’avis médicaux pour le suivi de ma fille atteinte de neutropénie congénitale
Publié : 11 sept. 2026 22:15
Bonjour à tous,
Je suis maman d’une petite fille de bientôt 3 ans, atteinte d’une neutropénie congénitale SRP54. Les examens génétiques (NGS myéloïde) ont révélé :
Une anomalie du gène SH2B3
Une anomalie de type PHF6
Elle est particulièrement vulnérable aux infections digestives et buccales. Sur le plan dentaire, elle présente des dents poly-cariées et une gingivite.
Traitements actuels :
Bactrim : 1 fois par jour
Lactibiane (probiotiques) pour soutenir sa flore intestinale, donné après avis favorable de sa pédiatre
Ma situation :
Nous vivons sur une île sans centre spécialisé dans la neutropénie congénitale, seulement un service d’hématologie.
Je me demande ce qui serait le mieux pour sa santé :
Déménager en France pour être proche d’un centre spécialisé mais aussi en cas de complications sévères je suis sur place déjà
Rester sur l’île et poursuivre les suivis à distance (visio consultations avec la France) en gérant sur place les soins et urgences
Je lance un appel et demande l’avis des médecins du monde entier, ainsi que de toute personne ayant une expérience ou des connaissances sur cette maladie, afin de prendre la meilleure décision pour ma fille.
Merci infiniment pour vos conseils et votre bienveillance
Title: Seeking Medical Advice for My Daughter with Congenital Neutropenia
Hello everyone,
I am the mother of a little girl who will soon turn 3 years old. She has been diagnosed with congenital neutropenia SRP54. Myeloid NGS testing revealed:
A mutation in the SH2B3 gene
A PHF6-type anomaly
She is particularly vulnerable to digestive and oral infections. Dentally, she has multiple cavities and gingivitis.
Current treatments:
Bactrim: once a day
Lactibiane (probiotics) to support her intestinal flora, given with the approval of her pediatrician
Our situation:
We live on an island without a specialized congenital neutropenia center, only a hematology service.
I am wondering what would be best for her health:
Move to mainland France to be close to a specialized center
Stay on the island and continue follow-ups remotely (video consultations with France) while managing care and emergencies locally
I am reaching out and seeking the advice of doctors from around the world, as well as anyone with experience or knowledge about this condition, to help me make the best decision for my daughter.
Thank you so much for your guidance and kindness
Je suis maman d’une petite fille de bientôt 3 ans, atteinte d’une neutropénie congénitale SRP54. Les examens génétiques (NGS myéloïde) ont révélé :
Une anomalie du gène SH2B3
Une anomalie de type PHF6
Elle est particulièrement vulnérable aux infections digestives et buccales. Sur le plan dentaire, elle présente des dents poly-cariées et une gingivite.
Traitements actuels :
Bactrim : 1 fois par jour
Lactibiane (probiotiques) pour soutenir sa flore intestinale, donné après avis favorable de sa pédiatre
Ma situation :
Nous vivons sur une île sans centre spécialisé dans la neutropénie congénitale, seulement un service d’hématologie.
Je me demande ce qui serait le mieux pour sa santé :
Déménager en France pour être proche d’un centre spécialisé mais aussi en cas de complications sévères je suis sur place déjà
Rester sur l’île et poursuivre les suivis à distance (visio consultations avec la France) en gérant sur place les soins et urgences
Je lance un appel et demande l’avis des médecins du monde entier, ainsi que de toute personne ayant une expérience ou des connaissances sur cette maladie, afin de prendre la meilleure décision pour ma fille.
Merci infiniment pour vos conseils et votre bienveillance
Title: Seeking Medical Advice for My Daughter with Congenital Neutropenia
Hello everyone,
I am the mother of a little girl who will soon turn 3 years old. She has been diagnosed with congenital neutropenia SRP54. Myeloid NGS testing revealed:
A mutation in the SH2B3 gene
A PHF6-type anomaly
She is particularly vulnerable to digestive and oral infections. Dentally, she has multiple cavities and gingivitis.
Current treatments:
Bactrim: once a day
Lactibiane (probiotics) to support her intestinal flora, given with the approval of her pediatrician
Our situation:
We live on an island without a specialized congenital neutropenia center, only a hematology service.
I am wondering what would be best for her health:
Move to mainland France to be close to a specialized center
Stay on the island and continue follow-ups remotely (video consultations with France) while managing care and emergencies locally
I am reaching out and seeking the advice of doctors from around the world, as well as anyone with experience or knowledge about this condition, to help me make the best decision for my daughter.
Thank you so much for your guidance and kindness