Le Forum maladies rares

Bonjour à tous

Je poste ce message car j ai appris il y a peu de temps que ma fille est porteuse d une maladie genetique liée à une déficience en coenzyme q10. La maladie est très rare et j aurai souhaiter échanger avec une ou des personnes porteuses de cette même maladie.

Elle présente de l épilepsie, de l ataxie, de la dysmetrie, des tremblements et une fatigue rapide.

Elle est actuellement sous traitement en prenant de la coenzyme q10

Bien à vous

Bienvenue bucqmich, s'agit t-il d'un déficit lié à une anomalie du gène COQ8A/ADCK3 ? Pouvez vous nous préciser le parcours de votre fille ?

Bonjour,

Oui il s agit bien de cela. Parcours pour l instant très court puisque les symptômes sont apparus en juillet 2025 et nous avons eu le diagnostic en janvier 2026.

Elle a commencé par des crises d épilepsie focale pour ensuite rajouter tremblement ataxie et fatigue. J aurai souhaiter trouver une personne souffrant de la même maladie qu elle afin d avoir un parcours de vie et de savoir se projeter mais si je suis consciente qu une personne n est pas une autre.

Merci pour la réponse

Bonne journée

Bonjour bucqmich, Oui, chaque cas est différent mais des problématiques peuvent être semblables, quel âge a-t-elle ? Pensez aussi à contacter l'association Connaitre les Syndromes Cérébelleux https://csc.asso.fr/