Le Forum maladies rares

Bonjour à tous,
En 2021 on a déceler la Sla chez mon papa qui étais héréditaire. En 2024 il en est décédé. Depuis je suis pour faire le test génétique pour voir si je suis porteuse ou pas.
On m’as dis que j’avais 1 chance (c’est pas trop une chance..) sur 2 d’être porteuse.
Mais qu’en est t’il de mes enfants ? la neurologue m’a dis que pour eux ce serait 1 chance sur 4 mais je me rapelle plus trop si c’était ça ou si c’est pareille 1 chance sur 2 ?
J’aimerais savoir si il y’a des personnes qui sont dans le même cas et qui a les réponses à ces question ?

En tout cas courage à vous que se sois le malade ou les aidants, familles etc. C’est très dur

Bonjour Wii91,

bienvenue sur notre forum et merci pour votre témoignage.

Dans les formes héréditaires de la SLA (environ 5 à 10 % des cas), une mutation génétique transmise de génération en génération est souvent en cause. Lorsque l’un des parents est porteur de cette mutation, le risque pour chacun de ses enfants est de 1 chance sur 2 (soit 50 %) d’avoir hérité de cette mutation.

Ainsi, si vous êtes vous-même porteuse de la mutation, vos enfants ont également 1 chance sur 2 d’être porteurs.
En revanche, si vous n’êtes pas porteuse, vos enfants ne risquent rien : ils ne peuvent pas hériter d’une mutation que vous ne possédez pas.

La probabilité d’1 chance sur 4 a pu être évoquée dans un autre contexte génétique ou par confusion, mais dans ce cas précis, il s’agit bien d’un risque de 1 sur 2 si la mutation est présente chez le parent.

Le test génétique que vous envisagez permet de savoir si vous êtes porteuse. Il s’accompagne en général d’un accompagnement par une équipe spécialisée (généticien, conseiller en génétique, psychologue), afin de bien comprendre les enjeux personnels et familiaux de ce test.

Nous vous encourageons à continuer à échanger avec l’équipe qui vous suit et à ne pas rester seule avec ces questions. Il existe également des associations de patients et de familles qui peuvent vous écouter et partager leur expérience.
https://www.arsla.org/