Page 1 sur 2

Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf

MessagePosté: Dim 3 Sep 2017 17:15
par ultrarare
Bonjour,
Je suis la maman d'un garçon de 10 ans qui est atteint du syndrome de Bosch Boonstra Schaaf. Je connais le diagnostic depuis le mois de février, après de nombreuses années de recherches étiologiques. J'aimerais entrer en contact avec d'autres parents dont l"enfant aurait le même syndrome ... quoi que très peu de cas soient identifiés à ce jour (20 dans le monde). On ne sait jamais ! D'avance merci

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

MessagePosté: Ven 5 Jan 2018 07:49
par Msoleil17
Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
Êtes vous toujours sur ce site pour échanger avec moi?

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

MessagePosté: Mar 12 Fév 2019 15:54
par angecharly
Bonjour
Nous venons de rencontrer aujourd'hui le 12/02/2019 le généticien de Bron (69) qui nous a expliqué la découverte génétique rare (faites à Rouen (76) cet été 2018) de notre fils de 20 ans. Il s'agit du syndrome de Bosh-Boonstra-Shaaf (mutation de novo sur le gène NR2F1).

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

MessagePosté: Lun 18 Fév 2019 20:34
par ultrarare
Msoleil17 a écrit:Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
Êtes vous toujours sur ce site pour échanger avec moi?


Bonjour,
Oui je suis toujours sur le site ! Vous pouvez me contacter

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

MessagePosté: Dim 3 Mar 2019 12:01
par angecharly
https://www.facebook.com/NR2F1/
Il existe cette fondation des USA sur Facebook qui collabore avec le professeur Schaaf américain qui a fait cette découverte génétique
Il existe environ 160 personnes diagnostiquées connues dans le monde

Maman dun garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf

MessagePosté: Ven 2 Aoû 2019 00:35
par Shermangetly
Cassandra a commencé à écrire son histoire,je viens de lui laisser un petit mot.. il est vrai que la décision dopérer est récente, beaucoup de rv , une organisation à mettre en place mais après tout, ainsi , vous arriverez vite au jour J . Bon courage super maman

Maman dun garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf

MessagePosté: Jeu 5 Sep 2019 17:02
par Charlesdib
Bonjour et bienvenue a tou
Je rejoin Juliette c est pas in âge facile...e peux en témoigner aussi ma puce a 15 mois et demi et a un caractère bien trempe aussije pense que si rien de ce que tu as essaye ne foncionne tu peux te rapprocher d un professionnel comme un pédopsychiatre par exemple?c est ce qu a fait ma maman pour mon fred qui était très violent et tour s est arrange.courage

Maman dun garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf

MessagePosté: Jeu 12 Sep 2019 18:29
par Charlesdib
guérir a écrit :moi jen ai fait : ceux de faber et mazlich sur la communication non violente...ça a été formidable pour me rassurer dans mon rôle de maman.

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

MessagePosté: Mer 25 Sep 2019 16:28
par Célestam
Bonjour je suis la maman d une fille âgée de 10 ans atteinte du syndrome d atrophie optique BBSOAS ayant une dyspraxie visio constructive spatiale dysgraphie dyscalculie justement je viens de créer sur fb un groupe fermée pour pouvoir converser avec des parents dont les enfants ont ce syndrome espérant que vous vous y joindrez groupe syndrome rare d atrophie optique BBSOAS Cordialement

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

MessagePosté: Jeu 5 Mar 2020 00:09
par angecharly
La France se lance dans la recherche NR2F1 avec l'Italie et l'Espagne en juillet 2019
http://univ-cotedazur.fr/contenus-riche ... mAmlJnftkx