Bonjour à tous,
Je partage mon témoignage au cas où cela pourrait aider ou rassurer ceux qui liront ce message et qui s’inquiètent peut-être
J’ai presque 30 ans.
On a découvert cette microdélétion lors d’une choriocentèse pendant la grossesse de ma compagne (pour une autre raison). Mon enfant (qui n’est pas encore né – la grossesse se déroule sans problème pour le moment) est porteur. Par la même occasion, nous avons découvert que moi aussi, car le laboratoire a également recherché cette anomalie sur mon caryotype.
Pourtant, ma mère avait subi une amniocentèse qui n’avait pas détecté cette anomalie. De plus, six mois auparavant, j’avais réalisé un caryotype complet qui n’avait pas non plus mis en évidence cette microdélétion. Cela montre à quel point le nombre de personnes concernées est sous-évalué.
En effet, pour être diagnostiqué, il faut soit que vous ou votre enfant présentiez des symptômes cliniques, soit – comme dans mon cas – tomber dessus par pur hasard. Et encore, ce n’est qu’au troisième caryotype réalisé dans ma vie que cette anomalie a été détectée. D’après les études scientifiques récentes, seuls 10 % des porteurs développent un ou plusieurs symptômes, qui restent souvent relativement bénins.
Dans mon cas, le seul signe clinique pouvant être lié est une crise d’épilepsie survenue il y a dix ans. Totalement stabilisée avec un traitement (par précaution car je n'ai plus rien), elle n’a aucun impact sur ma vie quotidienne : c’est un léger désagrément, comme tout le monde peut en avoir.
Concernant mon parcours, j’étais dans la moyenne en début de scolarité. À partir du collège, j’ai toujours été très bon élève, avec une excellente mémoire à court et long terme. Durant mes études supérieures (grande école d’ingénieurs), j’ai toujours été major de promotion. Aujourd’hui, je suis ingénieur depuis une dizaine d’années et j’ai une situation professionnelle excellente. Peu importe la matière, j’ai toujours fait partie des bons élèves. J'ai toujours été bon sur les jeux "intellectuelles" et de réflexion.
Sur le plan de la santé, tout va bien. Je suis en bonne forme et plutôt sportif.
Aucun problème de sociabilité ou autre.
J'ai toujours pris très aisément la parole en public et fait partie des gens pour qui parler devant une assemblée ne me pose pas de soucis, au contraire je suis plutôt doué pour ça - ça fait partie de mon métier.
L'inconnu etc ne m'angoisse pas non plus contrairement à certains témoignages que j’ai pu lire.
Pendant mon enfance, j’ai marché et parlé dans les délais considérés comme normaux.
Il n’y a pas d’autres symptômes dans ma famille et personnes de diagnostiqué. En général, cette anomalie est héritée d’un parent qui est souvent porteur sans présenter de symptômes.
Sur Internet, les témoignages sont souvent ceux de personnes ayant des symptômes. Dans les cas où tout se passe bien – comme pour moi –, les gens prennent rarement le temps de témoigner.
Même lorsque l’évolution est positive (ce qui est la majorité des cas : parmi les 10 % de porteurs ayant des symptômes, il s’agit souvent de retards de développement, qui ne signifient pas absence de développement), peu de personnes viennent raconter ces évolutions favorables. Résultat : on trouve surtout des témoignages négatifs.
N’oubliez pas que la plupart des porteurs ne sont pas diagnostiqués, car :
- Environ 90 % d’entre eux ne présentent aucun symptôme.
- Le diagnostic est complexe.
Parmi les 10 % ayant des symptômes, ceux-ci restent généralement limités (souvent un retard en début de vie), ou tellement courants qu’ils ne sont pas immédiatement reliés à une anomalie génétique rare.
Par exemple, ma crise d’épilepsie avait été considérée comme un simple coup de malchance et n’affecte en rien ma vie, car elle est totalement stabilisée. D’ailleurs, il est même difficile de savoir si elle est réellement liée à la microdélétion.
L’ensemble des publications scientifiques (revues américaines, anglaises et une française) que j’ai consultées décrivent la microdélétion comme un « facteur favorisant » de certains symptômes - donc pas forcément la cause réelle. Il y a aussi des enfants ayant des retards ou d’autres symptômes équivalents avec un caryotype tout à fait normal.
J’espère que ce message pourra être utile
En vous souhaitant le meilleur pour la suite.
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