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Témoignages

MessagePosté: Ven 7 Oct 2016 20:15
par anneclaire
Notre petit garçon a été décelé en ante natal 3 semaines avant sa naissance suspicion forte de Necker. Étant suivi à Rennes et sans réponse certaine nous avons décidé de ne pas le tuer contrairement à ce que l'on nous demandait.
Il a 3 ans 1/2, et fait 76cms (âge d'un enfant d'un an) mais toute sa tête !!! Impressionnant d'ailleurs !! Je pense qu'il compense.
Il était petit en cyphose puis en hyperlordose depuis la marche.
Il vient de subir des ostéotomies de valgisation avec greffe de péroné (plâtre pendant 4 mois) et sommes suivis actuellement à Necker vue l'incompétence de Rennes. Pour le moment les yeux et oreilles vont bien !! Ses membres semblent proportionnés même si le thorax est cependant très court et 2 côtes flottantes ressortent.
Nous nous sentons très seuls face à la pathologie car il n'existe pas d'asso !! Sauf l'appt mais nous nous y retrouvons peu car ça abordé un bon nombre de maladies osseuses et notamment l'achodronplasie.
Même si Necker est formidable !!!

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Mar 3 Jan 2017 20:14
par anneclaire
Impossible d'envoyer des mp via le site
Je suis à la recherche de Titoun (pseudo),
Je vais peut être vous faire peur, mais très envie d'échanger avec vous
Je laisse mon mail : "..."

Edit: conformément à la charte de pas mettre d'adresse email dans un souci de confidentialité. Si problème envoyer un message aux modérateurs.

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Jeu 18 Jan 2018 02:02
par siabdell
bonjour je suis une personne handicapée atteint de ( collagénopathie de type II avec un phénotype compatible avec une dysphasie spondyloépiphysaire congénitale )

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Ven 19 Jan 2018 12:40
par anneclaire
Bonjour,
Pouvez vous m'en dire plus
Bien à vous

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Ven 23 Fév 2018 23:56
par titoun
Edit :Vous citez un complément alimentaire. Nous avons supprimé ce nom commercial conformément à la Charte.

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Lun 26 Fév 2018 13:42
par Modérateur
Nous ne remettons pas en cause l’intérêt des traitements que vous évoquez, cependant, bien qu'ils soient prescrits par des médecins , il s'agit de soins qui, pour l'instant, n'ont pas été validés dans le cadre d'une approche scientifique.
Par ailleurs , des anomalies oculaires sont assez fréquentes dans la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, il s'agit le plus souvent de myopie.

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Sam 3 Mar 2018 14:27
par titoun
Bonjour,
Vous n'avez pas tort sur ce point : il n'y a pas de traitement scientifiquement prouvé pour cette dysplasie mais dans certains cas nous ne pouvons pas rester les bras croisés à attendre un hypothétique traitement miracle spécial DSEC.
C'est bien pour cela que lorsque la pathologie est sévère et devient trop douloureuse, nous cherchons à nous entourer de médecins qui réfléchissent à nous trouver un traitement personnalisé mais avec des produits déjà existant, en tenant compte aussi de notre âge qui est bien souvent trop peu avancé par rapport aux dégradations que nous subissons (il faut trouver un traitement utilisable dans la durée qui n'endommage pas l'organisme).

Concernant les éventuels problèmes oculaires, pour bien les connaître, la « myopie » (pour exemple) chez les DSEC n'est pas comparable à celle qui touche 1/3 de la population (pour cette population dont la myopie est sans lien avec une mutation du COL2A1)...
Par ailleurs ce COL2A1 étant présent en quantité importante dans les yeux, la myopie n'est souvent pas le seul problème rencontré par une personne atteinte de cette dysplasie.

Bon week-end et bonne continuation à tous

Re: Parents d'un garçon de 3 ans 1/2

MessagePosté: Mar 22 Jan 2019 21:40
par titoun
Bonjour,

Vous êtes atteints de DSEC ou d'une dysplasie appartenant au groupe des dysplasies spondylo épi-métaphsyaires, ou bien vous êtes un proche d'une personne concernée, vous avez désormais la possibilité de rejoindre une association spécifique à ces pathologies.
En effet Un défi de taille – Association nationale des dysplasies spondylo épi-métaphysaires a été créée dans le but de faire connaître et reconnaître ces maladies rares. Notre association est répertoriée sur Orphanet.

