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stxbp1

MessagePosté: Jeu 23 Mar 2017 19:38
par saignac
bonsoir,je suis maman de laurianne 7ans avec le gene stxbp1,si d autre personne ont des enfants avec le meme gene écrivez un petit message.Car c est un gene rare mais ma fille progresse marche depuis peut moins de crise d epilepsie nous regarde comprend quelques consignes meme si elle ne parle pas ,mange mixer car ne mache pas .A bientôt sur ce forum Gislaine.

Re: stxbp1

MessagePosté: Lun 21 Aoû 2017 15:15
par Modérateur
Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2

Re: stxbp1

MessagePosté: Lun 5 Mar 2018 15:51
par Marie Bxl
Bonjour Ma fille de 16 ans est stxbp1 si besoin je suis là....

Re: stxbp1

MessagePosté: Sam 7 Avr 2018 18:14
par csh
Si cela vous est possible j'aimerais que nous nous contactions. Mon fils est porteur du stxbp1

Re: stxbp1

MessagePosté: Mer 9 Mai 2018 20:37
par Marie Bxl
csh a écrit:Si cela vous est possible j'aimerais que nous nous contactions. Mon fils est porteur du stxbp1

oui pas de soucis mon mail est ######## au plaisir de partager avec vous Marie
Conformément à la charte, nous avons supprimé votre adresse mail, vous pouvez utiliser la messagerie privée (picto MP , à droite du message) afin de préserver votre anonymat

Re: stxbp1

MessagePosté: Ven 20 Juil 2018 12:07
par Domino
Bjr
Gène stxpb1 decouvert tout récemment sur une de nos jumelles âgée de 21 ans.
Des parents plus informés que nous sur le sujet via le forum ?
Merci de vos conseils.

Re: stxbp1

MessagePosté: Lun 17 Sep 2018 21:42
par Same
Bonjour
Ma fille de 7 ans a été diagnostiquée stxbp1 l’annee Dernière après des années de recherche.
Elle n’a pas d’epilespsie, ce qui en rend la’ forme encore plus rare. Ms c’est Visiblement une chance.
Pouvons nous échanger ?
Sandra

Re: stxbp1

MessagePosté: Mer 3 Oct 2018 17:18
par saignac
Bonjour,je suis la maman de laurianne j ai fait creer cette page pour ce gene stxbp1 contente de voir,que des messages apparaisses .Pour repondre a quelques questions ma fille a bientot 9ans et faisais 30crises d epilepsies a l age de 2mois et demi enfin nous avons un traitement qui va ouf!pour la maman qui a sa fille de 7ans qui n a jamais fait de crise oui c est une chance, les crises retarde les apprentissages, fatigue,pour la plupart des personnes avec ce gene ne parle pas ou ne marche pas n écrit pas le retard mental est lourd mais av de la patience de l observation ont arrive a rentree dans leurs monde il peut y avoir un peu d autisme lier au gene.J ai de la chance ma fille marche depuis 1ans,nous lui faisons tout faire resto mer ocean zenit tendem ski cheval cours metrage de 15 minutes au ciné, bien suffisant l attention n est pas longue .Je souhaite que tout vos enfants progresse avec votre amour et votre aide tout sera mieux!Bon courage la route est longue si vous avez la possibilité de mettre votre enfant a la journée dans un centre sa leurs fait du bien et nous sommes plus en forme pour leurs retour a 4h30 une vie comme tout autre enfant qui part a l ecole

Re: stxbp1

MessagePosté: Jeu 18 Oct 2018 13:37
par Marie Bxl
un site hyper complet sur le stxbp1 avec une équipe de chercheurs Au Pays-Bas qui recherchent sur le stxbp1, j'ai envoyé un mail ils sont hyper réactif
http://stxbp1.cncr.nl/stxbp1_disorders

Bonne lecture

Re: stxbp1

MessagePosté: Mar 13 Nov 2018 20:08
par Filipe
Bonjour, nous sommes également les parents d un enfants portant l anomalie sur le gène STXBP1, RIcardo est âgé aujourd’hui de 17 ans , il a été diagnostiqué seulement à l âge de 15 ans .il a commencé à marcher a l âge de deux ans mais ne parle pas , jusqu au moi de juin de cette année , RIcardo n avait jamais fais de crise épileptique, et à dire deux crises depuis . Je serais désireux d échanger avec vous tous concernant nos expériences et l évolution de cette pathologie qui tte diverse et multiple. Merci