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Hyperprolinémie de type 1

MessagePosté: Lun 8 Aoû 2016 12:10
par Marie Dumarest
Bonjour,
Je suis la maman d'une jeune fille agée de 13 ans et porteuse d'une maladie rare, l'hyperprolinémie de type 1. Elle souffre d'épilepsie qui a engendré de nombreuses hospitalisations suite à des états de mal épileptiques récidivants. Elle présente un gros retard sur le plan moteur et psychique, est en permanence très ataxique et présente également des traits autistiques. J'aimerais partager mon quotidien et mes questionnements avec d'autres parents ayant un enfant porteur de cette maladie rare ou des adultes également porteurs (c'est une maladie du métabolisme du à une délétion du gène PRODH).
Merci d'avance

Re: Hyperprolinémie de type 1

MessagePosté: Lun 30 Avr 2018 19:56
par Francois34110
Bonjour
Le messag datemais ,si je peux vous aidez ce sera avec plaisir
Envoyer moi un mp