Fondation Phelan-McDermid
Publié : 11 déc. 2012 13:52
Bonjour à tous,
Je suis la mère de trois enfants, dont Camille, 14 ans, porteuse de la délétion 22q13, ou syndrome Phelan-McDermid.
Ce syndrome est le résultat de l'absence de l'extrémité du chromosome 22, de la mutation du gene Shank 3 ou d'un chromosome 22 en anneau.
Les conséquences en sont principalement une déficience intellectuelle d'importance variable, un retard ou une absence de langage et/ou des troubles du spectre autistique.
Je suis également la représentante pour la France, la Belgique et le Maroc de la Fondation américaine Phelan-McDermid qui regroupe environ 800 familles dans le monde avec des représentants présents dans 19 régions/pays.
La Fondation oeuvre pour la recherche, la mise en liens des familles concernées et la sensibilisation du corps médical et du grand public.
Le syndrome est encore sous-diagnostiqué, mais les avancées scientifiques permettent désormais de détecter les personnes porteuses de plus en plus tôt.
Le site de la Fondation : http://22q13.org
Sa page Facebook : http://www.facebook.com/pages/Phelan-Mc ... 4299632131
N'hésitez pas à visiter ces pages, à me contacter ou à échanger ici pour faire part de votre expérience ou vos interrogations.
A bientôt.
Frédérique
http://lemondedecamille.free.fr
Je suis la mère de trois enfants, dont Camille, 14 ans, porteuse de la délétion 22q13, ou syndrome Phelan-McDermid.
Ce syndrome est le résultat de l'absence de l'extrémité du chromosome 22, de la mutation du gene Shank 3 ou d'un chromosome 22 en anneau.
Les conséquences en sont principalement une déficience intellectuelle d'importance variable, un retard ou une absence de langage et/ou des troubles du spectre autistique.
Je suis également la représentante pour la France, la Belgique et le Maroc de la Fondation américaine Phelan-McDermid qui regroupe environ 800 familles dans le monde avec des représentants présents dans 19 régions/pays.
La Fondation oeuvre pour la recherche, la mise en liens des familles concernées et la sensibilisation du corps médical et du grand public.
Le syndrome est encore sous-diagnostiqué, mais les avancées scientifiques permettent désormais de détecter les personnes porteuses de plus en plus tôt.
Le site de la Fondation : http://22q13.org
Sa page Facebook : http://www.facebook.com/pages/Phelan-Mc ... 4299632131
N'hésitez pas à visiter ces pages, à me contacter ou à échanger ici pour faire part de votre expérience ou vos interrogations.
A bientôt.
Frédérique
http://lemondedecamille.free.fr