Maladie non diagnostiquer
Publié : 04 avr. 2026 15:40
1. Symptômes Neurologiques et Visuels
Faiblesse musculaire extrême : Sensation de "muscles vides de force", épisodes d'effondrement (collapse) survenant souvent avant 19h.
Troubles de la vision : Vision double (diplopie), baisse brutale de l'acuité visuelle, présence de corps flottants ("mouches").
Douleurs musculaires : Douleurs à l'effort, crampes et spasmes musculaires (fasciculations).
Troubles cognitifs : Problèmes de mémoire importants ("la mémoire qui joue des tours"), troubles de la concentration, "brouillard mental".
2. Symptômes Physiques et Systémiques
Fatigue chronique : Épuisement intense non restauré par le repos.
Troubles du sommeil : Sommeil perturbé et non réparateur.
Signes dysautonomies : Tachycardie à l'effort peut monté jusqu'à 150 juste a rester debout, bouffées de chaleur occasionnelles.
Antécédents respiratoires : BPCO (Bronchopneumopathie Chronique Obstructive) diagnostiquée depuis des années.
Problèmes cutanés : Eczéma atopique.
3. Anomalies Biologiques Objectives (Preuves Médicales)
Liquide Céphalo-Rachidien (LCR) : Hyperprotéinorachie à 565 mg/L (norme : 150-450).
Auto-immunité : Anticorps anti-thyroperoxydase (Anti-TPO) élevés (333 UI/L, redescendus à 203), suggérant une thyroïdite d'Hashimoto ou une encéphalopathie associée.
Inflammation : Vitesse de sédimentation (VS) élevée à 29 mm/h.
Bilan hépatique/lipidique : Triglycérides très élevés (5.00 mmol/L), ALAT élevées (61 à 72 U/L), Gamma GT à 50 U/L.
Bilan martial : Coefficient de saturation Fer/CTST bas (16.4 %).
4. Imagerie (IRM Cérébrale)
Atrophie précoce : Élargissement des espaces liquidiens péricérébraux (fronto-pariétal) noté comme "assez marqué pour l'âge" par le radiologue.
Selle turcique : Présence d'une lésion (4 x 4,5 mm) compatible avec un arachnoïdocèle (pression sur l'hypophyse).
Générer par Gemini car sans elle je n'aurais pas réussir a vous écrire cela.
Je suis à la recherche d'un 'Dr House' qui a vraiment envie de chercher.
Car tous les spécialiste que j'ai consulté se sont arrêter à Trouble Neurologique Fonctionnel que je suis pas d'accord en vue de mes résultat.
Je veut juste avoir un vrai nom à ma maladie, car je garde encore un peut espoir que ces soignable ou au moins réduire les symptômes et rester le plus longtemps en vie pour mes enfants.
J'ai surement du oublier encore des symptômes et des résultats qui pourrait vous aider, je reste disponible si vous souhaitez m'aider.
Faiblesse musculaire extrême : Sensation de "muscles vides de force", épisodes d'effondrement (collapse) survenant souvent avant 19h.
Troubles de la vision : Vision double (diplopie), baisse brutale de l'acuité visuelle, présence de corps flottants ("mouches").
Douleurs musculaires : Douleurs à l'effort, crampes et spasmes musculaires (fasciculations).
Troubles cognitifs : Problèmes de mémoire importants ("la mémoire qui joue des tours"), troubles de la concentration, "brouillard mental".
2. Symptômes Physiques et Systémiques
Fatigue chronique : Épuisement intense non restauré par le repos.
Troubles du sommeil : Sommeil perturbé et non réparateur.
Signes dysautonomies : Tachycardie à l'effort peut monté jusqu'à 150 juste a rester debout, bouffées de chaleur occasionnelles.
Antécédents respiratoires : BPCO (Bronchopneumopathie Chronique Obstructive) diagnostiquée depuis des années.
Problèmes cutanés : Eczéma atopique.
3. Anomalies Biologiques Objectives (Preuves Médicales)
Liquide Céphalo-Rachidien (LCR) : Hyperprotéinorachie à 565 mg/L (norme : 150-450).
Auto-immunité : Anticorps anti-thyroperoxydase (Anti-TPO) élevés (333 UI/L, redescendus à 203), suggérant une thyroïdite d'Hashimoto ou une encéphalopathie associée.
Inflammation : Vitesse de sédimentation (VS) élevée à 29 mm/h.
Bilan hépatique/lipidique : Triglycérides très élevés (5.00 mmol/L), ALAT élevées (61 à 72 U/L), Gamma GT à 50 U/L.
Bilan martial : Coefficient de saturation Fer/CTST bas (16.4 %).
4. Imagerie (IRM Cérébrale)
Atrophie précoce : Élargissement des espaces liquidiens péricérébraux (fronto-pariétal) noté comme "assez marqué pour l'âge" par le radiologue.
Selle turcique : Présence d'une lésion (4 x 4,5 mm) compatible avec un arachnoïdocèle (pression sur l'hypophyse).
Générer par Gemini car sans elle je n'aurais pas réussir a vous écrire cela.
Je suis à la recherche d'un 'Dr House' qui a vraiment envie de chercher.
Car tous les spécialiste que j'ai consulté se sont arrêter à Trouble Neurologique Fonctionnel que je suis pas d'accord en vue de mes résultat.
Je veut juste avoir un vrai nom à ma maladie, car je garde encore un peut espoir que ces soignable ou au moins réduire les symptômes et rester le plus longtemps en vie pour mes enfants.
J'ai surement du oublier encore des symptômes et des résultats qui pourrait vous aider, je reste disponible si vous souhaitez m'aider.