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Re: Délétion chromosome 15q11.2

MessagePosté: Jeu 3 Déc 2020 20:02
par NATHR
Bonjour,
Nouvellement inscrite sur ce forum, je me permets de participer à ce sujet car mon fils de 10 ans présente la même anomalie chromosomique. Le parcours n'est pas simple mais pourrait surtout être plus grave si on évoque les particularités de ce chromosome 15. Nous avons géré cette situation depuis 2016 avec des résultats chiffrés mais peu expliqués. Nous avons un réseau de professionnels utiles et complémentaires et pourtant le grand bain du collège et de l'adolescence avec des questions encore sans réponse...

Re: Délétion chromosome 15q11.2

MessagePosté: Lun 29 Mar 2021 14:47
par tsandrine
Bonjour à toutes,
Depuis que j'ai posté mon premier message en 2016, je vois qu'il y a bcp de mamans qui se posent pas mal de questions.
Mon fils à eu 16 ans au mois de février, on a parcourue bcp de Chemins et aujourd'hui il commence à évoluer et à se prendre en main.
Il a tjrs des difficultés en apprentissage, c'est pour cela qu'il est tjrs dans un ULIS mais au lycée. Il est en 1ère CAP en chauffagiste. Et malgré tout, il arrive à utiliser des machines comme un chalumeau, un Coupe tube et autres. Tous matériels qu'on peut se servir en chauffagiste. On a pût nous dire le nom de cette maladie qui regroupe tous les symptômes, il est Dyspraxique. On ne peut pas dire que ses difficultés se sont évaporés mais il arrive à s'adapter par rapport à la situation. Au départ, comme toute maman, on veut aider son enfant mais c'est là que l'on se trompe. Il ne peut pas évoluer si on l'aide tout le temps. Il y avait bcp de choses qu'il n'arrivait pas à faire et du coup c'est moi qui le faisait. Mais non, c'est une erreur, il faut lui expliquer et puis le laisser faire même s'il n'arrive pas du premier coup. Petit à petit, j'ai laissé du leste et je lui disais de le faire. Et heureusement car au lycée, il est amené à faire de la pratique et au début il fallait qu'il allume un chalumeau avec un briquet. Il n'a pas su le faire du premier coup et à force de le faire maintenant il y arrive. Pour nous, allumé un briquet est un jeu d'enfants mais pour toutes les petites choses simple de la vie peut être un obstacle pour lui. Et c'est en lui montrant qu'il est capable qu'il aura plus de confiance en lui et par la suite fera confiance aux autres. Si par hasard, vous avez des questions, n'hésitez pas à me contacter. En vous souhaitant une bonne journée.

Re: Délétion chromosome 15q11.2

MessagePosté: Mar 12 Oct 2021 17:10
par Elo2
Bonjours ,
Je sais pas trop si je suis a ma place mais je cherche des réponses.
Voilà j ai malheureusement subit une IMG en mars 2021 a 7 mois de grossesse suite a une malformation cardiaque incompatible avec la vie chez ma fille .
Suite a sa nous avons fait des recherche genetique pour connaître la cause .
Et il s est avérer que je suis porteuse seine de la delation du chromosome 15q11 2.
On nous a expliquer pour le prochain bebe il y avais un risque de 50 % que je puisse le redonner denouveau au bebe .
Ma question est pourriez vous m aider et m expliquer les risque les ymptome ect au cas ou je le transmettrai a mon bebe .
Et est ce qu une personne personne a etait dans mon cas sachant que vous aviez cette deletion mais que vous avez quand même choisi de faire un bebe .
Merci a tous ceux qui m aiderai à trouver des réponses.
Bonne soirée a toutes et tous

Re: Délétion chromosome 15q11.2

MessagePosté: Mer 13 Oct 2021 10:19
par Modérateur
Bonjour,

Voici un document (malheureusement en anglais), édité par une association anglaise sur la microdélétion 15q11.2: https://rarechromo.org/media/informatio ... 20FTNW.pdf.
Il y est notamment écrit que la microdélétion 15q11.2 entraine des manifestations très variables, même parmi les membres d'une même famille. Les personnes peuvent présenter un retard de développement, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.
Cependant, de nombreuses personnes porteuses de la microdélétion n'ont aucun problème physique, d'apprentissage ou de comportement.

Si vous souhaitez en discuter avec nous, nous sommes à votre disposition par téléphone ou par mail: https://www.maladiesraresinfo.org/ecout ... -mail.html.
Vous pouvez également joindre l'association Valentin APAC: https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php.

Cordialement,

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