Le Forum maladies rares

Bonjour, j'ai 20 ans, et j'ai une sœur handicapée.
Depuis qu'elle est petite, elle a des troubles de la vue et de la motricité. Son état c'est peu à peu dégradé au cours des années mais personne n'arrivait à comprendre ce qu'elle avait et où ça mènerait. Nous avons appris il y a maintenant 3 ans qu'elle avait finalement une maladie neurodégénérative due à des gènes mutés (SPG7 et AFG3L2). Le quotidien est très difficile.

Je ressens un sentiment de solitude et d'incompréhension de la part de mon entourage ne comprenant pas ma situation et ma position. J'aimerais pouvoir échanger avec des personnes qui ont un vécu similaire au mien. Je souhaiterais pouvoir être écoutée et comprise. Malgré tout, je ne sais pas ou ni comment trouver des personnes pouvant me comprendre vivant la même chose...

Bienvenue sur ce Forum et merci pour ce témoignage.
Les psychologues de la Filière Brain-Team, mettent en place un groupe d’échange pour les aidants familiaux. L’objectif est d’offrir un espace de parole pour partager les interrogations et les difficultés rencontrées dans l’accompagnement d’un proche porteur d’un syndrome cérébelleux. https://csc.asso.fr/article/parler/415/
Connaissez vous l'association Jade Jeunes Aidants Ensembles ? https://jeunes-aidants.com/qui-sont-les ... une-aidant
L'association "Connaitre les Syndromes Cérébelleux" est aussi à votre écoute : https://www.csc.asso.fr/section/parler

Bonjour, merci d'avoir pris le temps de me répondre. Je ne connaissais pas du tout donc merci pour votre partage !

Bonjour
Je découvre juste cette fonctionnalité sur le forum (classement par maladie)
Désolé du retard
Si vous êtes ok pour échanger , n'hésitez pas s'il vous plaît
En 2023, j'ai eu le diagnostic : j'ai une maladie avec un nom biscornu, mais ce dont je suis sûr à 100 % par les analyses, c'est que j'ai une mutation sur le gène AFG3L2
Ma maladie est autosomique récessive ; à ma connaissance, je suis le seul des 4 enfants, porteur du gène muté, et à avoir développé la maladie (d'origine précoce) ...
Mais j'ai 51 ans, les "gros" symptômes son arrivés brutalement en 2018 (mais j'ai sans doute compensé pendant très longtemps sur plusieurs points, même s'il y avait eu quelques signes bizarres ponctuellement ces 40 dernières années
Bref, tout ok pour échanger si vous le souhaitez (et avec retard, encore désolé)
Bonne journée, bon courage
Pierre-Yves (Rhône)