Le Forum maladies rares

Sam2016 a écrit:Mon histoire est différente de la vôtre...
Au 5eme mois de grossesse, lors de l'échographie, mon bébé est particulièrement petit... au niveau du 3eme percentile. L'échographe me conseille de me reposer du coté gauche pour favoriser les échanges avec le bébé. Quelques jours plus tard, mon gyneco m' appelle et me demande de me rendre à son cabinet au plus vite.
La couperet tombe, pour lui, c est très grave, il me fait faire une amnyocentèse dès le lendemain ainsi qu'une prise de sang et des analyses d'urine. Bref, son discours est très pessimiste, tout s'écroule autour de nous. Alors que tout semblait avancer dans les meilleures conditions possibles...
Mon bébé est pourtant très dynamique, c est ma seconde grossesse et pour le premier je ne l'avais pas senti autant bouger... l'attente des résultats est très très difficile. Pas de souci de tension, pas de souci au niveau des maladies dont pourrait être porteur le bébé (prise de sang), nous devons attendre 20 jours pour le caryotype du bébé. 20 jours passent et toujours pas de résultat... C est seulement 1 mois après que nous avons les résultats... La caryotype est normal !! Comme il a été montré à l'échographie que Sam était particulièrement petit, la généticienne souhaite faire une analyse plus poussée grâce à de nouvelles technologies... Il y a une microdélétion en 16p11.2, je suis a 6 mois de grossesse !!!
La généticienne nous convoque avec mon mari afin que nous fassions des prises de sang. Ils veulent voir si nous sommes nous mêmes porteurs de cette anomalie. Cela prendra plus de 3 semaines avant que les nouveaux résultats tombent. Nous ne sommes pas porteurs de cette particularité génétique.
Alors que Sam gigotte dans tous les sens... la généticienne nous explique que les conséquences recensées dans leur base de données sont très lourdes. Obésité sévère et incurable, sans notion de satiété, un déficit intellectuel grave et irréversible parfois des problèmes de santé nécessitant des interventions chirurgicales.
Devant le tableau qui nous est dépeint, nous avons fait le choix d'une IMG... Aujourd'hui après 2 ans, il m'est encore impossible de ne pas m'écrouler en pensant à tout cela. Avons nous eu raison de faire confiance à ces médecins ? Aurait il été malheureux ? Lui avons nous bien épargné une vie de difficultés, de souffrance et de dépendance ? J'ai parfois lu des témoignages ou finalement les enfants avec ces particularités avancent moins vite que les autres mais ils semblent heureux...
J'ai l'impression que jamais je ne pourrai répondre à ces questions, que toujours je devrai me demander si nous avons réellement fait le bon choix...