Le Forum maladies rares

Bonjour je me présente je m'appelle Aurélie j'ai 46 ans et je suis atteinte de la maladie de charcot , mais en plus de ça on m'a annoncé que j'avais aussi une mutation SPG7 ?
J'ai beau faire des recherche sur internet mais je me fais peur et je m'inquiète je voudrais des réponses mais on me fait attendre!
si quelqu'un pouvait ici me répondre sur ce qu'est cette mutation cela me rassurerai peut être?

Je vous souhaite une bonne journée et j'espère vous lire rapidement MERCI

Bonjour Aurélie

Je vous envoie un MP

Bonjour je n'ai rien en MP MERCI

RE......

c'est noté : le membre que vous voulez ajouter n'existe pas ( en rouge )

Je ne pense pas vous apporter une réponse au gène SPG7
Est ce que ce gène serait là avant la maladie ? ces mutation sont parfois associés à la maladie de charcot
vous pouvez avoir plus d'info sur le groupe FB
Bon courage !

PATOU a écrit :RE......

c'est noté : le membre que vous voulez ajouter n'existe pas ( en rouge )

Je ne pense pas vous apporter une réponse au gène SPG7
Est ce que ce gène serait là avant la maladie ? ces mutation sont parfois associés à la maladie de charcot
vous pouvez avoir plus d'info sur le groupe FB
Bon courage !

J'ai rdv ce soir à 17h chez mon médecin traitant pour qu'on en parle si il peut m'en dire plus car je suis dans l'inquiétude et la peur !
je ne sais pas si ce gène était là avant la maladie ?
C'est le retour d'un analyse génétique qui a été réalisée l'année dernière!

Les médecins généraliste sont complètement perdu face à cette pathologie , je comprends votre inquiétude , le groupe peut vous apporter des réponses ? Enfin je l'espère....

PATOU a écrit :Les médecins généraliste sont complètement perdu face à cette pathologie , je comprends votre inquiétude , le groupe peut vous apporter des réponses ? Enfin je l'espère....

J'aimerai bien en avoir des réponses je suis dans le flou, dans l'inquiétude, la peur.

C'est à votre neurologue du centre de référence de vous expliquer, il sera le mieux placé.....pour répondre
Et depuis l'année dernière pas de réponse par rapport à ce gêne ?
Plus rien me choque

PATOU a écrit :C'est à votre neurologue du centre de référence de vous expliquer, il sera le mieux placé.....pour répondre
Et depuis l'année dernière pas de réponse par rapport à ce gêne ?
Plus rien me choque

J'ai appris ça il y a deux semaines et personnes ne me réponds, sauf une neuro de lyon qui ne veut pas me voir mais qui m'a dit qu'elle allait faire le nécessaire auprés d'un confrère qui travaillait avec qu'elle au centre hospitalier spécialisé dans les maladies neuro et que c'était URGENT de le voir !

C'est tout ! Donc ça fait flipper grave!

Je pense que c'est le neuro *.*
Vous pouvez envoyé un mail aussi
Pourriez-vous essayé de m'envoyer un message privé pour voir ? Si vous avez plus de chance que moi