Les missions décrites dans les statuts sont nombreuses alors nous comptons sur vous pour nous rejoindre, échanger, partager, mettre en place des actions solidaires si vous ou vos proches en avez l'envie et la possibilité bien sûr !

Voici le lien de notre page facebook pour nous rejoindre : https://www.facebook.com/dysplasies/ et voici le mail de l'association : undefidetaille@gmail,com

A bientôt peut être !

Témoignage

MessagePosté: Jeu 24 Jan 2019 23:34
par Rajaa
Bonsoir,

Enfin je trouve un forum sur lequel je peux partager mon expérience

Je suis une fille marocaine âgée de 36 ans 145cm atteinte d'une dysplasie spondilo epephiser, mon frère aîné (38 ans 153 cm) lui aussi est atteint de cette maladie, notre maladie a été diagnostiquée en 1991 à l'hôpital Necker.
Historique
A l'age de 5 ans notre mère a remarqué des déformations au niveau des mains mais malheureusement sa remarque n'a pas été prise au sérieux (au début pour mon frère et moi par la suite)
En 1990, mon frère a eu une fracture au niveau de son bras et c'est à partir de ce moment que le radiologue a avisé mes parents qu'il est anormal et ça été confirmé pour moi aussi par la suite.
En 1991, la maladie a été diagnostiquée à l'hôpital Necker (pas de traitement médical mais un traitement physique par des séances de rééducation)
Nous vivons comme des enfants normaux mais avec quelques limitations de mouvement, ces limitations sont devenus de plus en plus grands avec la croissance.
Pour mon cas les douleurs sont devenus de plus en plus accentués au niveaux des haches à partir de 15 ans.
A l'âge de 24 ans j'ai dû implanter des prothèses totales des 2 hanches vu que j'ai atteint le niveau de l'arthrose, mon frère lui les prothèses des hanches et des genoux.
Au début les prothèses totales de hanches m'ont donné une souplesse de mouvement, j'arrivais a marcher normalement même a courir.
J'ai eu quelques complications suite à un choc de voiture à l'une des prothèses c'est dû surtout au retard de diagnostique (6 ans) l'an dernier j'ai dû remplacer la tête de la prothèse.
Actuellement je marche avec une béquille je sens que mes muscles ne sont pas assez forts pour avoir plus de souplesse comme avant.
Le mois dernier on m'a diagnostiqué une hernie discale L5/s1 je suis un traitement médical et physique (je pense que c'est surtout dû au port d'un pc portable indispensable pour l'exercice de mon métier)

En conclusion
Notre maladie est une maladie rares qui ne touche pas seulement les hanches ou les genoux mais elle touche aussi à toutes les articulations de ce fait le moindre effort à long terme (poids, faux mouvements, des positions pendant de longues durées. ..) peux avoir des conséquences sur notre santé (il faut avoir une bonne hygiène de vie chose qu'on ne fait pas tout le temps).

J'espère que ce témoignage permettra à des personnes ayant cette maladie de mieux la connaître et j'espère aussi avoir plus d'informations et des partages d'expérience car moi aussi j'ai beaucoup de questions que j'aimerai on avoir des réponses.

NB: Le suivi notre maladie a été effectué au Maroc.

Re: Témoignage

MessagePosté: Sam 26 Jan 2019 15:54
par titoun
Bonjour,

Etant atteinte d'une forme sévère de DSEC, je comprends vos souffrances (même si la maladie n'est pas identique), ces pathologies sont de toute façon lourdes à vivre, les douleurs sont quotidiennes et comme vous le dites, elles ne touchent pas qu'une articulation mais tout le corps humain.
Personnellement le collagène malade est présent dans toutes les jointures articulaires, dans les yeux et oreilles... pour exemple lorsque le cartilage a disparu, il ne repousse jamais.
Il n'y a aucun traitement spécifique à ces pathologies donc il faut faire avec ce qui existe et se préserver au maximum pour supporter le présent et préparer le futur qui sera encore plus lourd à gérer...
Avoir une vie active est très important pour le moral mais il faut savoir aménager ou réduire un peu le rythme parce qu'une vie trop intense est vraiment néfaste avec ce genre de maladie.
C'est comme le sport, tout est question de dosage (pas de sport c'est mauvais pour la santé mais trop c'est également dangereux).
Les personnes non atteintes n'ont aucune idée des douleurs que vous endurez quotidiennement alors il faut penser avant tout à vous parce que les dégradations sont irréversibles et personne d'autre que vous les assumera.

N'hésitez pas à poser des questions et bonne continuation.