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Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Mar 8 Juil 2014 22:05
par BEN HASSINE MOUNIR
Bonsoir
Ma fille de 35 ans est atteinte du syndrome de Kleefstra ( elle a été diagnostiquée en 2011 ) , qui est en fait une microdélétion du chromosome 9
Cette maladie a été découverte en 2005 par le Pr Munnich par la suite , elle a été étiquetée en 2010
" Syndrome de Kleefstra " du nom d'une médecin Hollandaise
La médecine ne peut pour l'instant apporter , des réponses des solutions ou des traitements
Si vous savez quelque chose sur cette maladie , merci par avance de votre contribution

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Mar 10 Mar 2015 12:09
par limu28
Bonjour, je suis Maman d'une petite fille atteinte de se syndrome. Nous avons un blog Facebook, Une rose pour Ellie Rose ainsi qu'un groupe facebook, syndrome de Kleefstra France qui regroupe quelques parents d'enfant atteint de Kleefstra. Nous projetons de créer une association. Au plaisir de vous connaître.

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Lun 23 Mar 2015 16:35
par BEN HASSINE MOUNIR
Bonjour
Comme vous le savez cette maladie est récente , étiquetée en 2010 ce qui veut dire que les informations
sont rares en France , surtout quand on a un enfant adulte ce qui est le cas de ma fille ( 36 ans )
l'évolution au stade sont assez méconnus
Je suis en liaison en liaison avec une association en Angleterre , et je suis de prés les travaux d'équipes
aux USA et au Canada
Il est beaucoup de problèmes qu'on observe à l'âge adulte ( attitudes autistiques , déficit d'attention .... )
Je n'ai pas face book
vous pouvez me joindre par message privé.

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Mar 24 Mar 2015 10:42
par Modérateur
Pour respecter la charte, nous avons supprimé votre adresse mail. Si vous voulez communiquer " en privé" n'hésitez pas à utiliser justement la messagerie privée.

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Ven 3 Juil 2015 01:36
par espoire0311
Bonsoir je suis nouvelles sur le site ma fille a était diagnostiquée du syndrome de kleefstra et je nest pas d informations sur cete maladie et sur l évolution je me jointt a vous pour avoir des renseignement est je voudrais savoir comment faire pour pouvoir participer aux associations merci beaucoup

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Ven 3 Juil 2015 01:41
par espoire0311
Bonsoir comment faire pour participer au groupe merci de me tenir informés

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Ven 3 Juil 2015 09:28
par Modérateur
Bonjour et bienvenue sur ce forum,
Vous trouverez le groupe cité par lum28 sur facebook en cherchant Syndrome de Kleefstra.
Le syndrome de Kleefstra est une maladie génétique très rare. En 2012, seulement 114 cas étaient décrits. Vous pouvez trouver des informations sur orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... rch_Simple
Il s'agit d'un résumé, l'expression du syndrome est variable et fonction de la taille de la délétion. N’hésitez pas a nous appeler si vous souhaitez en parler: 01 56 53 81 36
Vous pouvez trouver une information sur le handicap mental et soutien sur le site de l'UNAPEI :http://www.unapei.org/.
L'Association Francophone du Syndrome de Kleefstra est présente également sur facebook mais nous ne connaissons pas leur fonctionnement.

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Mar 13 Sep 2016 00:06
par kleefstra syndrome
Bonjour,

Nous avons créée l'association Kleefstra syndrome France afin de faire connaitre le syndrome, de récolter des fonds pour aider les parents adhérents, et aider la recherche.
Nous avons actuellement une page Facebook en attendant que l'arrivée prochaine de notre site internet.
Deux familles sur trois , créatrices de cette association ont participé à la conférence en Aout 2016 en Angleterre avec la présence du Dr Kleefstra.
pour plus de renseignement n'hésitez pas nous rejoindre sur Facebook ou via un message privé.
Au plaisir d'avancer ensemble.
isabelle
présidente KSF

www.kleefstrasyndrome.fr
kleefstrasyndromefrance@gmail.com

Re: Microdélétion 9q34 , Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Lun 13 Fév 2017 00:50
par limu28
l'Association Francophone du Syndrome de Kleefstra est la première association dédiée à cette anomalie chromosomique rare.
Elle a pour but de soutenir les familles concernées par la maladie en proposant des échanges sur le groupe facebook Syndrome de Kleefstra France et des journées de rencontres, en finançant du matériel ou des thérapies spécifiques non prises en charge, en aidant la recherche notamment en travaillant en collaboration avec le Dr Perrin de Robert Debré, généticienne spécialisée dans le syndrome et en proposant des évènements dont les fonds seront versés à la recherche. http://www.associationfrancophonedusynd ... efstra.fr/

Re: Syndrome de Kleefstra

MessagePosté: Sam 15 Avr 2017 21:31
par kleefstra syndrome
Bonjour,

18 familles ont intégrés l'association KLEEFSTRA SYNDROME FRANCE.
Nous avons mis un travail collaboratif avec l'HOPITAL ROBERT DEBRé PARIS , avec l'équipe Pr VERLOES (chef de service de la génétique), Dr PERRIN.

N"hésitez pas à consulter notre site www.kleefstrasyndrome.fr
Et surtout à nous contacter pour toute question dès l'annonce du diagnostique de votre proche.
En tant que professionnel n'hésitez pas non plus à nous consulter.

au plaisir échanger avec vous

Isabelle
www.kleefstrasyndrome.fr