Le Forum maladies rares

Bonjour,
je présente une anomalie sur le gène UCHL1 (chromosome 4, dominante), qui entraîne une paraplegie spastique héréditaire 79A .Je souhaiterais savoir si d'autres personnes sur le forum présentent une anomalie du gène UCHL1 analogue (codon-stop prématuré).
Merci à tous !

Bonjour Griffes11,

bienvenue sur notre forum ! Nous espérons que vous pourrez trouver ici les échanges que vous recherchez.
Pouvez vous nous en dire plu sur votre parcours ? comment se passe le quotidien aujourd'hui ? Votre suivi médical est-il complet ?