Le Forum maladies rares

bonjour a tous

j ai une petite fille de 8 ans qui a le gène MEF2C chromosome 5 . A trois mois elle ne tenait pas sa tête donc direction chu pour examen. Généticien et tout le reste . elle se développait avec du retard quatres pattes parole pour manger pas de mastication . nous avons fait camps kine un emploi du temps chargé pour elle.et en 2011 elle a commencer a marcher tranquillement une joie énorme ,la parole n est pas encore la mais quelque mots . elle a toujours le sourire ne fait pas de crise pas d Epilepsie. elle nos fait rire .

je suis a la recherche d autre parents pour échanger sur se gène très rare car personne peut me dire l évolution .ou a la recherche de spécialiste pour m aider médecin .ect .

merci pour vos échanges

Merci Ludovivi de votre premier témoignage.
Nous espérons que d'autres parents vous écrirons.

Bonjour,
Ma fille de 3 ans a une microdélétion 5q14.3 avec absence du MEF2C.
Elle tient assise depuis peu, commence à tenir debout avec aide, ne parle pas mais se fait comprendre, a un gros rgo, et un traitement antiépileptique.
A part ça, elle est la joie de vivre personnifiée, un vrai rayon de soleil !
Je serais ravie de discuter avec vous.
Perrine

bonjour

contente de vous rencontré
. ma puce a marcher a 4 ans avec des chaussures sur mesure et coque et un déambulateur mais sans n est pas servi beaucoup ..
d accord pour les échanges avec plaisir comment fait on ?


a bientot

Bonjour ,

J ai un petit garçon de 16 mois qui souffre d une microdeletion 5q 14.3 avec absence du mef2c.notre petit garçon évolue doucement. Il a également un traitement antiépileptique . Il ne tient pas encore assis.je serai contente de pouvoir discuter avec perrine qui vit semble t elle la même situation cette maladie étant très rare, nous ne savons pas du tout à quoi nous attendre et n avons personne à qui parler .je suis un peu perdue et souffre bcp de la situation. J aimerai faire plus pour aider mon petit garçon mais me sent impuissante .pauline

Bonjour Tidou,
N'hésitez pas à écrire en " message privé" en cliquant sur la petite icône MP à droite du texte de Perrine, elle sera informée directement par un mail de votre message.
Nous souhaitons que vous puissiez entrer en contact avec cette autre maman.

bonjour

nous aussi une petite fille de 8 ans porteur du gene

on peux echanger pas de souci.

a bientot

Bonjour,
J'ai appris ce matin que mon fils de 20 ans souffrait d'une altération du gène MEF2C.
Je serais contente d'échanger avec d'autres parents.

Bonjour ma fille de 8ans gêne mef2c et microdelesion du chromosome 5 .il y a une association du Facebook .asociacion MEF2C .
BIENVENUE

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files ... u-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2