Le Forum maladies rares

Bonjour,
Si vous ou quelqu'un de votre famille est atteint de la maladie de Norrie, ce message est pour vous.
Je suis la mère d'un jeune homme qui est né atteint de la maladie de Norrie. D'origine indienne, nous nous sommes installés en Suisse lorsque mon fils était un bambin. Nous habitons à Genève.
Mon fils a 18 ans et il a les symptômes suivants de la maladie de Norrie: cécité totale, perte auditive, problèmes mentaux (déficience intellectuel, traits autistiques, et parfois la psychose).
Actuellement, il existe très peu de recherche pour cette maladie. J'aimerais beaucoup qu'il y ait plus de recherche pour tous les symptômes de la maladie de Norrie, afin de trouver des remèdes ou des traitements. J'ai un blog (en anglais) (http://www.norriedisease.blogspot.com), où vous pouvez lire mes tentatives pour essayer de comprendre les choses d'un point de vue scientifique en parlant aux scientifiques.
Je suis intéressé par le regroupement des familles touchées par la maladie de Norrie en Suisse et en France.
Je voudrais discuter le cas de la maladie de Norrie avec des chercheurs dans ces deux pays, mais la recherche ne se fait pas pour une seule famille. Il faut que nous nous réunissions.
De toute façon il est dommage que nous ne disposions pas d'un groupe de soutien ou d'une association de familles francophones touchées par la maladie de Norrie.
Alors j’ai besoin de votre aide !!!
Si ma proposition de créer un groupe de soutien et/ou une association pour les familles en Suisse et en France vous intéresse, écrivez-moi à maladiedenorrie@gmail.com.
Je ne suis évidemment pas francophone, mais je me débrouille :-)
Je vous remercie tous, et j'attends de vous lire.
Meenu.

Bonjour je suis le tonton d'un petit garçon de 4ans atteint de la maladie de norrie. Je ne trouve aucune aide ni centre qui puisse m'aider dans la prise en charge de son handicap. J'ai pourtant tout essayé, chaque fois on me dit il faut qu'il est 6 ans ou bien il est sur liste d'attente...Auriez vous des solutions a me proposer. Merci d'avance

Bonjour,
mon fils de 2 ans est atteint de la maladie de Norrie, nous sommes dans l’Oise en Picardie.

Bonjour mon fils âgé de 16 ans est atteint de la maladie de Norrie diagnostiquée à l'âge d'un an. Aujourd'hui, nous nous en sortons très bien. N'hésitez pas à nous contacter si je peux vous aider.
Voici mon adresse mail : **************
À bientôt


Bonjour, merci de votre message. Conformément à la charte du forum nous avons dû supprimer votre adresse mail. Les utilisateurs peuvent vous contacter par "message privé MP" . Cordialement. Les modérateurs.

Bonjour,
Dans la famille de ma femme, un fils est né avec la maladie de Norrie. Il est actuellement agé de 4 mois. Ceci a été diagnostiqué à l'âge de 1 mois. Il vient d'être opéré d'un oeil (soin palliatif) aux USA.
Comme j'ai compris, la maladie est négativement évolutive. Perte de la vue, ouïe et accessoirement d'autres handicaps.
La question est quelles sont les institutions qui peuvent prendre en charge ce type d'handicap.
J'imagine que l'éducation d'un enfant avec ce type de maladie doit être extrêmement compliqué.

Bonjour et merci de ce témoignage. Pour une orientation aux USA, nous vous proposons de vous rapprocher de l'association NORD :
https://rarediseases.org/rare-diseases/norrie-disease/
Vous trouverez en bas de page une liste de contacts associatifs

BONJOUR MON fils de 34 ans et mon frère 57 ans sont atteints de la maladie de Norrie. MON FILS VIT DANS UN FOYER D ACCUEIL MÉDICALISÉ A 200 KM DE CHEZ MOI , JE SUIS EN MOSELLE ET LE FAM EST EN ALSACE avec retour chez nous 1 semaine toutes les 4 semaines .Mon frère vit chez ma maman. Mon fis est aveugle, épileptique, trouble autistique de 40 %, perte audition non traitée car on ne peut pas l appareiller à cause de l autisme , il ne sais ni lire ni écrire. MON FRÈRE est aveugle avec perte audition appareiller, il n à aucun autre trouble .Si vous avez des des questions j y répondrai avec plaisir.

Bonjour Nathalie, bienvenue sur le forum.
Nous avons prévenu les autres familles concernées de ce forum de votre témoignage. Nous espérons que des échanges seront possibles, même après de longues années sans activité...

Bonjour Nathalie, et bonjour à tous,

J'avais posté sur ce forum il y a 7 ans (!) et j'ai disparu, je vous prie donc de m'en excuser.

Mon fils a maintenant 26 ans. Avec le temps, je constate que son audition décline petit à petit. J'ai tellement peur de ce qui pourrait arriver. Heureusement, des recherches sont en cours pour trouver un traitement, mais quand trouveront-ils enfin quelque chose ? Sera-t-il trop tard pour mon fils ? C'est très inquiétant. De toute façon, ils ne peuvent pas restaurer l'audition perdue, au mieux, ils peuvent prévenir une aggravation de la perte auditive.

J'essaie de vivre au jour le jour, en espérant que le jour n'arrivera jamais où mon fils perdra complètement l'audition.

Merci meenu d'être revenu poster sur le forum
Etes-vous toujours en Suisse ? Avez-vous pu créer cette communauté francophone dont vous parliez en 2017 ?
Il existe un service analogue au notre en Suisse, les avez-vous déjà contactés ?

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