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Bainbridge Ropers Syndrome, état des connaissances

MessagePosté: Mar 8 Aoû 2017 15:56
par Vapiano
Parents d'un enfant diagnostiqué par séquençage récemment, je m'adresse aux parents et à la communauté scientifique pour signaler :

- la nécessité d'opérer un séquençage automatique sur tous les enfants n'ayant aucun diagnostic et présentant un retard de développement inexpliqué (ce qui se fait sans peine aux USA ou en Israël, en amont et non en aval d'autres recherches...)

- l'urgente nécessité d'ajouter l'exploration du gène ASXL3 dans le panel des 253 gènes qui donnent des retards de développement, de façon a permettre à toutes les familles françaises d'accéder à cette analyse du génome sans frais, et surtout de façon à diagnostiquer davantage ce syndrome peu connu car il s'agit d'une mutation récente découverte en 2013 par les Dr Bainbridge et Ropers.

- le besoin de lancer des recherches sur le gene ASXL3 et son acolyte ASXL1 - les cas recensés sont assez disparates et compte tenu de la grande rareté du syndrome, nous ne pouvons pas tirer de conclusions hâtives.

- je signale l'existence du blog de Catlin Miller sur le gene ASXL3 ainsi que le groupe Facebook (en anglais) intitulé Bainbridge Ropers Syndrome (des articles scientifiques sont postés en anglais).

- il existe par ailleurs une étude scientifique en cours aux Etats Unis à laquelle les familles peuvent participer.

Il serait utile de pouvoir traduire ces études et en particulier de les actualiser car 1- le groupe Facebook s'enrichit de nouveaux cas chaque jour et 2- on sait qu'on ne sait rien ce qui n'aide ni les enfants atteints, ni leur famille.

Il serait par exemple judicieux de vulgariser le vocabulaire médical pour exposer aux parents en quel est le rôle du gène ASXL3 dans sa transcription d'informations aux autres gènes.

S'agissant de notre enfant, de nombreux symptômes ne correspondent pas et d'autres correspondent à nos lectures des divers témoignages. Notre enfant nous étonne par ses progres et sa volonté, et sa joie de vivre.

Avis et appel aux doctorants ou généticiens pour étudier les (encore) trés rares cas français !

A n'en pas douter, ce forum se remplira d'ici quelques années.

Soyez donc pionniers...osez vous attaquer au BRS.

Meilleures salutations.

Re: Bainbridge Ropers Syndrome, état des connaissances

MessagePosté: Lun 21 Aoû 2017 15:11
par Modérateur
Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2