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SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Mer 8 Fév 2017 12:23
par Florence35
Bonjour
Notre fils de 8 ans vient d'être diagnostiqué du syndrome Bainbridge-Roppers et nous aimerions partager des informations avec les médecins ou les familles connaissant cette mutation génétique afin de nous aider à trouver les meilleures solutions de progrès pour notre enfant.

Merci par avance de vos réponses

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Mar 8 Aoû 2017 15:31
par Vapiano
Bonjour,
Nous sommes la 2e famille diagnostiquée en France visiblement. Notre enfant a 3 ans.
Par quel biais pouvons-nous prendre contact en MP?
Cordialement.

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Jeu 10 Aoû 2017 12:08
par Florence35
Bonjour

Oui nous pouvons nous contacter avec plaisir, mon adresse mail est #####
Bien cordialement
Nous avons supprimé vos coordonnées mail mais les avons transmises par MP

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Lun 21 Aoû 2017 15:10
par Modérateur
Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Mer 22 Aoû 2018 11:48
par Emma.p
Bonjour
Notre fille de 17 ans a ete diagnostiquée bainbridge roppers il y a quelques mois.
Apres quelques recherches, je n ai trouvé que quelques articles en anglais mais impossible d identifier clairement des cas " francais" pour partager notre experience...
Si vous etes concernes vous pouvez me contacter..

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Mer 22 Aoû 2018 12:13
par Florence35
Bonjour
Nous sommes parents d’un petit Théo de
10 ans et serions très heureux d’échanger avec vous sur le syndrome de nos enfants. Nous habitons saint Malo.
Seriez -vous d’accord pour que nous nous appelions ?
Voici mon adresse mail personnelle ***
Bien cordialement

[Edit] : comme précédemment, nous avons du supprimer vos coordonnées mail mais nous les avons transmises par mail

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Mer 22 Aoû 2018 15:38
par Vapiano
Bonjour,
Nous sommes également concernés par ce syndrome pour notre fils de 4 ans.

Nous pouvons bien sûr échanger par téléphone ou e-mail.

Il y a 3 familles en France donc 4 avec la vôtre !

Au plaisir d’echanger.

Cordialement.

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Jeu 23 Aoû 2018 09:05
par Emma.p
Bonjour Florence 35
Je vous ai envoye un mail avec mon tel pour echanger.
Cordialement

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Ven 31 Aoû 2018 14:06
par sandra
Bonjour,
Je souhaite être contactée, ma famille est concernée, je veux échanger avec d'autres familles. Mon adresse mail: ***
Merci de vos réponses.

[Edit] : conformément à la Charte, nous avons du supprimer vos coordonnées mail mais nous les avons transmises par mail aux 3 familles présentes sur le Forum. Bons échanges à tous mais n'hésitez pas à échanger également en public cela permettra de mieux référencer le Forum sur les moteurs de recherche et cela rend le Forum plus vivant.

Re: SYNDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS

MessagePosté: Mar 16 Oct 2018 22:03
par Cindyenzo
Bonjour,
Nous venons d’avoir les résultats de l’exome qui nous informe que notre fils a le syndrome de brainbridge ropers.
D’après la généticienne il y aurait que 20 cas dans le monde de répertorier.
Mon fils a actuellement 3 ans.
Si je peux échanger avec vous ça serait bien.
Au plaisir